Xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP) ở trẻ em: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Biểu hiện lâm sàng – Các đặc điểm lâm sàng của xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP) ở trẻ em bao gồm (bảng 1):

• Thăm khám lâm sàng – Biểu hiện điển hình là sự xuất hiện đột ngột của các chấm xuất huyết, vết bầm tím và/hoặc tình trạng chảy máu trên một đứa trẻ vốn khỏe mạnh, thường gặp nhất ở độ tuổi từ 3 đến 5 tuổi. (Xem mục ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
• Tiền sử nhiễm virus hoặc tiêm chủng – Nhiều trẻ mắc ITP có tiền sử nhiễm virus trước đó. ITP cũng có thể hiếm gặp sau khi tiêm vaccine sởi, quai bị và rubella (MMR). (Xem mục ‘Tiền sử bệnh lý hoặc tiêm chủng’ ở dưới.)
• Không có các triệu chứng toàn thân – Ngoài tình trạng xuất huyết niêm mạc và da, bệnh nhân ITP thường trông khỏe mạnh và cảm thấy bình thường. Các đặc điểm sau đây thường không xuất hiện ở trẻ em khi khởi phát bệnh (xem mục ‘Thiếu các dấu hiệu và triệu chứng toàn thân’ ở dưới):
  • Triệu chứng toàn thân (ví dụ: sốt, chán ăn, đau xương khớp, sụt cân hoặc bất kỳ dấu hiệu/triệu chứng nào gợi ý một bệnh lý nghiêm trọng tiềm ẩn)
  • Tiếp xúc với các thuốc gây giảm tiểu cầu (bảng 2)
  • Tiền sử bản thân hoặc gia đình có giảm tiểu cầu và/hoặc xuất huyết
  • Hạch bạch huyết, gan hoặc lách to khi thăm khám lâm sàng
  Nếu xuất hiện bất kỳ đặc điểm nào nêu trên, cần xem xét các nguyên nhân gây giảm tiểu cầu khác. (Xem mục ‘Đánh giá bổ sung’ ở dưới.)
• Mức độ xuất huyết – Triệu chứng xuất huyết ở trẻ em mắc ITP có thể dao động từ không có hoặc tối thiểu (ví dụ: một vài chấm xuất huyết hoặc vết bầm nhỏ) đến mức nghiêm trọng và đe dọa tính mạng, dù hiếm gặp (ví dụ: xuất huyết nội sọ [ICH], xuất huyết tiêu hóa [GI] nặng) (bảng 3). Bệnh nhân có số lượng tiểu cầu <10.000/microL có nguy cơ xuất huyết niêm mạc và xuất huyết nội sọ cao hơn. (Xem mục ‘Triệu chứng xuất huyết’ ở dưới.)
• Xuất huyết niêm mạc và da – Hầu hết bệnh nhân có các dấu hiệu xuất huyết dưới da (chấm xuất huyết (hình 2), ban xuất huyết và mảng xuất huyết). Khoảng 40% bệnh nhân đồng thời có xuất huyết niêm mạc (bao gồm đường mũi, khoang miệng, đường sinh dục – tiết niệu và đường tiêu hóa). (Xem mục ‘Xuất huyết niêm mạc và da’ ở dưới.)
• Xuất huyết nghiêm trọng và đe dọa tính mạng – Xuất huyết nghiêm trọng cần nhập viện và/hoặc truyền máu xảy ra ở khoảng 3% trẻ em mắc ITP. Xuất huyết nội sọ là biến chứng nặng nề nhất của ITP và xảy ra ở <1% bệnh nhân. (Xem mục ‘Xuất huyết nghiêm trọng’ và ‘Xuất huyết nội sọ’ ở dưới.)

Đánh giá

Các xét nghiệm ban đầu – Chúng tôi đề xuất thực hiện các xét nghiệm ban đầu sau đây để đánh giá bệnh nhân nghi ngờ ITP (bảng 4) (xem mục ‘Đánh giá ban đầu’ ở dưới):

• Tổng phân tích tế bào máu (CBC) kèm công thức bạch cầu và các chỉ số hồng cầu
• Xét nghiệm phết máu ngoại vi
• Số lượng hồng cầu lưới
• Nhóm máu và nghiệm pháp Coombs trực tiếp
• Định lượng các globulin miễn dịch

Trong một số trường hợp, có thể cân nhắc bổ sung các xét nghiệm khác vào bảng xét nghiệm ban đầu (ví dụ: kháng thể kháng phospholipid, kháng thể kháng nhân ở nữ giới tuổi dậy thì).

Đánh giá bổ sung – Việc tìm kiếm các nguyên nhân gây giảm tiểu cầu khác nên được thực hiện nếu có các phát hiện không phù hợp với chẩn đoán ITP (ví dụ: số lượng bạch cầu bất thường hoặc có bất thường khi thăm khám lâm sàng hoặc trên phết máu ngoại vi) (bảng 1). (Xem mục ‘Đánh giá bổ sung’ ở dưới.)

Xét nghiệm tủy đồ không được yêu cầu thường quy ở trẻ em có biểu hiện điển hình và kết quả xét nghiệm đặc trưng của ITP (tức là giảm tiểu cầu đơn độc). Chỉ định chọc hút và sinh thiết tủy bao gồm: có các đặc điểm lâm sàng hoặc xét nghiệm không điển hình khi khởi phát, xuất hiện các dấu hiệu mới trong quá trình theo dõi không phù hợp với ITP, hoặc không đáp ứng với điều trị ITP (nếu có điều trị). (Xem mục ‘Chỉ định xét nghiệm tủy đồ’ ở dưới.)

Chẩn đoán – ITP chủ yếu là một chẩn đoán lâm sàng. Đối với trẻ có biểu hiện ITP điển hình (bảng 1), chẩn đoán ITP dựa trên các tiêu chuẩn sau (xem mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới):

• Số lượng tiểu cầu <100.000/microL
• Các chỉ số CBC khác bình thường với công thức bạch cầu, huyết sắc tố và số lượng hồng cầu lưới trong giới hạn bình thường
• Phết máu ngoại vi không có bất thường, đặc biệt là không có bằng chứng tán huyết hoặc tế bào blast
• Không có phát hiện trên bệnh sử và thăm khám lâm sàng gợi ý nguyên nhân gây giảm tiểu cầu khác

Chẩn đoán phân biệt – Các nguyên nhân gây giảm tiểu cầu khác ở trẻ em bao gồm bệnh lý ác tính, nhiễm trùng, rối loạn tự miễn, hội chứng suy giảm miễn dịch, giảm tiểu cầu do thuốc, suy tủy, thiếu máu tán huyết vi mạch (ví dụ: hội chứng tán huyết tăng ure máu [HUS], xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, đông máu rải rác trong lòng mạch [DIC]) và giảm tiểu cầu di truyền (bảng 6). (Xem mục ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới, “Các nguyên nhân gây giảm tiểu cầu ở trẻ em” và “Tiếp cận trẻ em bị giảm tiểu cầu không rõ nguyên nhân”.)