Phát triển lông sớm (tăng hormone tuyến thượng thận sớm)

TÓM TẮT

Định nghĩa – Pubarche sớm là tình trạng xuất hiện đơn độc lông vùng sinh dục trước 8 tuổi ở bé gái và trước 9 tuổi ở bé trai. Adrenarche sớm là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra pubarche sớm (thường đi kèm với tăng tiết bã nhờn, lông nách, mụn trứng cá dạng microcomedonal và/hoặc mùi cơ thể người lớn), đặc trưng bởi sự gia tăng tiết steroid C19 từ vùng lưới (zona reticularis) của tuyến thượng thận. Các hormone steroid C19 chủ yếu của tuyến thượng thận là dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS) và dehydroepiandrosterone (DHEA). (Xem thêm phần ‘Định nghĩa’ và ‘Sinh lý bệnh’ ở dưới.)

Dịch tễ học – Pubarche sớm thường gặp ở bé gái nhiều hơn bé trai. Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ này lên đến 15% ở các bé gái tại các cơ sở chăm sóc sức khỏe ban đầu, tuy nhiên tỷ lệ hiện mắc có sự khác biệt giữa các quần thể và nhóm đối tượng (bảng 2). (Xem thêm phần ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Đánh giá – Adrenarche sớm là một chẩn đoán loại trừ.

Đánh giá ban đầu – Quá trình đánh giá bao gồm khai thác bệnh sử chi tiết và thăm khám lâm sàng, tìm kiếm các dấu hiệu tăng trưởng xương nhanh hoặc các đặc điểm sinh dục thứ cấp khác, đồng thời chụp X-quang xác định tuổi xương (sơ đồ 1). Những trẻ có tuổi xương tăng sớm cần được đánh giá sâu hơn bằng bộ xét nghiệm nội tiết, bao gồm DHEAS, testosterone, androstenedione và 17-hydroxyprogesterone (17OHP). (Xem thêm phần ‘Đánh giá ban đầu đối với pubarche sớm’ ở dưới.)

Xét nghiệm bổ sung – Một số trẻ được chọn lọc có thể cần thực hiện thêm nghiệm pháp kích thích bằng hormone ACTH hoặc nghiệm pháp ức chế bằng dexamethasone nếu có chỉ định (sơ đồ 2 và sơ đồ 3). (Xem thêm phần ‘Xét nghiệm bổ sung cho các bệnh nhân được chọn lọc’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán adrenarche sớm được xác định khi đánh giá chi tiết cho thấy tình trạng pubarche đơn độc, không có bằng chứng của các đặc điểm sinh dục thứ cấp khác (ví dụ: phát triển ngực hoặc tăng kích thước tinh hoàn), cơ quan sinh dục ngoài ở giai đoạn tiền dậy thì điển hình, tiến triển chậm, tốc độ tăng trưởng chiều cao bình thường và tuổi xương bình thường hoặc chỉ tăng nhẹ. Nồng độ DHEAS (nếu đo) thường nằm trong khoảng 40 đến 115 mcg/dL (1,1 đến 3,1 micromol/L), và các xét nghiệm cận lâm sàng khác bình thường so với phân độ trưởng thành sinh dục (còn gọi là giai đoạn Tanner) của trẻ (bảng 1). (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán adrenarche sớm’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt với adrenarche sớm bao gồm: pubarche sớm vô căn, dậy thì sớm phụ thuộc hormone giải phóng gonadotropin (GnRH), tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH; đặc biệt là thể không điển hình của thiếu hụt 21-hydroxylase), và các rối loạn bẩm sinh hiếm gặp hoặc khối u có biểu hiện lâm sàng hoặc sinh hóa của tình trạng tăng androgen máu (bảng 5). (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Theo dõi – Đối với hầu hết trẻ em, pubarche sớm (dù có liên quan đến adrenarche sớm hay không) có thể được xem là một biến thể lành tính của quá trình phát triển bình thường. Những trẻ này cần được theo dõi lâm sàng thông qua các lần thăm khám định kỳ (ví dụ: ban đầu mỗi 6 tháng một lần) để giám sát khả năng tiến triển thành dậy thì sớm hoặc tăng androgen máu. Nếu các triệu chứng tiến triển rất ít và tốc độ tăng trưởng vẫn bình thường, khoảng thời gian tái khám sau đó có thể kéo dài hơn. (Xem thêm phần ‘Theo dõi’ ở dưới.)