U thần kinh đệm đường dẫn truyền thị giác

TÓM TẮT

Tiếp cận – Việc quản lý tối ưu cho bệnh nhân u tế bào hình sao đường dẫn truyền thị giác (OPG) hiện vẫn chưa rõ ràng. Do chưa có các thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên để định hướng ra quyết định lâm sàng, các phương pháp tiếp cận hiện nay chủ yếu dựa trên các nghiên cứu quan sát. Cách tiếp cận của chúng tôi dựa trên vị trí khối u, tuổi bệnh nhân và tình trạng bệnh nhân có mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1) hay không (Xem phần ‘Điều trị’ ở dưới).

Tổn thương đường dẫn truyền phía trước ở trẻ em

Đối với trẻ em có u OPG xuất phát từ dây thần kinh thị giác nhưng không có triệu chứng hoặc triệu chứng tối thiểu, chúng tôi khuyến cáo nên theo dõi thay vì can thiệp sớm (Khuyến cáo 2C). (Xem phần ‘U dây thần kinh thị giác’ ở dưới).

Ở những bệnh nhân này, cần theo dõi tiến triển của tổn thương thông qua chụp cộng hưởng từ (MRI) định kỳ và khám thần kinh nhãn khoa kỹ lưỡng.

Điều trị tích cực được chỉ định khi có bằng chứng về sự tiến triển, hoặc khi khối u gây lồi mắt mất thẩm mỹ hoặc làm suy giảm thị lực đáng kể. Trong trường hợp này, hóa trị thường là lựa chọn hàng đầu. Xạ trị (RT) có thể được cân nhắc nếu thị lực tiếp tục suy giảm sau một đợt hóa trị. Nếu sự tiến triển đi kèm với lồi mắt gây mất thẩm mỹ nghiêm trọng và mắt đó đã mất thị lực, cần cân nhắc phẫu thuật. Tuy nhiên, phẫu thuật thường dẫn đến mất thị lực hoàn toàn ở mắt tổn thương.

U vùng giao thoa thị giác và vùng dưới đồi ở trẻ em

Bệnh nhân NF1 – Đối với những bệnh nhân không có khiếm khuyết thị trường đáng kể, chúng tôi khuyến cáo theo dõi ban đầu do tiên lượng tương đối thuận lợi ở bệnh nhân NF1 (Khuyến cáo 2C). Phẫu thuật có thể cần thiết nếu xuất hiện các triệu chứng của não úng thủy do tắc nghẽn (Xem phần ‘U vùng sau’ và ‘Phẫu thuật’ ở dưới).

Ở những trẻ sau đó có bằng chứng tiến triển hoặc suy giảm thị lực đáng kể, chúng tôi khuyến cáo sử dụng hóa trị (Khuyến cáo 2C). Liệu pháp nhắm trúng đích với chất ức chế MEK1/MEK2 là một lựa chọn thay thế cho hóa trị, và khuyến khích bệnh nhân tham gia các thử nghiệm lâm sàng. Phẫu thuật có thể được chỉ định nếu việc phẫu thuật cắt bỏ phù hợp được đánh giá là có thể giải phóng áp lực lên bộ máy thị giác, từ đó cải thiện thị lực. Tuy nhiên, không nên xem nhẹ các biến chứng phẫu thuật tại vị trí này. Xạ trị (RT) nên được trì hoãn càng lâu càng tốt để giảm thiểu ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thần kinh trung ương (Xem phần ‘U vùng sau’ ở dưới).

Bệnh nhân không mắc NF1 – Ở những bệnh nhân không mắc NF1, thông thường cần sinh thiết để xác định xem OPG là u tế bào hình sao lông (pilocytic astrocytoma) độ 1 hay một loại u khác (Xem phần ‘U vùng sau’ ở dưới).

Đối với bệnh nhân có u tế bào hình sao lông có triệu chứng: hóa trị được ưu tiên là lựa chọn điều trị ban đầu cho trẻ dưới 10 tuổi. Với bệnh nhân lớn tuổi hơn, có thể sử dụng hóa trị hoặc xạ trị. Ức chế con đường MAPK là một lựa chọn đang phát triển cho các khối u có biến đổi BRAF, và khuyến khích tham gia các thử nghiệm lâm sàng (Xem phần ‘Vai trò của ức chế con đường MAPK’ ở dưới).

Đối với trẻ em có các loại mô bệnh học u khác, việc điều trị sẽ tùy thuộc vào loại u cụ thể.

Người trưởng thành – Bệnh nhân trưởng thành mắc OPG thường được theo dõi ban đầu. Hầu hết người lớn cần điều trị sẽ được chỉ định xạ trị trước, vì lo ngại về tác dụng phụ thấp hơn so với trẻ em. Hóa trị và các liệu pháp nhắm trúng đích cũng có thể được cân nhắc.

Bệnh nhân trưởng thành có OPG ác tính với diễn tiến xâm lấn mạnh nên được điều trị như u tế bào hình sao cao cấp (Xem “Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và quản lý phẫu thuật ban đầu của u tế bào hình sao cao cấp”, “Xạ trị cho u tế bào hình sao cao cấp” và “Điều trị ban đầu và tiên lượng của u tế bào hình sao đệm (glioblastoma) IDH-wildtype ở người trưởng thành”).