Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán hội chứng tán huyết tăng ure máu do vi khuẩn E. coli tiết độc tố Shiga (STEC) ở trẻ em

TÓM TẮT

Vi sinh vật – Đa số các trường hợp hội chứng tan máu tăng ure huyết (HUS) là do nhiễm khuẩn Escherichia coli sinh độc tố Shiga (STEC), chiếm 90% các trường hợp HUS ở trẻ em. (Xem ‘Vi sinh vật’, ‘Dịch tễ học’ và ‘Bệnh lý thận’ ở dưới.)

Diễn tiến điển hình – Trẻ mắc STEC-HUS thường có giai đoạn tiền triệu với biểu hiện đau bụng, nôn và tiêu chảy (có thể kèm máu), xuất hiện trước khi khởi phát HUS khoảng 5 đến 10 ngày (hình 1). (Xem ‘Diễn tiến điển hình’ ở dưới.)

Tiêu chảy có thể có máu hoặc không. Một số ít trường hợp không xuất hiện tiêu chảy.

Tam chứng chẩn đoán – HUS khởi phát đột ngột với các dấu hiệu điển hình sau (xem ‘Tam chứng chẩn đoán’ ở dưới):

• Thiếu máu tan máu vi mạch – Nồng độ hemoglobin thường dưới 8 g/dL. Test kháng globulin trực tiếp âm tính, phết máu ngoại vi đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều mảnh vỡ hồng cầu (schistocytes) và tế bào hình mũ (helmet cells) (hình 1A-B). Mức độ thiếu máu không tương quan với mức độ tổn thương thận. (Xem ‘Thiếu máu tan máu vi mạch’ ở dưới.)
• Giảm tiểu cầu – Số lượng tiểu cầu thường ở mức khoảng 40.000/microL. Mức độ giảm tiểu cầu không tương quan với mức độ tổn thương thận. (Xem ‘Giảm tiểu cầu’ ở dưới.)
• Tổn thương thận – Mức độ tổn thương thận dao động từ tiểu máu, protein niệu đến tổn thương thận cấp (AKI; ví dụ: tăng creatinine huyết thanh), cho đến suy thận nặng và thiểu niệu/vô niệu (chiếm một nửa số trường hợp). Tăng huyết áp cũng thường xuyên được ghi nhận. Mặc dù có tới 50% bệnh nhân HUS cần chạy thận nhân tạo trong giai đoạn cấp, tiên lượng phục hồi chức năng thận nhìn chung là khả quan. (Xem ‘Tổn thương thận’ ở dưới.)

Tổn thương cơ quan khác – Các hệ cơ quan khác có thể bị ảnh hưởng bao gồm hệ thần kinh trung ương (CNS), đường tiêu hóa, tim, tụy và gan. Tổn thương CNS nặng (ví dụ: co giật, hôn mê và đột quỵ) có liên quan đến tỷ lệ tử vong cao. (Xem ‘Tổn thương cơ quan khác’ ở dưới.)

Đánh giá – Cần đánh giá nhanh và chính xác HUS (sơ đồ 1) đối với bệnh nhân có tiền sử tiêu chảy gần đây (có thể kèm máu) và biểu hiện các triệu chứng, dấu hiệu của một rối loạn đa cơ quan. Đánh giá ban đầu bao gồm tổng phân tích tế bào máu để tìm dấu hiệu thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu và xét nghiệm chức năng thận, bao gồm định lượng creatinine huyết thanh. Ở những bệnh nhân có thiếu máu, giảm tiểu cầu và tăng creatinine huyết thanh, cần điều tra thêm bằng cách xem phết máu ngoại vi để tìm hình ảnh vi mạch với nhiều mảnh vỡ hồng cầu và tế bào hình mũ (hình 1A-B), đồng thời tầm soát nhiễm STEC. (Xem ‘Đánh giá’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán STEC-HUS ở trẻ em thường dựa trên lâm sàng từ diễn tiến đặc trưng và các kết quả xét nghiệm. Diễn tiến điển hình bao gồm giai đoạn tiền triệu tiêu chảy, sau đó khởi phát đột ngột tam chứng chẩn đoán (xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới):

• Thiếu máu tan máu vi mạch
• Giảm tiểu cầu
• Tổn thương thận, biểu hiện bằng tăng creatinine huyết thanh và/hoặc tiểu máu và protein niệu

Việc phơi nhiễm độc tố Shiga được xác nhận bằng kết quả xét nghiệm dương tính với độc tố Shiga từ phân hoặc phết trực tràng bằng kỹ thuật PCR, hoặc cấy phân dương tính.

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt với STEC-HUS bao gồm các nhiễm trùng đường ruột khác, HUS không do STEC, xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (TTP) và đông máu nội mạch lan tỏa (DIC). (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)