Tổng quan về sàng lọc sơ sinh

TÓM TẮT

Tầm quan trọng – Mục tiêu của sàng lọc sơ sinh là phát hiện sớm các rối loạn có thể điều trị được, vốn đe dọa tính mạng hoặc sức khỏe lâu dài của trẻ trước khi khởi phát triệu chứng. Các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện cho tất cả trẻ sơ sinh nhằm xác định những trẻ mắc các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nhưng có khả năng điều trị được (Xem phần ‘Giới thiệu’ và ‘Nguyên tắc và tiêu chí sàng lọc’ ở dưới).

Các bệnh lý được sàng lọc – Mặc dù chương trình sàng lọc sơ sinh có sự khác biệt tùy theo từng khu vực, nhưng các bệnh lý sau đây thường được sàng lọc thường quy ở trẻ sơ sinh trong nhiều cơ sở y tế (Xem phần ‘Các bệnh lý mục tiêu’ ở dưới):

• Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (bảng 1) (xem “Sàng lọc sơ sinh đối với các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh”)
• Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID) (xem “Sàng lọc sơ sinh đối với các rối loạn miễn dịch bẩm sinh”)
• Các rối loạn nội tiết (ví dụ: tăng sản thượng thận bẩm sinh và suy giáp bẩm sinh) (xem “Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán suy giáp bẩm sinh”, phần ‘Sàng lọc sơ sinh’ và “Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể điển hình do thiếu hụt 21-hydroxylase ở trẻ nhũ nhi và trẻ em: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘Sàng lọc sơ sinh’)
• Các bệnh lý huyết sắc tố (ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềm, thalassemia) (xem “Chẩn đoán rối loạn hồng cầu hình liềm”, phần ‘Sàng lọc sơ sinh’)
• Xơ nang (xem “Xơ nang: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘Sàng lọc sơ sinh’)
• Teo cơ tủy (xem “Teo cơ tủy”)
• Điếc bẩm sinh (xem “Sàng lọc khiếm thính ở trẻ sơ sinh”)
• Bệnh tim bẩm sinh nặng (xem “Sàng lọc sơ sinh đối với bệnh tim bẩm sinh nặng bằng đo bão hòa oxy qua da”)

Tại Hoa Kỳ, Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh đã thiết lập Bảng Sàng lọc Thống nhất Khuyến cáo (RUSP), bao gồm tất cả các xét nghiệm sàng lọc được liệt kê ở đây. Tuy nhiên, các chương trình sàng lọc có sự khác biệt giữa các bang, do đó các bác sĩ lâm sàng cần làm quen với hệ thống tại bang mình công tác (Xem phần ‘Triển khai sàng lọc tại Hoa Kỳ’ ở dưới).

Quy trình sàng lọc

Sàng lọc thính lực và bệnh tim bẩm sinh nặng – Các quy trình sàng lọc này được tóm tắt trong các sơ đồ (sơ đồ 1, sơ đồ 2 và sơ đồ 3) và được thảo luận chi tiết trong các bài viết riêng biệt (Xem “Sàng lọc khiếm thính ở trẻ sơ sinh”, phần ‘Phác đồ’ và “Sàng lọc sơ sinh đối với bệnh tim bẩm sinh nặng bằng đo bão hòa oxy qua da”, phần ‘Tiếp cận sàng lọc’).

Bảng sàng lọc qua vết máu khô – Mẫu máu khô được lấy trong thời gian trẻ nằm viện sau sinh, từ 24 đến 48 giờ sau khi sinh, càng gần thời điểm xuất viện càng tốt. Mẫu máu được thu thập trên giấy thấm thông qua việc chọc gót chân đã được làm ấm của trẻ sơ sinh. Sau đó, các thẻ mẫu máu được gửi đến phòng xét nghiệm trung tâm để phân tích (Xem phần ‘Bảng xét nghiệm mẫu máu khô’ ở dưới).

Theo dõi kết quả sàng lọc dương tính hoặc nghi ngờ

Xét nghiệm khẳng định – Các kết quả sàng lọc bất thường cần được thực hiện xét nghiệm lặp lại và/hoặc xét nghiệm khẳng định. Mức độ khẩn cấp và loại xét nghiệm theo dõi tùy thuộc vào từng phát hiện bất thường cụ thể (Xem phần ‘Xét nghiệm khẳng định’ ở dưới).

Quy trình theo dõi đối với kết quả sàng lọc chuyển hóa bất thường được tóm tắt trong bảng (bảng 1) và được thảo luận chi tiết (Xem “Sàng lọc sơ sinh đối với các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh”, phần ‘Sàng lọc sơ sinh cho các IEM cụ thể’).

Các xét nghiệm khẳng định cho những bệnh lý khác được thảo luận trong các bài review chủ đề riêng biệt:

• (Xem “Sàng lọc khiếm thính ở trẻ sơ sinh”, phần ‘Theo dõi’.)
• (Xem “Sàng lọc sơ sinh đối với bệnh tim bẩm sinh nặng bằng đo bão hòa oxy qua da”, phần ‘Đánh giá trẻ sơ sinh có kết quả sàng lọc dương tính’.)
• (Xem “Sàng lọc sơ sinh đối với các rối loạn miễn dịch bẩm sinh”, phần ‘Xét nghiệm theo dõi’.)
• (Xem “Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán suy giáp bẩm sinh”, phần ‘Phiên giải và theo dõi’.)
• (Xem “Chẩn đoán rối loạn hồng cầu hình liềm”, phần ‘Tiếp cận với kết quả dương tính từ sàng lọc sơ sinh/nhũ nhi’.)
• (Xem “Xơ nang: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘Sàng lọc sơ sinh’.)
• (Xem “Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể điển hình do thiếu hụt 21-hydroxylase ở trẻ nhũ nhi và trẻ em: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘Xét nghiệm huyết thanh khẳng định’.)
• (Xem “Teo cơ tủy”, phần ‘Chẩn đoán’.)

Dương tính thật – Nếu các xét nghiệm theo dõi khẳng định chẩn đoán một rối loạn cụ thể, trẻ cần được chuyển đến các chuyên khoa phù hợp để chăm sóc. Tỷ lệ phát hiện các bệnh lý cốt lõi trong sàng lọc sơ sinh là khoảng 30 đến 40 trên 10.000 trẻ sinh sống. Bốn bệnh lý thường được chẩn đoán nhiều nhất là điếc bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm và xơ nang (Xem phần ‘Trẻ sơ sinh xác định mắc rối loạn’ ở dưới).

Dương tính giả – Hầu hết trẻ sơ sinh có kết quả sàng lọc bất thường cuối cùng không được chẩn đoán mắc bệnh. Tỷ lệ dương tính giả là khoảng 1 đến 2%. Tuy nhiên, do tính chất nghiêm trọng của các bệnh lý trong bảng sàng lọc sơ sinh, các bác sĩ lâm sàng nên coi trọng tất cả các kết quả sàng lọc dương tính và thiết lập hệ thống theo dõi kịp thời và phù hợp (Xem phần ‘Dương tính giả’ và ‘Theo dõi các kết quả dương tính hoặc nghi ngờ’ ở dưới).

Sàng lọc bình thường – Nếu trẻ không có phát hiện bất thường trong bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào, không cần thực hiện thêm xét nghiệm. Tuy nhiên, nhân viên y tế và cha mẹ/người chăm sóc cần lưu ý rằng kết quả sàng lọc âm tính không loại trừ hoàn toàn bệnh lý vì có thể xảy ra kết quả âm tính giả. Do đó, các bác sĩ chăm sóc ban đầu phải luôn cảnh giác với sự phát triển của các triệu chứng, ngay cả khi kết quả sàng lọc là âm tính (Xem phần ‘Kết quả sàng lọc bình thường’ ở dưới).

Thách thức – Mặc dù sàng lọc sơ sinh đã được tích hợp vào hệ thống y tế trên toàn thế giới, nhưng vẫn còn những thách thức và tranh luận kéo dài. Các vấn đề này bao gồm phân bổ nguồn lực, xác định các bệnh lý khởi phát muộn hoặc chưa có phương pháp điều trị thiết lập, và việc xác định những người mang gen bệnh (Xem phần ‘Các thách thức và tranh luận hiện nay’ ở dưới).