TÓM TẮT
Ý nghĩa lâm sàng – Nồng độ bilirubin huyết thanh toàn phần (TSB) tăng xảy ra ở hầu hết trẻ sơ sinh và có thể biểu hiện bằng tình trạng vàng da. Trẻ tăng bilirubin máu nặng (TSB >20 mg/dL [342 micromol/L]) có nguy cơ tổn thương thần kinh do bilirubin. Nếu không được điều trị kịp thời, tình trạng tăng bilirubin máu có thể dẫn đến tổn thương thần kinh nghiêm trọng và vĩnh viễn. (Xem ‘Giới thiệu’ và ‘Hệ quả của tăng bilirubin máu nặng’ ở dưới.)
Dịch tễ học – Tỷ lệ tăng bilirubin máu nặng thay đổi tùy theo khu vực trên thế giới, dao động từ khoảng 10 đến 40 ca trên 100.000 trẻ sinh sống. Sự khác biệt này có thể do thói quen nuôi con bằng sữa mẹ và các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến quá trình sản xuất và chuyển hóa bilirubin. (Xem ‘Tỷ lệ tăng bilirubin máu sơ sinh’ ở dưới.)
Yếu tố nguy cơ
- Đối với tăng bilirubin máu nặng – Chỉ số dự báo mạnh nhất cho tình trạng tăng bilirubin máu nặng là nồng độ TSB hoặc bilirubin qua da (TcB) đo trước khi xuất viện, thường được thực hiện từ 24 đến 48 giờ sau sinh. Công cụ tính toán đánh giá tăng bilirubin máu sơ sinh (máy tính 1) có thể được sử dụng để đánh giá nguy cơ tăng bilirubin máu nặng và xác định ngưỡng TSB cần điều trị theo từng mốc giờ cụ thể. Các yếu tố khác liên quan đến tăng nguy cơ tiến triển hoặc tăng bilirubin máu nặng được tóm tắt trong bảng (bảng 1). (Xem ‘Yếu tố nguy cơ của tăng bilirubin máu nặng’ ở dưới.)
- Đối với độc tính thần kinh – Yếu tố nguy cơ quan trọng nhất dẫn đến độc tính thần kinh là mức độ nghiêm trọng và thời gian tiếp xúc với bilirubin. Nguy cơ cao nhất khi TSB ≥30 mg/dL (513 micromol/L). Các yếu tố khác làm tăng nguy cơ độc tính thần kinh do bilirubin được tóm tắt trong bảng (bảng 3). (Xem ‘Yếu tố nguy cơ của độc tính thần kinh’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Biểu hiện lâm sàng chính của tăng bilirubin máu sơ sinh là vàng da và vàng củng mạc. (Xem ‘Vàng da’ và ‘Vàng củng mạc hoặc kết mạc’ ở dưới.)
Tuy nhiên, mức độ vàng da quan sát được không phải là phương pháp đáng tin cậy để ước tính nồng độ TSB hoặc xác định trẻ có nguy cơ tăng bilirubin nhanh, đặc biệt ở những trẻ có màu da sẫm. Nếu không chắc chắn về sự hiện diện hoặc mức độ vàng da, cần đo TSB hoặc TcB. Như đã thảo luận riêng, khuyến cáo thực hiện ít nhất một lần đo TSB hoặc TcB sàng lọc cho tất cả trẻ sơ sinh trong thời gian nằm viện, thường là từ 24 đến 48 giờ sau sinh, hoặc sớm hơn nếu trẻ có biểu hiện vàng da. (Xem “Tăng bilirubin gián tiếp ở trẻ sơ sinh đủ tháng và gần đủ tháng: Sàng lọc”.)
Hệ quả thần kinh của tăng bilirubin máu nặng – Hệ quả chính của tăng bilirubin máu nặng ở trẻ sơ sinh là một phổ các tổn thương độc tính thần kinh, được gọi chung là rối loạn thần kinh do bilirubin (BIND). Phổ lâm sàng của BIND dao động từ những dấu hiệu kín đáo đến khuyết tật vĩnh viễn nghiêm trọng. (Xem ‘Rối loạn thần kinh do bilirubin (BIND)’ ở dưới.)
Bệnh não bilirubin cấp tính (ABE) – ABE là các dấu hiệu cấp tính của độc tính thần kinh. Các biểu hiện lâm sàng ban đầu có thể kín đáo (buồn ngủ, giảm trương lực cơ nhẹ, tiếng khóc chói). Nếu không can thiệp, ABE có thể tiến triển thành các biểu hiện nặng hơn (ngưng thở, co giật, tăng trương lực cơ nặng) và cuối cùng là hôn mê hoặc tử vong (bảng 4). (Xem ‘Bệnh não bilirubin cấp tính (ABE)’ ở dưới.)
Tỷ lệ mắc ABE là khoảng 1 trên 100.000 trẻ sinh sống. Trong số những trẻ có TSB ≥30 mg/dL [513 micromol/L], tỷ lệ ABE được báo cáo dao động từ 2 đến 10%. (Xem ‘Tỷ lệ mắc’ ở dưới.)
Bệnh não bilirubin mạn tính (CBE) – CBE (trước đây gọi là vàng da nhân – kernicterus) là tổn thương não vĩnh viễn sau giai đoạn vàng da, đặc trưng bởi bại não thể múa vờn (choreoathetoid), mất thính lực tiếp nhận, liệt vận nhãn và các khiếm khuyết thần kinh mạn tính khác. (Xem ‘Bệnh não bilirubin mạn tính (vàng da nhân)’ ở dưới.)
CBE hiếm gặp, với tỷ lệ mắc được báo cáo dao động từ 0,4 đến 2,3 trên 100.000 trẻ sinh sống. (Xem ‘Tỷ lệ mắc’ ở dưới.)