Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss

TÓM TẮT

Trong hầu hết các trường hợp loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss (EDMD), tình trạng yếu cơ và teo cơ tiến triển chậm trong ba thập kỷ đầu đời, nhưng sau đó tốc độ tiến triển sẽ nhanh hơn 36.

Đa số bệnh nhân duy trì được khả năng vận động trong nhiều năm và hiếm khi gặp phải tình trạng rối loạn vận động hoặc suy hô hấp trầm trọng 1. Việc mất khả năng vận động thường gặp hơn ở thể EDMD di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và ít gặp ở thể liên kết X 1.

Bệnh nhân EDMD có nguy cơ tử vong do block nhĩ thất giai đoạn tiến triển và suy tim tiến triển. (Xem thêm mục ‘Triệu chứng và dấu hiệu’ và ‘Các vấn đề về tim mạch’ ở dưới.)

TÓM TẮT

• Di truyền – Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss (EDMD) là một rối loạn không đồng nhất về mặt di truyền. Thể phổ biến nhất là EDMD di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường gây ra bởi biến thể gây bệnh dị hợp tử của gen LMNA, tiếp theo là EDMD liên kết X gây ra bởi các biến thể gây bệnh của gen EMD hoặc FHL1. (Xem thêm mục ‘Di truyền’ ở dưới.)
• Biểu hiện lâm sàng – Các triệu chứng của EDMD thường khởi phát trong thập kỷ thứ nhất hoặc thứ hai của cuộc đời. Các đặc điểm chính bao gồm co rút khớp sớm, yếu/teo cơ vùng cánh tay và cẳng chân tiến triển chậm khởi phát từ thời thơ ấu, cùng bệnh lý tim mạch với các rối loạn dẫn truyền, loạn nhịp tim và bệnh cơ tim. (Xem thêm mục ‘Triệu chứng và dấu hiệu’ ở dưới.)
• Kết quả cận lâm sàng – Bao gồm tăng nồng độ creatine kinase trong huyết thanh (thường tăng nhẹ nhưng đôi khi tăng cao), bất thường trên điện tâm đồ (ví dụ: block nhĩ thất, sóng T thấp, loạn nhịp nhĩ) và các đặc điểm bệnh cơ trên điện cơ đồ (EMG) và sinh thiết cơ. (Xem thêm mục ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới.)
• Đánh giá và chẩn đoán – Chẩn đoán EDMD được xác lập dựa trên kiểu hình lâm sàng phù hợp kết hợp với xét nghiệm di truyền (thường sử dụng bảng đa gen – multigene panel), giúp xác định biến thể gây bệnh bán hợp tử trong gen EMD hoặc FHL1, biến thể gây bệnh dị hợp tử trong gen LMNA, hoặc hiếm gặp hơn là các biến thể gây bệnh đồng hợp tử/dị hợp tử kép trong gen LMNA. (Xem thêm mục ‘Đánh giá và chẩn đoán’ ở dưới.)
• Điều trị – Hiện chưa có liệu pháp điều trị đặc hiệu làm thay đổi diễn tiến bệnh cho EDMD. Việc quản lý chủ yếu là điều trị hỗ trợ. Các can thiệp tim mạch có thể cần thiết để điều trị loạn nhịp tim, suy tim và rối loạn dẫn truyền. (Xem thêm mục ‘Điều trị’ và ‘Các vấn đề về tim mạch’ ở dưới.)
• Lưu ý trong gây mê – Cần dự phòng các vấn đề tiềm ẩn liên quan đến gây mê cho bệnh nhân EDMD khi phẫu thuật, bao gồm các biến chứng về tim mạch, chỉnh hình, chuyển hóa và thần kinh cơ. (Xem thêm mục ‘Gây mê’ ở dưới.)
• Tiên lượng – Hầu hết bệnh nhân EDMD duy trì được khả năng vận động trong nhiều năm và hiếm khi gặp rối loạn vận động hoặc suy hô hấp trầm trọng. Tuy nhiên, tình trạng mất khả năng vận động có thể xảy ra và thường gặp ở thể di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường hơn là thể liên kết X. Ngoài ra, bệnh nhân có nguy cơ tử vong đột ngột do các biến chứng tim mạch. (Xem thêm mục ‘Tiên lượng’ ở dưới.)