TÓM TẮT
Yếu tố nguy cơ – Nguy cơ mắc đái tháo đường tuýp 2 (T2DM) tăng cao ở trẻ em và thanh thiếu niên thừa cân hoặc béo phì (bảng 1), có người thân trong gia đình mắc bệnh, hoặc thuộc nhóm chủng tộc/dân tộc có nguy cơ cao (ví dụ: người da đen không thuộc nhóm gốc Tây Ban Nha, người Mỹ bản địa, người gốc Tây Ban Nha, người quần đảo Thái Bình Dương và người Mỹ gốc Á). Do tuổi dậy thì làm tăng tình trạng kháng insulin, hầu hết các trường hợp T2DM ở trẻ em xảy ra sau khi bắt đầu dậy thì – giai đoạn có tình trạng kháng insulin sinh lý. (Xem thêm ‘Yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Đa số trẻ em và thanh thiếu niên mắc T2DM có các triệu chứng của tăng đường huyết khi nhập viện, bao gồm tiểu nhiều, uống nhiều, mệt mỏi và lờ đờ. Một số ít bệnh nhân T2DM khởi phát bằng nhiễm toan ceton do đái tháo đường (DKA). Khoảng 40% bệnh nhân không có triệu chứng tại thời điểm chẩn đoán và được phát hiện thông qua xét nghiệm tầm soát do có các yếu tố nguy cơ hoặc qua xét nghiệm nước tiểu trong quá trình chăm sóc định kỳ. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Tầm soát – Tất cả trẻ em nên được đánh giá các yếu tố nguy cơ của T2DM (ví dụ: béo phì, tiền sử gia đình, nhóm chủng tộc/dân tộc có nguy cơ cao (bảng 2)) trong các lần thăm khám sức khỏe định kỳ. Đối với những trẻ thừa cân hoặc béo phì và có thêm một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ của T2DM, chúng tôi đề nghị thực hiện tầm soát bằng xét nghiệm (Khuyến cáo 2C). Tầm soát bao gồm đo đường huyết tương lúc đói (FPG) hoặc hemoglobin A1c (A1C). Xét nghiệm này thường được thực hiện 3 năm một lần, bắt đầu từ 10 tuổi hoặc khi bắt đầu dậy thì (tùy điều kiện nào đến trước); tần suất thực hiện sẽ dày hơn ở những bệnh nhân béo phì mức độ nặng, có bằng chứng rõ rệt về kháng insulin (ví dụ: bệnh gai đen) hoặc những bệnh nhân có kết quả ở ngưỡng ranh giới. (Xem thêm ‘Tầm soát’ và ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới.)
Đánh giá
Kết quả tầm soát bất thường – Đối với trẻ không có triệu chứng nhưng có kết quả tầm soát bất thường, bước tiếp theo tùy thuộc vào mức độ nghi ngờ lâm sàng. Với những trường hợp có kết quả bất thường trong ngưỡng tiền đái tháo đường (bảng 3), có thể xem xét lặp lại xét nghiệm tầm soát sau 3 đến 6 tháng. Nếu nghi ngờ lâm sàng cao về bệnh đái tháo đường (ví dụ: béo phì nặng và/hoặc có nhiều yếu tố nguy cơ (bảng 2)), cần lặp lại xét nghiệm tầm soát (ví dụ: A1C) sớm hơn (trong vòng 3 tháng) và/hoặc tiến hành nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống (OGTT). (Xem thêm ‘Trường hợp không triệu chứng có kết quả tầm soát bất thường’ ở dưới.)
Bệnh nhân có triệu chứng – Tất cả bệnh nhân có các triệu chứng gợi ý đái tháo đường (uống nhiều, tiểu nhiều, nhìn mờ, sút cân không rõ nguyên nhân) cần được xét nghiệm chẩn đoán, bất kể có yếu tố nguy cơ hay không. Bước đầu tiên cho bệnh nhân có triệu chứng thường là đo đường huyết tương ngẫu nhiên và A1C. Nếu các kết quả này không đủ để chẩn đoán, cần đo FPG và làm lại A1C. Nghiệm pháp OGTT nên được thực hiện nếu các xét nghiệm ban đầu không rõ ràng và cần đánh giá chính xác hơn tình trạng rối loạn đường huyết. (Xem thêm ‘Bệnh nhân có triệu chứng’ và ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán và xử trí ban đầu
Tiền đái tháo đường – Tiền đái tháo đường là tình trạng tăng nguy cơ tiến triển thành đái tháo đường trong tương lai, được định nghĩa bởi những bất thường nhẹ về FPG, A1C hoặc khả năng dung nạp glucose (bảng 3). Thanh thiếu niên có kết quả xét nghiệm trong ngưỡng này cần được can thiệp lối sống tập trung để hỗ trợ giảm cân và nên được tầm soát lại T2DM ít nhất mỗi năm một lần. Trẻ em và thanh thiếu niên mắc tiền đái tháo đường hoặc T2DM giai đoạn sớm thường có sự suy giảm dần chức năng tế bào beta. (Xem thêm ‘Tiền đái tháo đường’ và ‘Xử trí tiếp theo’ ở dưới.)
Đái tháo đường – Chẩn đoán đái tháo đường dựa trên việc phát hiện một trong bốn bất thường về chuyển hóa glucose; cần thực hiện xét nghiệm khẳng định trừ khi bệnh nhân có triệu chứng rõ rệt (bảng 4). (Xem thêm ‘Đái tháo đường’ ở dưới.)
- A1C ≥ 6,5% (48 mmol/mol) qua xét nghiệm tại phòng lab (không dùng xét nghiệm A1C tại chỗ – point-of-care)
- FPG ≥ 126 mg/dL (7 mmol/L)
- Có triệu chứng tăng đường huyết và đường huyết tương ngẫu nhiên ≥ 200 mg/dL (11,1 mmol/L)
- Đường huyết tương ≥ 200 mg/dL (11,1 mmol/L) đo sau 2 giờ uống glucose trong nghiệm pháp OGTT
Việc điều trị T2DM được thảo luận trong một mục riêng. (Xem “Điều trị đái tháo đường tuýp 2 ở trẻ em và thanh thiếu niên”.)
Chẩn đoán phân biệt – T2DM được phân biệt với các nguyên nhân gây đái tháo đường khác, chẳng hạn như đái tháo đường tuýp 1 (T1DM), dựa trên biểu hiện lâm sàng và tiền sử. Các đặc điểm lâm sàng gợi ý T2DM bao gồm: thừa cân/béo phì, các dấu hiệu và/hoặc triệu chứng của kháng insulin (như bệnh gai đen, tăng huyết áp, rối loạn lipid máu và hội chứng buồng trứng đa nang [PCOS]), tiền sử gia đình dương tính và thuộc nhóm chủng tộc/dân tộc có nguy cơ cao (bảng 5 và bảng 7). Các tự kháng thể tuyến tụy thường âm tính ở hầu hết nhưng không phải tất cả bệnh nhân có đặc điểm lâm sàng của T2DM. (Xem thêm ‘Phân biệt đái tháo đường tuýp 2 và tuýp 1’ và ‘Các nguyên nhân gây đái tháo đường khác’ ở dưới.)