TÓM TẮT
Biểu hiện lâm sàng – Hội chứng tăng globulin miễn dịch D (HIDS) là một hội chứng sốt chu kỳ có nguồn gốc di truyền, đặc trưng bởi các đợt sốt cao kéo dài, hạch lympho to, đau bụng, viêm khớp và phát ban da. Khoảng thời gian giữa các đợt sốt trung bình từ 4 đến 8 tuần, trong thời gian này bệnh nhân hoàn toàn không có triệu chứng. (Xem “Hội chứng tăng globulin miễn dịch D: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”.)
Mục tiêu điều trị – Mục tiêu điều trị nhằm giảm nhẹ triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống (QoL), tránh can thiệp phẫu thuật và liệu pháp kháng sinh không cần thiết, đồng thời giảm thiểu nguy cơ tác dụng phụ của điều trị. Cần cân nhắc giữa chi phí và tác dụng phụ của các thuốc điều trị với thực tế là HIDS thường không gây tử vong sớm hoặc để lại biến chứng nghiêm trọng, vĩnh viễn, ngoại trừ một số trường hợp hiếm gặp gặp bệnh amyloidosis. (Xem ‘Mục tiêu điều trị’ ở dưới.)
Ra quyết định lâm sàng – Đối với trẻ mắc HIDS, quyết định về phương pháp điều trị nên có sự tham gia của bệnh nhân (nếu khả thi) và cha mẹ hoặc người chăm sóc. Sau khi được tư vấn đầy đủ, họ cùng với bác sĩ điều trị sẽ cân nhắc giữa lợi ích và nguy cơ để lựa chọn liệu pháp phù hợp, bao gồm cả phương án không điều trị (sơ đồ 1).
Điều trị triệu chứng trong các đợt sốt – Đối với những bệnh nhân lựa chọn điều trị triệu chứng trong các đợt sốt, chúng tôi khuyến cáo sử dụng thuốc chống viêm không steroid (NSAID) thay vì glucocorticoid đường uống làm thuốc khởi đầu (Khuyến cáo 2B). Với những trường hợp không đáp ứng với NSAID, chúng tôi đề nghị dùng một đợt ngắn glucocorticoid đường uống trong suốt thời gian dự kiến của một đợt cấp (Khuyến cáo 2C). Đối với bệnh nhân thất bại với liệu pháp glucocorticoid (hoặc muốn tránh các tác dụng phụ tiềm tàng của glucocorticoid), chúng tôi khuyến cáo điều trị theo đợt bằng anakinra, một thuốc kháng interleukin (IL) 1 tác dụng ngắn (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Điều trị triệu chứng’ ở dưới.)
Điều trị dự phòng – Một lựa chọn thay thế cho anakinra điều trị theo đợt, đặc biệt ở những bệnh nhân có các đợt sốt thường xuyên, là canakinumab — một thuốc kháng IL-1 tác dụng kéo dài, được dùng dự phòng mỗi 1 đến 3 tháng. Canakinumab cũng là một lựa chọn cho những bệnh nhân đã thử dùng anakinra theo đợt nhưng kháng trị hoặc gặp tác dụng phụ không dung nạp, và vẫn ưu tiên điều trị hơn là theo dõi do các đợt cấp xảy ra thường xuyên hơn và/hoặc nghiêm trọng hơn, gây ảnh hưởng tiêu cực đáng kể đến chất lượng cuộc sống. Etanercept, anakinra và tocilizumab cũng cho thấy lợi ích trong việc giảm tần suất và thời gian của các đợt sốt, trong đó các thuốc mới hơn cho thấy hiệu quả cao hơn các thuốc cũ dựa trên dữ liệu hạn chế hiện có. Liệu pháp duy trì bằng thuốc sinh học cũng được áp dụng cho một số ít bệnh nhân HIDS tiến triển thành bệnh amyloidosis hoặc những người có triệu chứng bệnh gây ảnh hưởng nghiêm trọng không thể dung nạp. (Xem ‘Điều trị dự phòng’ ở dưới.)
Tác dụng phụ – Các tác dụng phụ tại chỗ của thuốc sinh học có thể làm hạn chế khả năng dung nạp thuốc của bệnh nhân. Ngoài ra, các thuốc này làm tăng nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng. Ở những bệnh nhân đang điều trị bằng các liệu pháp này, các đợt sốt có thể là do nhiễm trùng thay vì do HIDS. Do đó, lâm sàng cần theo dõi bệnh nhân một cách chặt chẽ. (Xem ‘Liệu pháp kháng IL-1’ và ‘Điều trị dự phòng’ ở dưới.)