Tiêu cơ vân: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Biểu hiện lâm sàng chính – Các biểu hiện lâm sàng của tiêu cơ vân bao gồm đau cơ, yếu cơ, nước tiểu màu đỏ hoặc nâu do tiểu myoglobin, và tăng men cơ trong huyết thanh, đặc biệt là creatine kinase (CK). Tam chứng lâm sàng điển hình của tiêu cơ vân gồm: đau cơ, yếu cơ và nước tiểu màu nâu hoặc màu trà do tiểu myoglobin; tuy nhiên, đầy đủ tam chứng này chỉ xuất hiện trong ≤10% các trường hợp. Mức độ đau cơ và các triệu chứng khác thay đổi rất đa dạng, một số bệnh nhân không có triệu chứng.

Ở những bệnh nhân tổn thương nặng hơn, có thể xuất hiện sốt, mệt mỏi, nhịp tim nhanh và các triệu chứng tiêu hóa. Sưng cơ có thể xảy ra trong quá trình bù dịch. (Xem ‘Triệu chứng và dấu hiệu’ ở dưới.)

Các biểu hiện phối hợp – Rối loạn dịch và điện giải thường gặp, bao gồm giảm thể tích, tăng kali máu, tăng phosphat máu, giảm canxi máu, tăng acid uric máu và toan chuyển hóa. Tăng kali máu và giảm canxi máu có thể dẫn đến loạn nhịp tim.

Các biến chứng muộn có thể bao gồm tổn thương thận cấp (AKI), tổn thương gan, tăng canxi máu, hội chứng chèn ép khoang (sau khi hồi sức dịch, gây trầm trọng thêm tình trạng phù chi và cơ) và đông máu nội mạch rải rác (hiếm gặp). (Xem ‘Các biểu hiện phối hợp’, ‘Rối loạn dịch và điện giải’, ‘Tổn thương thận cấp’, ‘Hội chứng chèn ép khoang’ và ‘Đông máu nội mạch rải rác’ ở dưới.)

Khi nào nghi ngờ tiêu cơ vân – Cần nghi ngờ tiêu cơ vân ở những bệnh nhân có tam chứng đau cơ, yếu cơ và nước tiểu sẫm màu, nhưng thực tế rất ít bệnh nhân có đủ cả ba triệu chứng điển hình này (sơ đồ 1). Do đó, nên nâng cao cảnh giác đối với những bệnh nhân có nguyên nhân tiềm ẩn, có yếu tố khởi phát hoặc có nguy cơ cao bị tiêu cơ vân (bảng 2), bất kể có đau cơ hay nước tiểu sẫm màu hay không.

Triệu chứng có thể mơ hồ hoặc không xuất hiện ở tối đa 50% bệnh nhân, bao gồm cả những người không có tiền sử y khoa rõ ràng (ví dụ: bệnh nhân được tìm thấy trong trạng thái bất tỉnh, hôn mê, đang an thần hoặc sảng). (Xem ‘Khi nào nghi ngờ tiêu cơ vân’ ở dưới.)

Đánh giá – Tiền sử cần tập trung vào các yếu tố có thể gây ra hoặc làm tăng nguy cơ tiêu cơ vân, và thăm khám tập trung vào các dấu hiệu tổn thương cơ. (Xem ‘Tiền sử và thăm khám’ ở dưới.)

Đối với tất cả bệnh nhân nghi ngờ tiêu cơ vân, cần định lượng CK huyết thanh và lấy mẫu nước tiểu tươi để phân tích (bao gồm xét nghiệm bằng que nhúng và soi cặn nước tiểu dưới kính hiển vi). Các xét nghiệm bổ sung nên được thực hiện để nhanh chóng xác định biến chứng, chẩn đoán phân biệt và nguyên nhân gây tiêu cơ vân (xem ‘Các xét nghiệm ban đầu’ ở dưới):

• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
• Nitơ urê máu (BUN), creatinine, điện giải đồ, canxi, phosphat
• Aspartate aminotransferase (AST) và alanine aminotransferase (ALT)
• Albumin huyết thanh
• Thời gian prothrombin (PT), thời gian thromboplastin một phần hoạt hóa (aPTT), D-dimer, fibrinogen
• Điện tâm đồ (ECG)
• Cấy máu và tìm tác nhân nhiễm trùng (nếu sốt hoặc nghi ngờ nhiễm trùng)
• Định lượng nồng độ cồn và sàng lọc độc chất

Đặc điểm xét nghiệm – Các phát hiện xét nghiệm đặc trưng của tiêu cơ vân bao gồm sự tăng vọt CK và các men cơ khác trong huyết thanh, sau đó các giá trị này giảm dần trong vòng 3 đến 5 ngày sau khi tổn thương cơ chấm dứt. Một dấu hiệu đặc trưng khác là tiểu myoglobin, nhưng dấu hiệu này thường không xuất hiện do myoglobin được đào thải tương đối nhanh. CK huyết thanh thường hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn là phân đoạn MM (cơ xương), mặc dù có thể xuất hiện một lượng nhỏ phân đoạn MB. (Xem ‘Kết quả xét nghiệm’, ‘Tăng Creatine kinase’ và ‘Kết quả nước tiểu và tiểu myoglobin’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Tiêu cơ vân được chẩn đoán khi hội đủ các tiêu chuẩn sau:

• Tăng CK huyết thanh cấp tính rõ rệt VÀ
• Ít nhất một trong các điều kiện sau:
• Có một hoặc nhiều yếu tố gây bệnh hoặc yếu tố khởi phát (bảng 2)
• Có các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng, đặc biệt là yếu cơ và nước tiểu màu nâu hoặc màu trà
• Xét nghiệm nước tiểu phù hợp với tiểu myoglobin: que nhúng dương tính với heme nhưng soi kính hiển vi thấy <3 hồng cầu trên mỗi vi trường độ phóng đại lớn

Mặc dù không có giá trị ngưỡng tuyệt đối cho việc tăng CK, nhưng CK huyết thanh thường >5000 đơn vị/L trong tiêu cơ vân không do vận động và >10,000 đơn vị/L trong tiêu cơ vân do vận động. (Xem ‘Thiết lập chẩn đoán’ ở dưới.)

Xác định nguyên nhân – Trong nhiều trường hợp, các nguyên nhân mắc phải của tiêu cơ vân rất rõ ràng hoặc dễ dàng xác định thông qua tiền sử và thăm khám lâm sàng (ví dụ: chấn thương, vận động thể chất quá mức, bất động kéo dài) và/hoặc các xét nghiệm ban đầu (ví dụ: nhiễm trùng, rối loạn điện giải) (bảng 2). Cần cân nhắc nguyên nhân di truyền khi đánh giá ban đầu không tìm thấy nguyên nhân hoặc khi bệnh nhân có bất kỳ đặc điểm nào sau đây (xem ‘Xác định nguyên nhân’ ở dưới):

• Các đợt tiêu cơ vân tái phát sau khi vận động, hoặc liên quan đến nhịn ăn hoặc bệnh lý virus
• Tiền sử không dung nạp khi tập thể dục, hay bị chuột rút và mệt mỏi
• Tiền sử gia đình có người bị tiêu cơ vân hoặc không dung nạp khi tập thể dục

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt tùy thuộc vào sự kết hợp của các phát hiện lâm sàng. Các chẩn đoán bao gồm nhồi máu cơ tim, các nguyên nhân khác gây nước tiểu đỏ hoặc nâu, bệnh cơ viêm, các rối loạn cơ di truyền (loạn dưỡng cơ, bệnh cơ chuyển hóa và bệnh ty thể), và các nguyên nhân gây đau khu trú như huyết khối tĩnh mạch sâu hoặc cơn đau quặn thận. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Nguyên tắc điều trị – Điều trị tiêu cơ vân chủ yếu là điều trị hỗ trợ. Các thành phần chính bao gồm: dự phòng tổn thương thận cấp do sắc tố heme, điều chỉnh rối loạn dịch và điện giải, loại bỏ các nguyên nhân và yếu tố khởi phát để tránh tổn thương cơ và chết tế bào tiếp diễn (bảng 2), và quản lý các biến chứng. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)

Các vấn đề chính trong điều trị tiêu cơ vân được thảo luận chi tiết trong một phần riêng biệt. (Xem “Dự phòng và điều trị tổn thương thận cấp do sắc tố heme (bao gồm cả tiêu cơ vân)”.)