Hẹp môn vị phì đại ở trẻ nhũ nhi

TÓM TẮT

Cơ chế bệnh sinh – Hẹp môn vị phì đại ở trẻ nhũ nhi (IHPS) đặc trưng bởi sự phì đại của cơ môn vị, cuối cùng dẫn đến tình trạng tắc nghẽn gần như hoàn toàn lỗ thoát dạ dày. Nguyên nhân gây bệnh chưa rõ ràng nhưng có thể do đa yếu tố, bao gồm tiền đề di truyền và các tác nhân môi trường. Đặc biệt, IHPS có liên quan đến việc sử dụng kháng sinh nhóm macrolide cho trẻ trong vài tuần đầu sau sinh, hoặc có thể do người mẹ sử dụng trong giai đoạn cuối thai kỳ hoặc khi cho con bú. (Xem thêm ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Các triệu chứng thường khởi phát từ 3 đến 5 tuần tuổi và rất hiếm khi xuất hiện sau 12 tuần tuổi. Triệu chứng điển hình là nôn vọt, không ra mật, xảy ra ngay sau khi bú, trong khi trẻ vẫn thể hiện cảm giác đói. Một tỷ lệ nhỏ trẻ có thể nôn ra mật. Ở trẻ sinh non mắc IHPS, nôn có thể ít vọt hơn và trẻ có thể không biểu hiện cảm giác đói. Đôi khi có thể sờ thấy một khối chắc, “dạng quả olive” ở vùng thượng vị bên phải, kèm theo các dấu hiệu mất nước. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Đánh giá – Việc đánh giá một trẻ nghi ngờ mắc IHPS bao gồm:

• Khám lâm sàng – Có thể sờ thấy khối chắc “dạng quả olive” ở vùng thượng vị bên phải và ghi nhận các dấu hiệu mất nước.
• Xét nghiệm cận lâm sàng – Định lượng điện giải đồ và làm tổng phân tích tế bào máu (CBC) để đánh giá tình trạng mất nước và thiếu hụt điện giải. Trẻ mắc IHPS có thể có kết quả bình thường hoặc có tình trạng giảm clo, giảm kali huyết và tăng bicarbonate (kiềm chuyển hóa giảm clo máu). (Xem thêm ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới.)
• Chẩn đoán hình ảnh – Chẩn đoán IHPS hầu như luôn được xác nhận bằng chẩn đoán hình ảnh, trong đó siêu âm là phương pháp lựa chọn hàng đầu. Các dấu hiệu điển hình là tăng độ dày cơ môn vị và kéo dài ống môn vị (hình 3). Đối với những trẻ nôn ra mật, cần chỉ định chụp X-quang đường tiêu hóa trên (UGI) có cản quang để loại trừ bất thường vị trí ruột và/hoặc xoắn ruột giữa, mặc dù những tiến bộ gần đây của siêu âm có thể hỗ trợ đánh giá các tình trạng này. (Xem thêm ‘Chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt với IHPS bao gồm trào ngược dạ dày thực quản sinh lý và không dung nạp protein sữa bò, vốn là những tình trạng tương đối lành tính. Các rối loạn nghiêm trọng hơn có thể biểu hiện bằng nôn trong hai tháng đầu đời bao gồm: cơn suy thượng thận cấp, tắc ruột (ví dụ: do bất thường vị trí ruột, bệnh Hirschsprung hoặc lồng ruột) và bệnh gan (ví dụ: teo đường mật hoặc khiếm khuyết chuyển hóa). Cần cân nhắc các bệnh lý này ở những trẻ có đặc điểm lâm sàng không điển hình, bao gồm tụt huyết áp, nôn ra mật, chướng bụng hoặc vàng da kèm tăng bilirubin trực tiếp (bảng 1). (Xem thêm ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Điều trị – IHPS được điều trị bằng phẫu thuật. (Xem thêm ‘Phẫu thuật mở môn vị’ ở dưới.)

Thời điểm phẫu thuật – Nếu trẻ được bù nước đầy đủ, điện giải đồ bình thường và có phẫu thuật viên giàu kinh nghiệm thực hiện, phẫu thuật có thể tiến hành ngay trong ngày chẩn đoán.

Đối với những trẻ mất nước mức độ trung bình đến nặng và/hoặc rối loạn điện giải, phẫu thuật nên được trì hoãn cho đến khi các bất thường này được điều chỉnh. (Xem thêm ‘Quản lý dịch và điện giải tiền phẫu’ ở dưới.)

Kỹ thuật phẫu thuật – Tại các cơ sở có đủ năng lực chuyên môn, chúng tôi đề xuất phẫu thuật mở môn vị nội soi thay vì mổ mở (Khuyến cáo 2B). Phẫu thuật nội soi giúp giảm tỷ lệ nôn sau mổ, giảm nhu cầu sử dụng thuốc giảm đau và rút ngắn thời gian nằm viện. Tỷ lệ biến chứng của cả hai phương pháp đều thấp. (Xem thêm ‘Phẫu thuật mở môn vị’ ở dưới.)

Nuôi dưỡng sau mổ – Đối với hầu hết trẻ, chúng tôi đề xuất cho ăn tự do sớm (trong vòng vài giờ) sau phẫu thuật thay vì trì hoãn và tăng dần lượng ăn (Khuyến cáo 2C). Không nên trì hoãn cho ăn nếu trẻ chỉ trớ nhẹ. (Xem thêm ‘Phẫu thuật mở môn vị’ ở dưới.)

Phương án thay thế khi không thể phẫu thuật – Vì phẫu thuật vừa an toàn vừa hiệu quả, các phương pháp tiếp cận thay thế trong quản lý IHPS thường chỉ giới hạn ở những trẻ có nguy cơ phẫu thuật rất cao hoặc những nơi không có dịch vụ phẫu thuật nhi khoa. Các lựa chọn bao gồm điều trị bảo tồn bằng nuôi ăn qua sonde mũi-tá tràng, có hoặc không kết hợp với atropine. (Xem thêm ‘Các phương pháp tiếp cận khác (không khuyến cáo)’ ở dưới.)