TÓM TẮT
Định nghĩa – Còi xương là tình trạng sụn tăng trưởng giãn rộng mất tổ chức và khoáng hóa kém. Nhuyễn xương là tình trạng suy giảm khoáng hóa xương và thường đi kèm với còi xương ở trẻ em (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới).
Phân loại – Còi xương được phân loại dựa trên tình trạng thiếu hụt khoáng chất chủ đạo. Còi xương do thiếu phospho thường gây ra bởi tình trạng thất thoát phospho qua thận. Nồng độ canxi huyết thường giảm trong còi xương do thiếu canxi, dù không phải lúc nào cũng xảy ra (Xem ‘Các loại còi xương’ ở dưới).
Còi xương do thiếu canxi thường do thiếu hụt vitamin D và/hoặc canxi trong chế độ ăn; đây là nguyên nhân phổ biến nhất trên toàn thế giới. Hiếm hơn, bệnh do các khiếm khuyết di truyền trong chuyển hóa hoặc tác dụng của vitamin D dẫn đến kháng vitamin D (Xem ‘Còi xương do thiếu canxi’ ở dưới).
Còi xương do thiếu phospho ở trẻ em và thanh thiếu niên hầu hết do thất thoát phospho qua thận. Đây thường là hiện tượng đơn độc nhưng cũng có thể là một phần của rối loạn ống thận toàn thể như hội chứng Fanconi. Hiếm khi do thiếu hụt phospho trong chế độ ăn hoặc kém hấp thu ở ruột. Các hội chứng thất thoát phospho qua thận có thể do yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 (FGF23) trung gian hoặc xảy ra độc lập với sự dư thừa FGF23 (Xem ‘Còi xương do thiếu phospho’ ở dưới).
Biểu hiện khung xương – Các biểu hiện khung xương của còi xương do thiếu canxi và thiếu phospho tương tự nhau, bao gồm: chậm đóng thóp, trán dô và xương đỉnh nhô, giãn khớp sụn sườn (“chuỗi hạt còi xương”), cổ tay rộng, và cong vẹo xương đùi và xương chày (chân vòng kiềng) (hình 1). (Xem ‘Biểu hiện khung xương’ ở dưới).
Hình ảnh X-quang – Hình ảnh X-quang đặc trưng bởi sự giãn rộng sụn tăng trưởng và mất ranh giới rõ ràng của vùng khoáng hóa tạm thời tại diện tiếp giáp hành xương/đầu xương, tiến triển thành mất tổ chức sụn tăng trưởng với hình ảnh hình chén (cupping), xòe (splaying) và hình thành gai vỏ xương (hình 3). Những thay đổi này quan sát rõ nhất ở đầu dưới xương trụ và vùng hành xương trên và dưới gối (Xem ‘Hình ảnh X-quang’ ở dưới).
Kết quả xét nghiệm – Hoạt tính alkaline phosphatase (ALP) huyết thanh tăng trong cả hai loại còi xương và là dấu ấn tốt để đánh giá mức độ nặng của bệnh ở trẻ em. Các kết quả sinh hóa khác có thể bao gồm giảm canxi và giảm phospho máu, nhưng đặc điểm thay đổi tùy theo loại và mức độ nặng của bệnh (bảng 1). Nồng độ hormone tuyến cận giáp (PTH) trong máu thường tăng cao trong còi xương do thiếu canxi nhưng không tăng trong còi xương do thiếu phospho (Xem ‘Kết quả xét nghiệm’ ở dưới).
Xác định nguyên nhân – Định lượng PTH và phospho vô cơ huyết thanh giúp phân biệt còi xương do thiếu canxi và còi xương do thiếu phospho (sơ đồ 1). (Xem ‘Phân loại ban đầu’ ở dưới).
Còi xương do thiếu canxi – Đối với trẻ còi xương do thiếu canxi, định lượng 25-hydroxyvitamin D (25OHD) huyết thanh giúp phân biệt còi xương do thiếu vitamin D (thể phổ biến nhất) với các nguyên nhân gây thiếu canxi khác (sơ đồ 2). (Xem ‘Còi xương do thiếu canxi’ ở dưới và “Nguyên nhân và điều trị còi xương do thiếu canxi ở trẻ em”).
Còi xương do thiếu phospho – Đối với trẻ còi xương do thiếu phospho, cần đánh giá mức độ bài tiết phospho qua thận (thông qua tỷ lệ tái hấp thu phospho ở ống thận [TRP] hoặc ngưỡng tái hấp thu phospho tối đa của ống thận tính theo mức lọc cầu thận [TmP/GFR]) (sơ đồ 3).
- TRP hoặc TmP/GFR thấp gợi ý tình trạng thất thoát phospho qua thận. Cần tìm nguyên nhân bằng cách định lượng 1,25-dihydroxyvitamin D (1,25[OH]2D) huyết thanh, xét nghiệm nước tiểu thường quy để xác định pH và glucose, và đánh giá bài tiết canxi niệu.
- TRP hoặc TmP/GFR cao cho thấy thận đang bảo tồn phospho, phù hợp với tình trạng thiếu hụt phospho do dinh dưỡng. Nguyên nhân có thể do hàm lượng phospho không đủ hoặc sinh khả dụng thấp trong các sản phẩm sữa công thức và thực phẩm bổ sung khác.
(Xem ‘Còi xương do thiếu phospho’ ở dưới và “Còi xương giảm phospho di truyền và nhuyễn xương do u”).