Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh viêm ruột ở trẻ em

TÓM TẮT

Biểu hiện lâm sàng – Các dấu hiệu điển hình của bệnh viêm ruột (IBD) ở trẻ em bao gồm phân lỏng hoặc tiêu chảy máu, đau bụng, sốt, sụt cân hoặc chậm phát triển, bệnh lý vùng quanh hậu môn, thiếu máu, viêm khớp, hoặc chậm dậy thì (bảng 2). Các đặc điểm lâm sàng hỗ trợ chẩn đoán bao gồm ấn đau bụng, loét miệng hoặc tổn thương vùng quanh hậu môn. (Xem thêm mục ‘Các triệu chứng điển hình’ ở dưới.)

Đặc điểm xét nghiệm – Xét nghiệm thường ghi nhận tình trạng thiếu máu, giảm albumin máu và/hoặc tăng tốc độ lắng máu (ESR) hoặc protein phản ứng C (CRP); tuy nhiên, các chỉ số xét nghiệm máu vẫn bình thường ở một số lượng đáng kể trẻ mắc IBD. Nồng độ calprotectin trong phân thường tăng cao trong các bệnh lý viêm ruột và có giá trị trong việc phân biệt bệnh lý tiêu hóa do viêm (bao gồm cả IBD) với các nguyên nhân không do viêm (chẳng hạn như đau bụng chức năng). Kết quả âm tính có giá trị trong việc loại trừ IBD (độ nhạy cao), nhưng kết quả dương tính giả thường gặp (độ đặc hiệu thấp). (Xem thêm mục ‘Đặc điểm xét nghiệm’ ở dưới.)

Đánh giá chẩn đoán – Nếu biểu hiện lâm sàng và/hoặc xét nghiệm ban đầu hướng tới chẩn đoán IBD, cần thực hiện thêm các đánh giá chuyên sâu bao gồm chẩn đoán hình ảnh ruột non và nội soi đại tràng (sinh thiết hồi tràng cuối nếu có thể). Các mẫu sinh thiết từ hồi tràng cuối và từng đoạn của đại tràng cần được gửi đi xét nghiệm giải phẫu bệnh. Tại nhiều trung tâm, nội soi thực quản-dạ dày-tá tràng thường được thực hiện đồng thời với nội soi đại tràng lần đầu để cung cấp thêm thông tin về loại bệnh và phạm vi tổn thương (bảng 3) 128. (Xem thêm mục ‘Nội soi’ và ‘Chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới.)

Trẻ khởi phát IBD trước 6 tuổi, đặc biệt là trẻ dưới 2 tuổi hoặc có các đặc điểm của IBD đơn gen (bảng 4), cần được đánh giá kỹ lưỡng để tầm soát IBD đơn gen, bao gồm đánh giá miễn dịch và giải trình tự gen. (Xem thêm mục ‘Bệnh viêm ruột khởi phát rất sớm’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Đối với bệnh nhân có tình trạng xuất huyết trực tràng, cần thực hiện các xét nghiệm để loại trừ các bệnh lý khác, bao gồm cấy phân và tìm độc tố C. difficile. Nếu phân khuôn (tức là không tiêu chảy), cần tìm hiểu các nguyên nhân gây xuất huyết trực tràng khác như túi thừa Meckel, polyp và nứt kẽ hậu môn. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Phân biệt bệnh Crohn (CD) và viêm đại tràng chảy máu (UC) – Ở bệnh nhân viêm đại tràng, chẩn đoán hình ảnh và nội soi được sử dụng để phân biệt giữa UC và CD (sơ đồ 2). Các đặc điểm chẩn đoán bệnh Crohn bao gồm: bằng chứng tổn thương ruột non trên chẩn đoán hình ảnh nâng cao (hình 1); sự hiện diện của các u hạt không hoại tử trên xét nghiệm giải phẫu bệnh; và/hoặc bệnh lý vùng quanh hậu môn rõ rệt (bảng 3). (Xem thêm mục ‘Phân biệt bệnh Crohn và viêm đại tràng chảy máu’ ở dưới.)

Biểu hiện ngoài đường tiêu hóa – Các biểu hiện ngoài đường tiêu hóa của IBD có thể ảnh hưởng đến da, miệng, khớp, gan, mắt, xương và (hiếm gặp hơn) các cơ quan khác (bảng 1A). Bệnh nhân nghi ngờ hoặc đã xác định mắc IBD cần được tầm soát các rối loạn này thông qua khai thác bệnh sử và thăm khám lâm sàng tập trung. (Xem thêm mục ‘Biểu hiện ngoài đường tiêu hóa’ ở dưới.)

Bệnh lý gan nghiêm trọng nhất liên quan đến IBD là viêm đường mật xơ hóa, một bệnh gan tiến triển có thể biến chứng thành xơ gan và ung thư đường mật. Bệnh nhân IBD nên được tầm soát xét nghiệm bệnh lý gan mật tại thời điểm chẩn đoán và định kỳ sau đó. (Xem thêm mục “Biểu hiện lâm sàng và biến chứng của bệnh viêm ruột ở trẻ em và thanh thiếu niên”, phần ‘Viêm đường mật xơ hóa’.)