Các loại u não hiếm gặp

TÓM TẮT

Phạm vi – Phân loại u hệ thần kinh trung ương (CNS) của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) ghi nhận hơn 100 loại u thuộc 13 nhóm khác nhau. Mặc dù phần lớn các khối u não ở người trưởng thành là u tế bào thần kinh đệm lan tỏa, u màng não hoặc u di căn, nhưng tổng số các loại u não ít gặp khác vẫn chiếm một tỷ lệ đáng kể, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. (Xem thêm ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán – Biểu hiện lâm sàng của các khối u não hiếm gặp phụ thuộc vào vị trí giải phẫu, tốc độ tăng trưởng và đặc điểm mô bệnh học. Mặc dù các triệu chứng, đặc điểm hình ảnh và đặc điểm nhân khẩu học có thể gợi ý một loại u cụ thể, nhưng chẩn đoán xác định u não bắt buộc phải sinh thiết, thường được thực hiện trong quá trình phẫu thuật cắt bỏ. (Xem thêm “Tổng quan về đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán u não ở người trưởng thành”.)

U tế bào thần kinh và u tế bào thần kinh – đệm – Nhóm u này có đặc điểm mô bệnh học chung là các tế bào u có sự biệt hóa tế bào thần kinh, có thể là biệt hóa đơn thuần (đối với u tế bào thần kinh) hoặc kết hợp với biệt hóa tế bào đệm (bảng 1). Nhiều trường hợp là u độ thấp, có ranh giới rõ, xuất phát từ vỏ não và thường gây ra các cơn co giật.

Các biến đổi gen BRAF và hiện tượng hợp nhất gen gây ung thư thường gặp ở một số phân nhóm, đặc biệt là u hạch tế bào đệm (gangliogliomas) và u biểu mô thần kinh phôi bất thường (DNTs). Phẫu thuật mang lại hiệu quả điều trị triệt để trong hầu hết các trường hợp. Các liệu pháp nhắm trúng đích hiện có sẵn cho một số kiểu gen nhất định. (Xem thêm ‘U tế bào thần kinh và u tế bào thần kinh – đệm’ ở dưới.)

U tế bào hình sao có ranh giới rõ – U tế bào hình sao có ranh giới rõ khác với u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ở kiểu phát triển khu trú, không hoặc rất ít xâm lấn vào nhu mô não xung quanh (bảng 3). Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính, tuy nhiên một số loại u trong nhóm này có nguy cơ tái phát cao hơn so với u tế bào thần kinh – đệm. (Xem thêm ‘U tế bào hình sao có ranh giới rõ’ ở dưới.)

U đám rối mạch mạc – Các khối u xuất phát từ đám rối mạch mạc dao động từ u nhú dạng hamartoma độ thấp đến ung thư biểu mô đám rối mạch mạc ác tính. Ung thư biểu mô đám rối mạch mạc có thể là biểu hiện của hội chứng Li-Fraumeni (LFS), một hội chứng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường làm tăng nguy cơ ung thư, gây ra bởi đột biến gen protein ức chế khối u p53 (TP53). (Xem thêm ‘U đám rối mạch mạc’ ở dưới.)

U phôi hiếm gặp – U phôi là những khối u ác tính cao của hệ thần kinh trung ương, thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Một số u hiếm trong nhóm này hiện được định nghĩa theo đặc điểm di truyền, bao gồm u phôi có hoa hồng nhiều lớp (ETMR), liên quan đến các biến đổi trong cụm microRNA nhiễm sắc thể 19 (C19MC), và u teratoid/rhabdoid không điển hình (ATRT), được xác định bởi sự bất hoạt của gen SMARCB1 hoặc SMARCA4 (bảng 4). Những khối u này thường yêu cầu điều trị đa mô thức, bao gồm phẫu thuật, xạ trị (tùy theo độ tuổi bệnh nhân) và hóa trị. (Xem thêm ‘U phôi’ ở dưới.)

U trung mô – Các u trung mô không phải u biểu mô màng não xuất phát từ hệ thần kinh trung ương bao gồm một phổ các khối u lành tính và ác tính, thường xuất hiện ở màng não nhiều hơn là trong nhu mô não (bảng 5). Phổ biến nhất là u xơ đơn độc hệ thần kinh trung ương (SFTs), một loại u có nguồn gốc từ màng cứng, thường khó phân biệt với u màng não trên hình ảnh học. (Xem thêm ‘U xơ đơn độc’ ở dưới.)

Tổn thương tế bào hắc tố nguyên phát – Sự tăng sinh của các tế bào hắc tố có nguồn gốc từ mào thần kinh có thể dẫn đến nhiều tổn thương hắc tố khác nhau, cả lan tỏa và khu trú, lành tính và ác tính, ảnh hưởng đến màng não mềm. Phân tích di truyền phân tử ngày càng trở nên hữu ích trong việc phân biệt nguồn gốc từ hệ thần kinh trung ương nguyên phát hay từ da. (Xem thêm ‘Tổn thương tế bào hắc tố nguyên phát’ ở dưới.)

Tổn thương dạng nang – Nhiều loại tổn thương dạng nang không phải u có thể mô phỏng khối u não và gây ra các triệu chứng thần kinh do hiệu ứng khối. Các tổn thương này bao gồm nang thượng bì (epidermoid), nang bì (dermoid), nang màng nhện (arachnoid) và nang keo (colloid). (Xem thêm ‘Tổn thương dạng nang’ ở dưới.)