TÓM TẮT
Dịch tễ học – U quái vùng xương cùng – xương cụt (SCT) là loại u tế bào mầm (GCT) phổ biến nhất ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ (hình 1). Đa số SCT là u lành tính. Tuy nhiên, các thành phần ác tính có thể hiện diện và tần suất xuất hiện tăng dần theo tuổi của bệnh nhân sau sinh. (Xem phần ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Phát hiện và theo dõi trước sinh – Vì hầu hết các trường hợp SCT được phát hiện trong thời kỳ mang thai, việc đánh giá siêu âm định kỳ thai nhi, nhau thai và khối u trong suốt quá trình thai kỳ là một thành phần quan trọng trong kế hoạch điều trị tổng thể (hình 2). Mục tiêu chính là xác định những thai nhi có nguy cơ tử vong cao do phù thai (tức là tích tụ dịch bất thường ở thai nhi) để có can thiệp kịp thời. (Xem phần ‘Đánh giá và theo dõi’ ở dưới.)
Quản lý chu sinh – Trong đa số trường hợp, phẫu thuật cắt bỏ được thực hiện sau sinh. Các can thiệp trong tử cung thường chỉ là biện pháp tạm thời, giúp thai nhi hồi phục trong tử cung để tiếp tục tăng trưởng và phát triển; trong một số ít trường hợp chọn lọc tại các trung tâm chuyên sâu, phẫu thuật cắt bỏ có thể được thực hiện ngay trong tử cung. (Xem phần ‘Quản lý chu sinh’ và ‘Phẫu thuật cắt bỏ’ ở dưới.)
Quản lý sau sinh
- SCT lành tính – Đối với SCT lành tính (thể trưởng thành và chưa trưởng thành), phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn và sớm là nền tảng trong điều trị. Hiện chưa có vai trò của hóa trị bổ trợ sau phẫu thuật. (Xem phần ‘SCT lành tính’ ở dưới.)
- SCT có thành phần ác tính, giai đoạn I hoặc II – Với các khối u được đánh giá là có thể phẫu thuật tại thời điểm chẩn đoán, cần thực hiện cắt bỏ tối đa trong phạm vi an toàn. Sau phẫu thuật, hướng xử trí sẽ tùy thuộc vào phân giai đoạn (bảng 1).
- Đối với hầu hết bệnh nhân giai đoạn I (cắt bỏ hoàn toàn, diện cắt âm tính), chúng tôi khuyến cáo theo dõi thay vì hóa trị ngay lập tức (Khuyến cáo 2C).
- Đối với bệnh nhân giai đoạn II (còn sót u vi thể, hạch âm tính), hóa trị bổ trợ vẫn là tiêu chuẩn điều trị. Chúng tôi khuyến cáo sử dụng phác đồ dựa trên platinum như cisplatin (BEP) hoặc carboplatin (BEJ), thay vì các phác đồ hóa trị thay thế khác (Khuyến cáo 2C). (Xem phần ‘SCT có thành phần ác tính’ ở dưới.)
- SCT có thành phần ác tính, tiến triển tại chỗ hoặc di căn – Đối với bệnh nhân SCT ác tính tiến triển tại chỗ hoặc đã di căn, chúng tôi khuyến cáo hóa trị tân bổ trợ dựa trên platinum (trước khi tiến hành phẫu thuật cắt bỏ), thay vì hóa trị bổ trợ (Khuyến cáo 2C).
Theo dõi sau điều trị – Trẻ cần được theo dõi định kỳ về lâm sàng, xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh sau phẫu thuật cắt bỏ hoặc sau khi hoàn tất hóa trị. Việc theo dõi nên kéo dài ít nhất từ 3 đến 5 năm, vì đã có báo cáo về các trường hợp tái phát muộn. (Xem phần ‘Theo dõi và tái phát’ ở dưới.)