Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker: Xử trí và tiên lượng

TÓM TẮT

Liệu pháp điều trị thay đổi diễn tiến bệnh – Glucocorticoid là nền tảng trong điều trị nội khoa đối với loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) (hình 2). Các liệu pháp gen (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen và ataluren) hiện đã có mặt tại một số quốc gia; những liệu pháp này giúp tăng biểu hiện dystrophin, tuy nhiên lợi ích lâm sàng vẫn chưa được xác lập rõ ràng. (Xem thêm “Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker: Điều trị bằng Glucocorticoid và liệu pháp thay đổi diễn tiến bệnh”.)

Phục hồi chức năng – Bệnh nhân DMD cần được chăm sóc đa chuyên khoa nhằm phối hợp các đánh giá và can thiệp chuyên sâu, giúp tối ưu hóa chức năng và chất lượng cuộc sống (bảng 1). Các can thiệp chỉnh hình tập trung cụ thể vào việc duy trì chức năng và phòng ngừa co rút khớp. Đối với những trẻ nam mắc DMD còn khả năng vận động hoặc đang ở giai đoạn đầu của mất khả năng vận động, chúng tôi khuyến nghị tập vận động cường độ vừa phải (tức là tập nhẹ nhàng) thường xuyên để tránh teo cơ do không vận động và các biến chứng khác do ít hoạt động. (Xem phần ‘Phục hồi chức năng’ ở dưới.)

Duy trì và chăm sóc sức khỏe – Việc chú trọng vào dinh dưỡng, sức khỏe xương, phòng ngừa gãy xương và té ngã, quản lý tăng trưởng và nội tiết, cũng như tiêm chủng định kỳ là rất quan trọng để tối ưu hóa chức năng và chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân DMD. (Xem phần ‘Duy trì và chăm sóc sức khỏe’ ở dưới.)

Dinh dưỡng – Cần theo dõi cân nặng và sự tăng trưởng; việc đánh giá bởi chuyên gia dinh dưỡng được chỉ định tại thời điểm chẩn đoán và trong mỗi lần tái khám. Đối với tất cả bệnh nhân DMD, chúng tôi khuyến nghị bổ sung canxi và vitamin D thông qua chế độ ăn như các sản phẩm từ sữa, thực phẩm giàu canxi, vitamin D và tiếp xúc với ánh nắng mặt trời (Khuyến cáo 2C). Đối với trẻ có lượng canxi nạp vào thấp, khuyến nghị bổ sung canxi (500 đến 1000 mg/ngày). Những trẻ có nồng độ vitamin D trong huyết thanh <30 ng/mL cần được bổ sung vitamin D. (Xem phần ‘Dinh dưỡng’ ở dưới.)

Quản lý nội tiết – Khi nhận thấy quỹ đạo tăng trưởng giảm, tốc độ tăng trưởng chiều cao hàng năm <4 cm/năm, hoặc chiều cao dưới bách phân vị thứ 3, cần chuyển bệnh nhân đến bác sĩ nội tiết. Việc thiếu phát triển dậy thì ở trẻ nam đến 14 tuổi cũng là chỉ định để chuyển gửi chuyên khoa nội tiết. (Xem phần ‘Quản lý nội tiết’ ở dưới.)

Sức khỏe xương – Bệnh nhân DMD thường có các yếu tố nguy cơ gây suy giảm sức khỏe xương, bao gồm giảm vận động, yếu cơ và tác dụng phụ của liệu pháp glucocorticoid. Phương pháp theo dõi sức khỏe xương tập trung vào việc phát hiện sớm các dấu hiệu giòn xương thông qua chẩn đoán hình ảnh cột sống định kỳ và đo mật độ khoáng xương. Việc hướng dẫn chủ động, đánh giá và điều chỉnh môi trường nhà ở có thể làm giảm nguy cơ gãy xương cột sống và xương dài (bảng 2). (Xem phần ‘Sức khỏe xương’ và ‘Phòng ngừa gãy xương và té ngã’ ở dưới.)

Quản lý tim mạch – Đối với bệnh nhân DMD, khuyến cáo thực hiện đánh giá chức năng tim cơ bản, bao gồm điện tâm đồ và chẩn đoán hình ảnh tim không xâm lấn tại thời điểm chẩn đoán và ít nhất mỗi năm một lần sau đó. Phụ nữ mang gen DMD cần được đánh giá tim mạch cơ bản ở giai đoạn đầu trưởng thành. Đối với trẻ nam mắc DMD, chúng tôi khuyến cáo bắt đầu sử dụng thuốc ức chế men chuyển (ACE inhibitor) hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin (ARB) từ 10 tuổi (Khuyến cáo 1B). (Xem phần ‘Quản lý tim mạch’ ở dưới.)

Quản lý hô hấp – Đây là một thành phần then chốt trong chăm sóc bệnh nhân DMD. Việc theo dõi định kỳ dung tích sống nên bắt đầu khi trẻ được 5 đến 6 tuổi và theo dõi hàng năm trong giai đoạn còn vận động. Khi bệnh nhân mất khả năng vận động, cần theo dõi chi tiết hơn với tần suất ít nhất 6 tháng một lần. Các liệu pháp hô hấp cốt lõi cho DMD bao gồm huy động thể tích phổi, hỗ trợ ho, thông khí hỗ trợ ban đêm và sau đó là thông khí ban ngày. Trong hầu hết các trường hợp, nhu cầu can thiệp này xuất hiện sau khi bệnh nhân mất khả năng vận động. Các chỉ định chi tiết được liệt kê ở trên. (Xem phần ‘Quản lý hô hấp’ ở dưới.)

Chăm sóc tâm lý xã hội – Đối với loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và Becker (BMD), chăm sóc tâm lý xã hội bao gồm đánh giá định kỳ sức khỏe tâm thần của bệnh nhân và gia đình trong mỗi lần thăm khám, cùng với sự hỗ trợ liên tục và chuyển gửi đến bác sĩ tâm thần hoặc chuyên gia tâm lý nếu cần thiết (bảng 3). Chăm sóc đa chuyên khoa nên bao gồm hỗ trợ giáo dục, đào tạo nghề và lập kế hoạch cho vai trò của người trưởng thành (hình 1). Các lâm sàng viên cần khéo léo cùng bệnh nhân, gia đình và người chăm sóc thảo luận về các lựa chọn điều trị, lập kế hoạch chăm sóc nâng cao, chỉ thị trước, chăm sóc giảm nhẹ và các vấn đề cuối đời khác, dựa trên giá trị và nguyện vọng của bệnh nhân. (Xem phần ‘Chăm sóc tâm lý xã hội’ ở dưới.)

Phẫu thuật và gây mê – Bệnh nhân DMD có nguy cơ cao gặp biến chứng khi phẫu thuật hoặc thực hiện các thủ thuật yêu cầu gây mê/an thần, vì vậy cần được đánh giá tiền phẫu bởi các chuyên gia hô hấp, gây mê và tim mạch trước bất kỳ cuộc phẫu thuật nào. Gây mê tĩnh mạch hoàn toàn (TIVA) được chỉ định cho bệnh nhân DMD. Succinylcholine (một thuốc giãn cơ khử cực) và một số thuốc mê đường hô hấp chống chỉ định tuyệt đối vì chúng gây ra nguy cơ tăng kali máu và tiêu cơ vân đe dọa tính mạng. (Xem phần ‘Phẫu thuật và gây mê’ ở dưới.)