Giảm gammaglobulin máu tạm thời ở trẻ nhũ nhi

TÓM TẮT

Định nghĩa – Giảm gamma globulin tạm thời ở trẻ nhũ nhi (THI) là một chẩn đoán loại trừ, thường được xác định hồi cứu sau khi các triệu chứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm đã ổn định. Tình trạng này xảy ra khi không có các bệnh lý suy giảm miễn dịch khác. Mặc dù là tạm thời, nhưng tình trạng này kéo dài quá 6 tháng tuổi. (Xem ‘Giới thiệu’ và ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Trẻ mắc THI thường biểu hiện trong giai đoạn nhũ nhi với các đợt nhiễm trùng đường hô hấp trên tái diễn. Nhiễm trùng đường tiết niệu, viêm dạ dày ruột và các nhiễm trùng xâm lấn ít gặp hơn. Một số bệnh nhân không có triệu chứng. Có đến một phần ba số bệnh nhân THI có các đặc điểm dị ứng, bao gồm dị ứng hô hấp và dị ứng thực phẩm. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Kết quả xét nghiệm – Bệnh nhân THI có nồng độ immunoglobulin G (IgG) thấp hơn ít nhất 2 độ lệch chuẩn (SD) so với giá trị trung bình của nhóm đối chứng cùng độ tuổi, có hoặc không kèm theo giảm các phân nhóm immunoglobulin khác. Ở hầu hết bệnh nhân, nồng độ kháng thể đặc hiệu đối với vaccine hoặc nhiễm trùng là bình thường tại thời điểm khởi phát; với những bệnh nhân có nồng độ thấp ban đầu, chỉ số này sẽ trở về bình thường khi THI khỏi. (Xem ‘Kết quả xét nghiệm’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Các bệnh lý chính cần loại trừ là các thể giảm gamma globulin vĩnh viễn, bao gồm agammaglobulinemia liên kết nhiễm sắc thể X hoặc di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, và suy giảm miễn dịch biến đổi chung (CVID). (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Tiên lượng – Tình trạng nhiễm trùng và nồng độ immunoglobulin thường trở về bình thường ở hầu hết bệnh nhân từ 2 đến 4 tuổi. Hiếm khi sự hồi phục bị trì hoãn quá thập kỷ đầu đời. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)

Dự phòng kháng sinh ở bệnh nhân nhiễm trùng đường hô hấp dưới và xoang tái diễn – Dự phòng kháng sinh được chỉ định cho những bệnh nhân nhiễm trùng hô hấp và/hoặc nhiễm trùng tai tái diễn. Các lựa chọn phổ biến nhất là trimethoprim-sulfamethoxazole liều đơn hàng ngày (5 mg/kg thành phần trimethoprim), amoxicillin hai lần mỗi ngày (20 mg/kg/liều), hoặc azithromycin (10 mg/kg mỗi tuần hoặc 5 mg/kg cách ngày). (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)

Liệu pháp thay thế immunoglobulin ở bệnh nhân nhiễm trùng nặng tái diễn – Liệu pháp thay thế immunoglobulin được chỉ định cho bệnh nhân THI có các đợt nhiễm trùng nặng tái diễn và không đáp ứng với dự phòng kháng sinh. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới và “Liệu pháp immunoglobulin trong các sai sót miễn dịch bẩm sinh”.)