TÓM TẮT
Định nghĩa – Loạn dưỡng cơ đai vai đai chậu (LGMD) bao gồm nhiều rối loạn có căn nguyên không đồng nhất. Đây là tình trạng di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến cơ xương, biểu hiện bằng tình trạng yếu cơ tiến triển, ưu thế ở vùng gốc chi do mất các sợi cơ. (Xem ‘Định nghĩa và danh pháp’ ở dưới.)
Phân loại – Các thể LGMD di truyền theo quy luật gen lặn hoặc gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Trong hệ thống phân loại mới (bảng 1), tên viết tắt LGMD được giữ nguyên, nhưng hình thức di truyền được ký hiệu bằng chữ “D” (dominant – trội) hoặc “R” (recessive – lặn), thứ tự phát hiện được ký hiệu bằng một con số, và protein bị ảnh hưởng được liệt kê. Do đó, định dạng sẽ là “LGMD, hình thức di truyền (R hoặc D), thứ tự phát hiện (số), protein bị ảnh hưởng”. (Xem ‘Phân loại mới’ ở dưới.)
Dịch tễ học – Nhóm các rối loạn cấu thành LGMD là nguyên nhân di truyền phổ biến thứ tư gây yếu cơ, với tỷ lệ hiện mắc ước tính tối thiểu từ 10 đến 23 trên 100.000 dân. Tuổi khởi phát LGMD thay đổi từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Đặc điểm chung – Tình trạng yếu cơ trong LGMD có thể ảnh hưởng đến đai vai (thể vai cánh tay), đai chậu (thể chậu đùi) hoặc cả hai. Yếu cơ mặt thường nhẹ và trong một số trường hợp hoàn toàn không có. Các cơ vận nhãn hoàn toàn không bị ảnh hưởng trong LGMD. Sức cơ vùng xa thường được bảo tồn, ngay cả ở giai đoạn muộn của bệnh. Trí tuệ thường phát triển bình thường. (Xem ‘Đặc điểm chung’ ở dưới.)
Các thể phụ – Nhiều thể phụ của LGMD có những đặc điểm lâm sàng phân biệt nhưng không đặc hiệu. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng và di truyền học’ ở dưới.)
Đánh giá và chẩn đoán – Đối với bệnh nhân nghi ngờ mắc LGMD, chúng tôi đề nghị thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi sinh thiết cơ. Nên thực hiện xét nghiệm di truyền diện rộng thông qua bảng gen (gene panel) LGMD hoặc bảng gen thần kinh cơ (neuromuscular gene panel) — phân tích nhiều gen liên quan đến LGMD và các bệnh loạn dưỡng/bệnh lý cơ khác — hoặc giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES).
Giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) kiểm tra tất cả các gen trong hệ gen người và có thể được sử dụng nếu bảng gen hoặc WES không cho kết quả chẩn đoán, hoặc chỉ phát hiện một biến thể gây bệnh dị hợp tử trong gen LGMD di truyền lặn. Sinh thiết cơ kết hợp giải trình tự RNA cơ là một phương án thay thế nếu kết quả xét nghiệm di truyền âm tính hoặc không rõ ràng. (Xem ‘Đánh giá và chẩn đoán’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Nhiều tình trạng đặc trưng bởi yếu cơ ưu thế vùng gốc chi phổ biến hơn LGMD và cần được loại trừ sớm trong quá trình đánh giá. Danh sách này bao gồm các bệnh lý dystrophinopathy (loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker), các rối loạn cơ mắc phải như bệnh lý cơ do độc chất, nội tiết và tự miễn, và các rối loạn không do cơ như nhược cơ (myasthenia gravis) và teo cơ tủy (spinal muscular atrophy). Bệnh Pompe cũng cần được loại trừ vì có thể điều trị được. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Quản lý – Việc quản lý LGMD chủ yếu là điều trị hỗ trợ; hiện chưa có các phương pháp điều trị làm thay đổi diễn tiến bệnh. Mục tiêu điều trị bao gồm duy trì khả năng vận động và độc lập trong sinh hoạt, quản lý các biến chứng phối hợp và tối đa hóa chất lượng cuộc sống. Để cung cấp sự chăm sóc tối ưu, khuyến cáo nên áp dụng điều trị đa chuyên khoa bao gồm vật lý trị liệu và trị liệu hoạt động, liệu pháp hô hấp, trị liệu ngôn ngữ và nuốt, tim mạch, hô hấp, chấn thương chỉnh hình và di truyền học. (Xem ‘Quản lý’ ở dưới.)