Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em và thanh thiếu niên: Giám sát và sàng lọc trong chăm sóc sức khỏe ban đầu

TÓM TẮT

Thuật ngữ – Giám sát (Surveillance) là quá trình nhận diện các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn của ASD. Sàng lọc (Screening) là một quy trình đánh giá ngắn gọn, chính thức và chuẩn hóa nhằm phát hiện sớm những trẻ có sai lệch về phát triển và hành vi so với bình thường, gợi ý đến ASD. (Xem mục ‘Thuật ngữ’ ở dưới.)

Lợi ích và thách thức – Giám sát và sàng lọc giúp phát hiện sớm ASD, đây là bước quan trọng để tối ưu hóa kết quả điều trị. Tuy nhiên, quá trình này gặp nhiều thách thức do hạn chế về thời gian trong mỗi lần thăm khám, sự đa dạng về dấu hiệu và triệu chứng ASD ở từng trẻ, cùng nhiều yếu tố khác. (Xem mục ‘Lợi ích của việc phát hiện sớm’ và ‘Thách thức trong phát hiện sớm’ ở dưới.)

Giám sát ASD – Giám sát ASD bao gồm việc đánh giá định kỳ về phát triển, hành vi và nhận diện các dấu hiệu sớm của ASD (bảng 2). Các triệu chứng ASD thường xuất hiện từ 18 đến 24 tháng tuổi, nhưng có thể không biểu hiện rõ ràng cho đến khi trẻ 3 tuổi. Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể xuất hiện trước 18 tháng. Điều quan trọng là lâm sàng viên chăm sóc ban đầu cần khơi gợi và giải đáp các lo ngại của cha mẹ hoặc người chăm sóc về ASD (bảng 1). (Xem mục ‘Giám sát và các dấu hiệu sớm của ASD’ ở dưới.)

Cách tiếp cận sàng lọc ASD

• Trẻ có triệu chứng – Tất cả trẻ có các dấu hiệu lâm sàng gợi ý ASD được phát hiện trong quá trình giám sát cần được đánh giá chuyên sâu. Một công cụ sàng lọc đặc hiệu cho ASD có thể được sử dụng như một phần của quá trình đánh giá này. (Xem mục ‘Đánh giá trẻ có triệu chứng’ ở dưới và “Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em và thanh thiếu niên: Đánh giá và chẩn đoán”, phần ‘Vai trò của lâm sàng viên chăm sóc ban đầu’.)
• Trẻ không có triệu chứng – Đối với trẻ không có dấu hiệu lâm sàng của ASD, bao gồm cả những trẻ có yếu tố nguy cơ liên quan đến ASD (ví dụ: có anh chị em ruột chẩn đoán ASD, mắc bệnh lý di truyền liên quan đến ASD), chúng tôi đề xuất thực hiện sàng lọc đặc hiệu cho ASD trong giai đoạn đầu đời (Khuyến cáo 2C). Việc sàng lọc nên được thực hiện vào lúc 18 và 24 tháng tuổi bằng công cụ sàng lọc đặc hiệu. Sàng lọc sớm định kỳ giúp kịp thời chuyển tuyến đánh giá chẩn đoán, từ đó giúp phát hiện và can thiệp sớm hơn. (Xem mục ‘Sàng lọc phổ cập cho trẻ không có triệu chứng’ ở dưới.)

Công cụ sàng lọc – Các công cụ sàng lọc đặc hiệu cho ASD (bảng 6) được thảo luận chi tiết trong một phần riêng. (Xem “Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em và thanh thiếu niên: Các công cụ sàng lọc”.)

Xử trí trẻ có kết quả sàng lọc dương tính – Quản lý trẻ có kết quả sàng lọc ASD dương tính bao gồm (xem ‘Chuyển tuyến và đánh giá’ ở dưới):

• Chuyển tuyến đến các dịch vụ hỗ trợ phát triển sớm.
• Đánh giá toàn diện, ưu tiên bởi bác sĩ hoặc nhóm chuyên gia có kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị ASD.
• Theo dõi các bệnh lý đồng mắc liên quan đến ASD.

Xử trí trẻ có kết quả sàng lọc âm tính – Những trẻ có kết quả sàng lọc ASD âm tính lúc 18 hoặc 24 tháng tuổi và không có dấu hiệu của ASD nên tiếp tục được giám sát và sàng lọc phát triển, hành vi định kỳ. Những trẻ có dấu hiệu lâm sàng của ASD, chẳng hạn như phát triển không điển hình hoặc suy giảm kỹ năng xã hội và ngôn ngữ, cần được đánh giá toàn diện bất kể kết quả sàng lọc ASD như thế nào. (Xem mục ‘Xử trí trẻ có kết quả sàng lọc âm tính’ ở dưới.)

Giáo dục và hỗ trợ gia đình – Cha mẹ/người chăm sóc trẻ nghi ngờ mắc ASD hoặc trẻ có kết quả sàng lọc dương tính cần được tư vấn về ý nghĩa của kết quả sàng lọc, cũng như thông tin về các phương pháp can thiệp phù hợp, các trường học, trung tâm trị liệu, và các hệ thống hỗ trợ từ chính phủ hoặc cộng đồng. (Xem mục ‘Giáo dục người chăm sóc và hỗ trợ gia đình’ và ‘Nguồn lực’ ở dưới.)