Tổng quan về các nhiễm trùng TORCH

TÓM TẮT

Nhiễm trùng TORCH – Thuật ngữ TORCH (viết tắt của toxoplasmosis, other [giang mai, thủy đậu, virus Zika], rubella, cytomegalovirus và herpes simplex virus) là những tác nhân phổ biến trong lĩnh vực y học sơ sinh và chu sinh. Các tình trạng nhiễm trùng trong tử cung và chu sinh này góp phần làm tăng tỷ lệ tử vong ở thai nhi và trẻ sơ sinh, đồng thời là nguyên nhân quan trọng gây ra bệnh tật ở trẻ em. Trẻ sơ sinh nhiễm trùng có thể biểu hiện chậm phát triển, tăng trưởng bất thường cùng với nhiều dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng bất thường (bảng 1) (xem phần ‘Tổng quan’ ở dưới):

• Toxoplasmosis bẩm sinh – Bộ ba triệu chứng điển hình của toxoplasmosis bẩm sinh bao gồm: viêm màng bồ đào – võng mạc (hình 2), não úng thủy và vôi hóa nội sọ (hình 1). Các dấu hiệu xuất hiện lúc sinh có thể bao gồm sốt, phát ban sẩn đỏ, gan lách to (hình 1), đầu nhỏ, co giật, vàng da, giảm tiểu cầu và hạch toàn thân. Tuy nhiên, hầu hết trẻ sơ sinh mắc toxoplasmosis bẩm sinh không có triệu chứng hoặc không có bất thường rõ rệt khi sinh. (Xem thêm “Toxoplasmosis bẩm sinh: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán” và “Toxoplasmosis bẩm sinh: Điều trị, tiên lượng và dự phòng”.)
• Giang mai bẩm sinh – Đa số trẻ sơ sinh mắc giang mai bẩm sinh không có triệu chứng khi sinh. Các biểu hiện lâm sàng sau sinh được chia tùy ý thành giai đoạn sớm (≤ 2 tuổi (bảng 2)) và giai đoạn muộn (> 2 tuổi (bảng 3)). (Xem thêm “Giang mai bẩm sinh: Biểu hiện lâm sàng, đánh giá và chẩn đoán” và “Giang mai bẩm sinh: Xử trí và tiên lượng”.)
• Thủy đậu bẩm sinh – Các đặc điểm đặc trưng của nhiễm thủy đậu bẩm sinh bao gồm sẹo da, đục thủy tinh thể, viêm màng bồ đào – võng mạc, mắt nhỏ (microphthalmos), rung giật nhãn cầu, chi kém phát triển, teo vỏ não và co giật. (Xem thêm “Nhiễm virus Varicella-zoster trong thai kỳ”, phần ‘Ảnh hưởng của nhiễm VZV lên thai nhi’ và “Nhiễm virus Varicella-zoster trong thai kỳ”, phần ‘Hội chứng thủy đậu bẩm sinh’.)
• Hội chứng Zika bẩm sinh (CZS) – Các đặc điểm lâm sàng của CZS bao gồm (hình 3): đầu nhỏ, khuôn mặt không cân đối, tăng trương lực cơ/co cứng, tăng phản xạ, co giật, kích thích, co cứng khớp bẩm sinh (arthrogryposis), bất thường về mắt, điếc tiếp nhận (SNHL) và các bất thường trên chẩn đoán hình ảnh thần kinh (ví dụ: vôi hóa nội sọ, giãn não thất (hình 2A-B)). (Xem thêm “Nhiễm virus Zika bẩm sinh: Đặc điểm lâm sàng, đánh giá và xử trí trẻ sơ sinh”.)
• Hội chứng Rubella bẩm sinh (CRS) – Biểu hiện lâm sàng của CRS bao gồm điếc tiếp nhận, đục thủy tinh thể, dị tật tim (ví dụ: ống động mạch chủ vẫn mở, hẹp phổi), cân nặng lúc sinh thấp, sang thương xương thấu quang, gan lách to, vàng da, giảm tiểu cầu và các tổn thương xuất huyết trên da (điển hình là tổn thương “blueberry muffin” – biểu hiện của tình trạng tạo máu ngoài tủy). (Xem thêm “Rubella bẩm sinh”.)
• Cytomegalovirus (CMV) bẩm sinh – Hầu hết trẻ sơ sinh nhiễm CMV bẩm sinh không có triệu chứng khi sinh. Điếc tiếp nhận đơn độc là biểu hiện phổ biến nhất và thường được phát hiện thông qua tầm soát thính lực sơ sinh thất bại. Các biểu hiện lâm sàng khác bao gồm xuất huyết chấm, vàng da, gan lách to, viêm màng bồ đào – võng mạc và tổn thương thần kinh (ví dụ: đầu nhỏ, khuyết tật vận động, vôi hóa não (hình 4), lờ đờ, co giật). Cả trẻ không triệu chứng và có triệu chứng nhiễm CMV bẩm sinh đều có nguy cơ gặp các biến chứng muộn bao gồm điếc tiếp nhận khởi phát muộn, suy giảm thị lực, khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển tâm vận động. (Xem thêm “Nhiễm Cytomegalovirus (cCMV) bẩm sinh: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán” và “Nhiễm Cytomegalovirus (cCMV) bẩm sinh: Xử trí và tiên lượng”.)
• Nhiễm Herpes simplex virus (HSV) sơ sinh – Đa số các trường hợp nhiễm HSV sơ sinh lây truyền trong giai đoạn chu sinh. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường có vẻ ngoài khỏe mạnh khi sinh. Nhiễm HSV sơ sinh thường diễn tiến theo một trong ba thể: khu trú ở da, mắt và miệng; bệnh lý hệ thần kinh trung ương (CNS) khu trú; và thể lan tỏa (bảng 6). Các biểu hiện ban đầu của bệnh lý CNS thường không đặc hiệu, bao gồm bất thường về thân nhiệt (thường là sốt), suy hô hấp, bú kém và lờ đờ; bệnh có thể tiến triển nhanh chóng dẫn đến tụt huyết áp, vàng da, đông máu nội mạch lan tỏa (DIC), ngưng thở và sốc. Các tổn thương dạng mụn nước trên da (hình 6A-C) có thể xuất hiện hoặc không. (Xem thêm “Nhiễm Herpes simplex virus (HSV) sơ sinh: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán” và “Nhiễm Herpes simplex virus (HSV) sơ sinh: Xử trí và dự phòng”.)
• Các tác nhân khác – Các nguyên nhân gây nhiễm trùng trong tử cung khác đã được mô tả rõ bao gồm enterovirus, virus varicella-zoster, parvovirus B19, virus viêm màng não dây hạch (lymphocytic choriomeningitis virus) và virus Oropouche. (Xem thêm phần ‘Các nhiễm trùng bẩm sinh khác’ ở dưới.)

Tiếp cận chẩn đoán – Việc chẩn đoán kịp thời các nhiễm trùng bẩm sinh và nhiễm trùng mắc phải trong giai đoạn chu sinh là yếu tố then chốt để bắt đầu điều trị thích hợp. Nghi ngờ nhiễm trùng trong tử cung có thể dựa trên kết quả xét nghiệm của mẹ và/hoặc các dấu hiệu lâm sàng, hoặc tổ hợp các dấu hiệu lâm sàng ở thai nhi hoặc trẻ sơ sinh (ví dụ: phù thai, đầu nhỏ, co giật, đục thủy tinh thể, mất thính lực, bệnh tim bẩm sinh, gan lách to, vàng da và/hoặc phát ban (bảng 1)).

Phương pháp tiếp cận ưu tiên của chúng tôi khi xét nghiệm trẻ nghi nhiễm trùng bẩm sinh là chỉ xét nghiệm chọn lọc các tác nhân gây bệnh dựa trên các dấu hiệu lâm sàng cụ thể. Chúng tôi không khuyến khích việc tầm soát tràn lan bằng một loạt các “xét nghiệm hiệu giá TORCH” vì phương pháp này tốn kém và giá trị chẩn đoán thấp. (Xem thêm phần ‘Tiếp cận trẻ nghi nhiễm trùng trong tử cung’ ở dưới.)