Các hội chứng động kinh ở trẻ em

TÓM TẮT

Hội chứng Lennox-Gastaut – Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) là một bệnh não động kinh phát triển mức độ nặng, kéo dài suốt đời, khởi phát trong thời thơ ấu, đặc trưng bởi tình trạng động kinh kháng thuốc và khuyết tật trí tuệ. Trẻ thường khởi phát trong 7 năm đầu đời với nhiều loại cơn co giật, đặc biệt là cơn co cứng (tonic) và cơn mất trương lực (atonic); hình ảnh EEG cho thấy dạng sóng nhọn-sóng chậm điển hình; kèm theo khuyết tật trí tuệ và thường có các rối loạn hành vi. (Xem “Hội chứng Lennox-Gastaut”.)

Bệnh não động kinh với hoạt hóa sóng nhọn-sóng chậm trong giấc ngủ (EE-SWAS) – Thuật ngữ này bao gồm các hội chứng động kinh trước đây được gọi là hội chứng Landau-Kleffner (LKS), chủ yếu ảnh hưởng đến chức năng ngôn ngữ, và tình trạng sóng nhọn-sóng chậm liên tục trong giấc ngủ (CSWS), liên quan đến sự thoái lui nhận thức thần kinh toàn thể. (Xem ‘Bệnh não động kinh phát triển với hoạt hóa sóng nhọn-sóng chậm trong giấc ngủ’ ở dưới.)

Trẻ mắc LKS phát triển bình thường cho đến khoảng 3 đến 6 tuổi, sau đó bắt đầu mất dần chức năng ngôn ngữ. Khoảng 75% trẻ mắc LKS có các cơn co giật lâm sàng, nhưng hiếm khi nghiêm trọng. Trong khi đó, trẻ mắc CSWS thường có rối loạn co giật nặng hơn và thoái lui phát triển toàn thể rõ rệt hơn. Bất thường điển hình trên EEG bao gồm các sóng nhọn và sóng sắc vùng trung tâm-thái dương hai bên, lan rộng ra cả hai bán cầu. Trong khi ngủ, hoạt động động kinh trở nên liên tục. (Xem ‘Hội chứng Landau-Kleffner’ ở dưới và ‘Bệnh não động kinh với sóng nhọn-sóng chậm liên tục trong giấc ngủ (CSWS)’ ở dưới.)

Việc khởi trị sớm bằng thuốc chống co giật và kiểm soát hoạt động động kinh có thể cải thiện tiên lượng dài hạn. Các lựa chọn điều trị khác bao gồm glucocorticoid và phẫu thuật điều trị động kinh. (Xem ‘Điều trị và tiên lượng’ ở dưới.)

Các hội chứng động kinh cục bộ ở trẻ em – Động kinh tự giới hạn với sóng nhọn vùng trung tâm-thái dương (SeLECTS), động kinh thị giác vùng chẩm ở trẻ em và động kinh tự giới hạn với các cơn co giật tự chủ (SeLEAS) là các hội chứng vô căn, xảy ra ở trẻ có phát triển và thần kinh bình thường, diễn tiến lành tính và thuyên giảm trước tuổi trưởng thành. (Xem “Động kinh cục bộ tự giới hạn ở trẻ em”.)

Động kinh vắng ý thức – Cơn vắng ý thức là loại cơn duy nhất hoặc chiếm ưu thế trong một số hội chứng động kinh, với diễn tiến lâm sàng và tiên lượng khác nhau rõ rệt. Tuổi khởi phát và kiểu hình lâm sàng của các hội chứng vắng ý thức thường giúp xác định chính xác hội chứng cụ thể. (Xem ‘Động kinh vắng ý thức’ ở dưới.)

JME – Động kinh giật cơ thanh thiếu niên (JME) có thể bao gồm một hoặc nhiều loại cơn co giật sau: giật cơ (myoclonic jerks), vắng ý thức và co cứng-co giật toàn thể. Bệnh nhân điển hình có phát triển thần kinh bình thường và khởi phát sau 10 tuổi. Có thể cần gây thiếu ngủ để ghi nhận được dạng sóng đa nhọn-sóng chậm điển hình với tần số 4 đến 6 Hz trên EEG. Các cơn co giật thường được kiểm soát tốt bằng thuốc chống co giật phổ rộng. (Xem “Động kinh giật cơ thanh thiếu niên”.)