Xử trí bệnh Celiac ở trẻ em

TÓM TẮT

• Đối tượng điều trị – Bệnh Celiac là tình trạng nhạy cảm với gluten trong chế độ ăn do di truyền. Việc điều trị tùy thuộc vào việc chẩn đoán đã được xác nhận bằng huyết thanh học và mô bệnh học hay chưa, cũng như bệnh nhân có các triệu chứng do bệnh gây ra hay không. (Xem mục ‘Đối tượng điều trị’ ở dưới.)

• Chẩn đoán xác định – Đối với những bệnh nhân đã được xác nhận chẩn đoán bệnh Celiac qua huyết thanh học và mô bệnh học, phác đồ điều trị như sau (xem mục ‘Chẩn đoán xác định bệnh Celiac’ ở dưới):

  • Bệnh nhân có triệu chứng – Đối với những bệnh nhân có triệu chứng do bệnh Celiac, chúng tôi khuyến cáo áp dụng chế độ ăn không gluten suốt đời (Khuyến cáo 1B). Chế độ ăn này giúp giảm hoặc loại bỏ triệu chứng ở hầu hết bệnh nhân, phục hồi tăng trưởng bình thường và có thể giảm thiểu các rủi ro sức khỏe bất lợi về lâu dài. Việc thiết lập chế độ ăn cần có sự hướng dẫn chi tiết thông qua tư vấn chuyên sâu với chuyên gia dinh dưỡng. (Xem mục ‘Cơ sở của việc kiêng gluten nghiêm ngặt’ ở dưới.)

  • Bệnh nhân không triệu chứng – Đối với những bệnh nhân có ít hoặc không có triệu chứng nhưng có bằng chứng mô bệnh học của bệnh Celiac, chúng tôi gợi ý áp dụng chế độ ăn không gluten (Khuyến cáo 2C). Cơ sở của khuyến cáo mức độ yếu này là chế độ ăn không gluten có thể làm giảm nguy cơ biến chứng lâu dài. Tuy nhiên, mức độ chắc chắn về lợi ích này ở bệnh nhân không triệu chứng là thấp và chế độ ăn kiêng có thể làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Do đó, một số bệnh nhân có thể chọn trì hoãn việc bắt đầu chế độ ăn không gluten nghiêm ngặt, nhưng quyết định này cần được thực hiện sau khi tham khảo ý kiến bác sĩ tiêu hóa. (Xem mục ‘Chẩn đoán xác định bệnh Celiac’ ở dưới.)

• Bệnh Celiac “tiềm tàng” – Bệnh Celiac “tiềm tàng” dùng để chỉ những bệnh nhân có xét nghiệm huyết thanh dương tính (kháng thể tissue transglutaminase-immunoglobulin A [tTG-IgA] hoặc kháng thể endomysial) nhưng kết quả sinh thiết ruột non bình thường. Chế độ ăn không gluten là không cần thiết đối với những bệnh nhân này nếu họ không có triệu chứng. Tuy nhiên, cần đảm bảo rằng quá trình đánh giá bao gồm nhiều mẫu sinh thiết ruột vì các tổn thương mô bệnh học có thể xuất hiện rải rác. Những bệnh nhân này cần được theo dõi chặt chẽ về tình trạng chậm phát triển và các triệu chứng khác gợi ý bệnh Celiac đang hoạt động, đồng thời cần được sinh thiết lại nếu xuất hiện triệu chứng. (Xem mục ‘Bệnh Celiac tiềm tàng’ ở dưới.)

• Tránh khởi đầu chế độ ăn không gluten quá sớm – Không được bắt đầu chế độ ăn không gluten trước khi thực hiện xét nghiệm huyết thanh chẩn đoán bệnh Celiac, vì các xét nghiệm này có thể cho kết quả âm tính giả nếu thực hiện khi bệnh nhân đang kiêng gluten. Hơn nữa, việc đáp ứng lâm sàng với chế độ ăn không gluten là không đủ để xác lập chẩn đoán bệnh Celiac hoặc hội chứng nhạy cảm gluten không do Celiac. (Xem mục ‘Đối tượng điều trị’ ở dưới và “Chẩn đoán bệnh Celiac ở trẻ em”.)

• Chế độ ăn không gluten – Chế độ ăn không gluten yêu cầu kiêng nghiêm ngặt lúa mì, lúa mạch đen và lúa mạch (bảng 1). Bệnh nhân cần được tư vấn dinh dưỡng chi tiết để cải thiện mức độ tuân thủ và tránh những sai sót thường gặp khi duy trì chế độ ăn này.

  Yến mạch nguyên chất (tức là không bị nhiễm chéo bởi ba loại ngũ cốc trên) dường như được dung nạp an toàn ở hầu hết người bệnh Celiac, nhưng mức độ dung nạp là khác nhau. Chúng tôi thường khuyên rằng yến mạch không chứa gluten là an toàn và chỉ loại bỏ yến mạch đối với những bệnh nhân không đáp ứng như mong đợi với chế độ ăn không gluten. (Xem mục ‘Nguyên tắc của chế độ ăn không gluten’ ở dưới.)

• Theo dõi đáp ứng

  • Xét nghiệm kháng thể – Sau khi thiết lập chế độ ăn không gluten, nên lặp lại xét nghiệm huyết thanh đặc hiệu (tTG-IgA) khoảng sáu tháng một lần cho đến khi chỉ số này trở về bình thường. Việc giảm nồng độ kháng thể cho thấy bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn và củng cố chẩn đoán bệnh Celiac. (Xem mục ‘Xét nghiệm kháng thể’ ở dưới.)

  • Các xét nghiệm bổ sung (cho một số bệnh nhân chọn lọc)

    • Sinh thiết lặp lại – Sinh thiết lặp lại thường không được chỉ định cho những cá nhân đã có chẩn đoán xác định bệnh Celiac. Tuy nhiên, trong một số tình huống, sinh thiết theo dõi để đánh giá sự hồi phục niêm mạc có thể được xem xét. (Xem mục ‘Sinh thiết theo dõi’ ở dưới.)

    • Thử thách lại với gluten – Việc cho bệnh nhân thử thách lại với gluten là không bắt buộc để chẩn đoán bệnh Celiac. Tuy nhiên, phương pháp này có thể hữu ích cho một số bệnh nhân chọn lọc mà chẩn đoán vẫn còn mơ hồ sau một thời gian thử nghiệm chế độ ăn không gluten. (Xem mục ‘Thử thách lại với gluten’ ở dưới.)

• Theo dõi – Tất cả bệnh nhân Celiac nên được đánh giá lại định kỳ. Quá trình đánh giá bao gồm: đánh giá sự tăng trưởng, đánh giá các triệu chứng tiêu hóa và các triệu chứng khác liên quan đến bệnh Celiac, và xem xét mức độ hiểu biết cũng như tuân thủ chế độ ăn không gluten của bệnh nhân (bảng 2). Chúng tôi lặp lại xét nghiệm tTG-IgA khoảng sáu tháng một lần, sau đó là hàng năm sau khi chỉ số này bình thường hóa. Chúng tôi cũng thực hiện lại tTG-IgA ở những bệnh nhân có triệu chứng tái phát hoặc kéo dài. (Xem mục ‘Theo dõi đáp ứng với chế độ ăn không gluten’ ở dưới.)

• Bệnh nhân không đáp ứng – Đa số bệnh nhân Celiac đáp ứng tốt với chế độ ăn không gluten. Những nguyên nhân phổ biến nhất dẫn đến việc thiếu đáp ứng là do tuân thủ kém hoặc vô tình ăn phải thực phẩm chứa gluten. (Xem mục ‘Bệnh nhân không đáp ứng’ ở dưới.)