Nguyên nhân gây hủy myelin hệ thần kinh trung ương cấp tính ở trẻ em

TÓM TẮT

• Nguyên nhân – Các nguyên nhân gây hủy myelin cấp tính hệ thần kinh trung ương ở trẻ em bao gồm: viêm não tủy cấp lan tỏa (ADEM); xơ cứng rải rác (MS); viêm dây thần kinh thị giác; viêm tủy ngang; rối loạn phổ bệnh lý viêm tủy thị thần kinh (NMOSD); bệnh lý liên quan đến kháng thể kháng glycoprotein myelin oligodendrocyte (MOGAD); cùng nhiều bệnh lý nhiễm trùng, chuyển hóa và thấp khớp khác (bảng 1).
• ADEM – Đây là rối loạn đặc trưng bởi sự khởi phát cấp tính hoặc bán cấp của các khiếm khuyết thần kinh đa ổ kèm theo bệnh lý não, thường xuất hiện sau một đợt nhiễm virus hoặc tiêm chủng. Các dấu hiệu điển hình khác đi kèm với ADEM là đau đầu, sốt hoặc hội chứng màng não. Hình ảnh MRI não cho thấy những bất thường lan tỏa, không đối xứng ở chất trắng và chất xám (bảng 2). (Xem thêm mục ‘Viêm não tủy cấp lan tỏa’ ở dưới và “Viêm não tủy cấp lan tỏa (ADEM) ở trẻ em: Căn nguyên, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”.)
• MS – MS là một bệnh lý mạn tính đặc trưng bởi các đợt hủy myelin tái phát trong hệ thần kinh trung ương, phân tách về cả không gian và thời gian. Tình trạng viêm và hủy myelin cấp tính tại một vùng trọng yếu của não, dây thần kinh thị giác hoặc tủy sống sẽ gây ra các khiếm khuyết lâm sàng tương ứng. Chẩn đoán phân biệt quan trọng nhất đối với MS là viêm não tủy cấp lan tỏa, một rối loạn phổ biến hơn và có giới hạn về thời gian so với MS ở trẻ em. Ở lần khởi phát đầu tiên, việc phân biệt chính xác tuyệt đối giữa hai rối loạn này có thể gặp nhiều khó khăn. (Xem thêm mục ‘Xơ cứng rải rác’ ở dưới, mục ‘Phân biệt ADEM và xơ cứng rải rác’ ở dưới và “Căn nguyên, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán xơ cứng rải rác ở trẻ em”.)
• Hội chứng đơn độc lâm sàng (Clinically isolated syndrome) – Đây là đợt cấp đầu tiên của các triệu chứng lâm sàng liên quan đến một hoặc nhiều vị trí trong hệ thần kinh trung ương, được cho là do căn nguyên hủy myelin viêm ở một trẻ không có tiền sử gặp sự kiện hủy myelin trung ương trước đó. Các ví dụ điển hình bao gồm viêm dây thần kinh thị giác, viêm tủy ngang, và các triệu chứng, dấu hiệu thần kinh do rối loạn chức năng thân não, tiểu não hoặc bán cầu não. (Xem thêm mục ‘Hội chứng đơn độc lâm sàng’ ở dưới.)
• Viêm dây thần kinh thị giác – Rối loạn này do tình trạng viêm dây thần kinh thị giác, có thể gây ra bởi bất kỳ bệnh lý viêm nào hoặc không rõ nguyên nhân. Viêm dây thần kinh thị giác thường xảy ra ở một bên mắt ở trẻ lớn và người lớn, nhưng lại xuất hiện ở cả hai bên trong một tỷ lệ đáng kể trẻ em dưới 12 đến 15 tuổi. (Xem “Viêm dây thần kinh thị giác: Sinh lý bệnh, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”.)
• Viêm tủy ngang – Đặc trưng bởi rối loạn chức năng tủy sống tiến triển trong vài giờ hoặc vài ngày mà không có tổn thương tủy do chèn ép. Thông thường, viêm tủy ngang là do một tổn thương tủy sống có bản chất viêm. (Xem “Viêm tủy ngang: Căn nguyên, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”.)
• NMOSD – Đây là một rối loạn viêm đặc trưng bởi tình trạng hủy myelin và tổn thương sợi trục nặng do trung gian miễn dịch, chủ yếu nhắm vào dây thần kinh thị giác và tủy sống. NMOSD được phân biệt với MS và các rối loạn viêm hệ thần kinh trung ương khác bằng kháng thể kháng aquaporin-4 (AQP4) đặc hiệu. Các đặc điểm điển hình bao gồm các đợt cấp của viêm dây thần kinh thị giác hai bên hoặc nối tiếp nhau nhanh chóng (dẫn đến mất thị lực) và viêm tủy ngang (thường gây yếu chi và rối loạn chức năng bàng quang) với diễn tiến thường tái phát. Sự tổn thương hệ thần kinh trung ương ngoài dây thần kinh thị giác và tủy sống cũng đã được ghi nhận. Các triệu chứng gợi ý khác bao gồm các đợt nôn hoặc nấc không kiểm soát, buồn ngủ quá mức vào ban ngày hoặc chứng ngủ rũ, hội chứng bệnh não chất trắng sau có thể hồi phục, rối loạn nội tiết thần kinh và co giật. (Xem “Rối loạn phổ bệnh lý viêm tủy thị thần kinh (NMOSD): Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”.)
• MOGAD – Rối loạn này bao gồm một phổ kiểu hình rộng và có thể biểu hiện dưới dạng ADEM, viêm dây thần kinh thị giác, viêm tủy ngang hoặc viêm não vỏ não. (Xem “Bệnh lý liên quan đến kháng thể kháng glycoprotein myelin oligodendrocyte (MOGAD): Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”.)
• Bệnh lý mạch máu collagen – Các bệnh lý mạch máu collagen, bao gồm lupus ban đỏ hệ thống và sarcoidosis thần kinh, có thể khởi phát ở độ tuổi trẻ với biểu hiện chính là tổn thương hệ thần kinh trung ương. (Xem mục ‘Bệnh lý mạch máu collagen’ ở dưới.)
• Viêm mạch hệ thần kinh trung ương nguyên phát – Rối loạn này, còn gọi là angiitis hệ thần kinh trung ương, là một bệnh lý hiếm gặp ở trẻ em và có thể có biểu hiện lâm sàng tương tự như bệnh lý hủy myelin. (Xem “Viêm mạch hệ thần kinh trung ương nguyên phát ở trẻ em: Thể dương tính trên chụp mạch” và “Viêm mạch hệ thần kinh trung ương nguyên phát ở trẻ em: Thể âm tính trên chụp mạch”.)
• Các rối loạn không do viêm – Nhiều rối loạn không do viêm có thể ảnh hưởng đến chất trắng và mô phỏng hình ảnh hủy myelin viêm cấp tính trên các chẩn đoán hình ảnh. Nhóm này bao gồm các bệnh lý ác tính, bệnh ty thể và một số bệnh lý loạn dưỡng chất trắng (leukodystrophies) (sơ đồ 1). (Xem mục ‘Bệnh lý ác tính’ ở dưới, mục ‘Bệnh ty thể’ ở dưới và mục ‘Loạn dưỡng chất trắng’ ở dưới.)