Thoát vị màng não tủy (nứt đốt sống): Xử trí và kết cục

TÓM TẮT

• Đặc điểm – Thoát vị màng não tủy (spina bifida) là dị tật ống thần kinh thường gặp nhất. Bệnh lý này đặc trưng bởi một khe hở ở cột sống, kèm theo khuyết hổng da khiến màng não và tủy sống lộ ra ngoài. Bệnh nhân thoát vị màng não tủy thường liệt hoàn toàn và mất cảm giác ở chi dưới và thân mình, tùy thuộc vào vị trí tổn thương tủy. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới và “Thoát vị màng não tủy (spina bifida): Giải phẫu, biểu hiện lâm sàng và biến chứng”.)
• Tư vấn trước sinh – Nội dung tư vấn bao gồm thảo luận về diễn tiến tự nhiên của thoát vị màng não tủy và các quyết định quản lý trước sinh, bao gồm đình chỉ thai kỳ, thực hiện thêm các xét nghiệm tiền sản, lựa chọn cơ sở sinh và khả năng phẫu thuật bào thai nếu có chỉ định. Các lựa chọn xử trí sau sinh cũng được thảo luận, bao gồm phẫu thuật đóng tổn thương và khả năng cần đặt dẫn lưu não thất – ổ bụng. (Xem ‘Tư vấn trước sinh và lựa chọn phương pháp quản lý’ ở dưới và “Dị tật ống thần kinh: Tổng quan về sàng lọc tiền sản, đánh giá và quản lý thai kỳ”, phần ‘Đánh giá bào thai sau chẩn đoán’.)
• Phẫu thuật bào thai – Phẫu thuật bào thai có thể ngăn chặn rò rỉ dịch não tủy, ngăn ngừa hoặc đảo ngược tình trạng thoát vị não sau (dị dạng Chiari II), đồng thời giảm nguy cơ não úng thủy và nhu cầu đặt dẫn lưu dịch não tủy (CSF). Thủ thuật này chỉ được thực hiện tại một số ít cơ sở đáp ứng đủ chuyên môn, có đội ngũ đa chuyên khoa và trang thiết bị hồi sức tích cực cần thiết. (Xem ‘Phẫu thuật bào thai’ ở dưới.)
• Quá trình chuyển dạ và sinh – Đối với trẻ được chẩn đoán thoát vị màng não tủy trước sinh và không can thiệp phẫu thuật bào thai, việc sinh con nên được thực hiện tại trung tâm có đơn vị hồi sức sơ sinh (NICU) cấp độ III, có chuyên khoa phẫu thuật thần kinh nhi và đội ngũ nhân viên giàu kinh nghiệm trong quản lý sơ sinh. Cần sử dụng găng tay và dụng cụ không chứa latex trong quá trình sinh và chăm sóc trẻ sau đó, vì bệnh nhân thoát vị màng não tủy có nguy cơ dị ứng latex đe dọa tính mạng. (Xem ‘Quá trình chuyển dạ và sinh’ ở dưới.)
• Xử trí ban đầu – Sau khi sinh, xử trí ban đầu cho trẻ sơ sinh bao gồm che phủ và băng bó tổn thương, đồng thời khởi đầu kháng sinh dự phòng. Cần đánh giá trẻ để phát hiện các dị tật bẩm sinh phối hợp. (Xem ‘Đánh giá’ và ‘Kháng sinh’ ở dưới.)
• Phẫu thuật đóng tổn thương và theo dõi não úng thủy – Tổn thương ở lưng nên được đóng bằng phẫu thuật, tốt nhất là trong vòng 72 giờ đầu sau sinh nếu tình trạng trẻ ổn định. Trong vài tuần tiếp theo, trẻ cần được theo dõi sát sao sự phát triển của não úng thủy thông qua đo chu vi vòng đầu định kỳ và siêu âm sọ não. (Xem ‘Phẫu thuật đóng tổn thương’ và ‘Não úng thủy’ ở dưới.)

  Đối với những bệnh nhân có kích thước não thất tăng nhanh, chúng tôi khuyến cáo đặt dẫn lưu não thất – ổ bụng (Khuyến cáo 1B).

  Bệnh nhân có kích thước não thất ổn định hoặc tăng chậm có thể được theo dõi bằng cách đo chu vi vòng đầu và siêu âm não thất định kỳ mỗi 1 đến 3 tuần, tùy theo mức độ lo ngại, cho đến khi sự phát triển của đầu ổn định.

• Theo dõi suốt đời các biến chứng thần kinh – Trong suốt cuộc đời, bệnh nhân thoát vị màng não tủy cần được đánh giá định kỳ chức năng thần kinh, bao gồm các dấu hiệu và triệu chứng chèn ép tủy sống hoặc thân não. Bất kỳ thay đổi nào cũng cần được đánh giá để loại trừ rối loạn chức năng dẫn lưu. Nếu loại trừ được khả năng này, cần xem xét đến tình trạng tủy bị kéo căng (tethered cord) và chèn ép thân não do dị dạng Chiari II. (Xem ‘Biến chứng thần kinh’ ở dưới.)
• Quản lý bàng quang – Hầu hết bệnh nhân thoát vị màng não tủy đều có bàng quang thần kinh. Việc điều trị bằng cách khởi đầu sớm kỹ thuật đặt sonde tiểu ngắt quãng sạch giúp giảm nguy cơ bệnh thận tiến triển. Những thay đổi trong chức năng bàng quang có thể là dấu hiệu của biến chứng thần kinh cấp tính (ví dụ: rối loạn dẫn lưu hoặc tủy bị kéo căng). (Xem ‘Biến chứng đường tiết niệu’ ở dưới và “Thoát vị màng não tủy (spina bifida): Biến chứng đường tiết niệu”.)
• Quản lý ruột – Ở hầu hết các cá thể thoát vị màng não tủy, sự chi phối thần kinh của ruột và hậu môn bị tổn thương, dẫn đến giảm nhu động ruột, kiểm soát cơ thắt kém và thường gây són phân. Chương trình quản lý ruột nhằm đạt được sự tự chủ bằng cách thúc đẩy việc đào thải phân định kỳ và tránh tắc phân. Điều này thường đạt được thông qua sử dụng thuốc nhuận tràng đường uống, thuốc đặt hậu môn và thụt tháo, đơn lẻ hoặc phối hợp. Các lựa chọn quản lý ruột nâng cao bao gồm thụt rửa qua hậu môn và thủ thuật thụt tháo tự chủ xuôi dòng (ACE). (Xem ‘Quản lý ruột’ ở dưới.)
• Quản lý chấn thương chỉnh hình – Mục tiêu là điều chỉnh các biến dạng, duy trì tư thế và thúc đẩy khả năng đi lại để tối đa hóa chức năng và sự độc lập. Vẹo cột sống xảy ra ở hầu hết trẻ em có tổn thương phía trên đốt sống thắt lưng L2. Vẹo cột sống mới xuất hiện hoặc tiến triển nhanh ở bệnh nhân thoát vị màng não tủy có thể do một biến chứng thần kinh có thể đảo ngược như rối loạn dẫn lưu, tủy bị kéo căng và/hoặc hốc tủy giãn (hydromyelia), do đó cần phải đánh giá thần kinh toàn diện. (Xem “Thoát vị màng não tủy (spina bifida): Các vấn đề chỉnh hình” và ‘Rối loạn dẫn lưu’ cùng ‘Tủy bị kéo căng’ ở dưới.)
• Tiên lượng – Khoảng 75% bệnh nhân thoát vị màng não tủy sống sót đến giai đoạn đầu trưởng thành. Kết cục dài hạn thay đổi đáng kể tùy thuộc vào mức độ thoát vị màng não tủy, sự hiện diện của não úng thủy và mức độ nghiêm trọng của dị dạng Chiari II. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)