Tiếp cận đánh giá vàng da ứ mật ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

TÓM TẮT

Chỉ định đánh giá – Mọi trẻ sơ sinh ghi nhận có vàng da ở tuần thứ hai của cuộc đời cần được đánh giá tình trạng ứ mật thông qua đo bilirubin toàn phần và bilirubin trực tiếp (hoặc bilirubin liên hợp). Đối với trẻ bú mẹ có kết quả khám lâm sàng bình thường, màu phân và nước tiểu bình thường, và được theo dõi sát, việc đánh giá cận lâm sàng có thể trì hoãn cho đến khi trẻ được ba tuần tuổi. (Xem ‘Chỉ định đánh giá’ ở dưới.)

Sàng lọc ban đầu – Ở trẻ sơ sinh, ngưỡng hợp lý để bắt đầu đánh giá lâm sàng là bilirubin trực tiếp (hoặc liên hợp) > 1,0 mg/dL (17,1 micromol/L). Trong giai đoạn sơ sinh, mức tăng nhẹ bilirubin trực tiếp là bất thường và cần được theo dõi sát. (Xem ‘Định nghĩa’ và ‘Bilirubin toàn phần và bilirubin liên hợp’ ở dưới.)

Nguyên nhân – Các nguyên nhân gây ứ mật ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bao gồm nhiều loại tắc nghẽn đường mật, nhiễm trùng gan hoặc nhiễm trùng toàn thân, các bệnh lý chuyển hóa, và tổn thương do độc chất hoặc miễn dịch dị chủng (bảng 1). Teo đường mật và viêm gan sơ sinh chiếm đa số các trường hợp ứ mật ở trẻ sinh đủ tháng. Ở trẻ sinh non, ứ mật thường là hệ quả của nuôi dưỡng tĩnh mạch toàn phần hoặc nhiễm trùng huyết. (Xem ‘Các giai đoạn đánh giá tiếp theo’ và “Nguyên nhân gây ứ mật ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ”.)

Đánh giá – Việc đánh giá vàng da ứ mật ở trẻ sau hai tuần tuổi nên được thực hiện theo phương pháp tiếp cận phân tầng, hướng dẫn bởi khai thác tiền sử tập trung (bảng 3), khám lâm sàng (bảng 4) và xét nghiệm cận lâm sàng (bảng 5). (Xem ‘Các giai đoạn đánh giá tiếp theo’ ở dưới.)

Bước đầu tiên là chẩn đoán nhanh và điều trị sớm các bệnh lý có thể chữa khỏi (ví dụ: nhiễm trùng huyết, suy giáp, sai sót chuyển hóa bẩm sinh). Nếu có sẵn xét nghiệm di truyền cho các bệnh lý ứ mật sơ sinh, nên cân nhắc thực hiện sớm trong quá trình đánh giá, đồng thời tiến hành các bước thăm dò còn lại. (Xem ‘Các xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới.)

Bước tiếp theo là phân biệt teo đường mật với các nguyên nhân gây ứ mật sơ sinh khác, vì can thiệp phẫu thuật sớm cho teo đường mật trước 60 ngày tuổi sẽ cải thiện kết quả điều trị. Các bước then chốt bao gồm siêu âm và sinh thiết gan. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh’ và ‘Sinh thiết gan’ ở dưới.)

Xạ hình gan mật cung cấp thông tin hỗ trợ về tắc nghẽn đường mật và có thể được thực hiện nếu xét nghiệm này sẵn có và không làm chậm trễ các bước chẩn đoán tiếp theo. Tuy nhiên, xét nghiệm này có tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả đáng kể, do đó không nên dùng đơn độc để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán teo đường mật. (Xem ‘Xạ hình’ ở dưới.)

Các xét nghiệm bổ sung

Các xét nghiệm bổ sung nhằm chẩn đoán các tình trạng cụ thể và đánh giá các biến chứng kèm theo (ví dụ: rối loạn đông máu). Nếu tình trạng vàng da không thuyên giảm ở trẻ đã được chẩn đoán và điều trị một bệnh lý có thể chữa khỏi (ví dụ: nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc galactosemia), cần thực hiện đánh giá chuyên sâu hơn. Việc lựa chọn các xét nghiệm này tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng (bảng 5). (Xem ‘Các xét nghiệm cận lâm sàng khác’ ở dưới.)

Chụp đường mật tụy ngược dòng qua nội soi (ERCP) không được khuyến cáo thực hiện thường quy. Tuy nhiên, nếu có chuyên gia về ERCP sơ sinh, thủ thuật này có thể được sử dụng để phát hiện tắc nghẽn ngoài gan, bao gồm teo đường mật hoặc sỏi mật. (Xem ‘Chụp đường mật tụy ngược dòng qua nội soi’ ở dưới.)