TÓM TẮT
Dịch tễ học – Xơ cứng rải rác (MS) ở trẻ em, được định nghĩa là khởi phát trước 18 tuổi, ngày càng được ghi nhận nhiều hơn. MS khởi phát trước 18 tuổi ở ít nhất 5% bệnh nhân MS, trong khi tỷ lệ khởi phát trước 10 tuổi là dưới 1%. Tuy nhiên, MS ở trẻ em vẫn là một bệnh lý hiếm gặp. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Cơ chế bệnh sinh – MS gây ra bởi sự rối loạn điều hòa hệ miễn dịch ngoại vi dẫn đến tổn thương hệ thần kinh trung ương (CNS). Cơ chế bệnh sinh của bệnh đòi hỏi sự kết hợp giữa một cá thể có cơ địa nhạy cảm về mặt di truyền và một tác nhân kích thích cụ thể từ môi trường. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
Khía cạnh lâm sàng – MS đặc trưng bởi các đợt hủy myelin tái diễn trong hệ thần kinh trung ương, phân tán về không gian và thời gian. Hầu hết trẻ em tiến triển thành MS ban đầu thường biểu hiện bằng một hội chứng đơn độc về lâm sàng (CIS) – tức là một đợt tấn công đơn lẻ phù hợp với MS, ví dụ như:
- Viêm dây thần kinh thị giác
- Viêm tủy ngang
- Yếu nửa người
- Mất cảm giác nửa người
- Hoặc hội chứng thân não
Đợt tấn công đầu tiên của MS có thể giống với viêm não tủy cấp tính rải rác (ADEM) dựa trên các triệu chứng đa ổ kèm theo bệnh lý não, gặp trong khoảng 16% đến 20% trẻ em, đa số là trẻ ≤11 tuổi. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán’ và ‘Hội chứng đơn độc về lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Tiêu chuẩn chẩn đoán McDonald đối với MS yêu cầu bằng chứng khách quan về sự phân tán của các tổn thương hủy myelin trong CNS cả về không gian (bảng 2) và thời gian (bảng 3), dựa trên các phát hiện lâm sàng đơn thuần hoặc kết hợp giữa lâm sàng và hình ảnh MRI. Ở một số bệnh nhân, chẩn đoán MS có thể được xác lập theo các tiêu chuẩn này ngay cả khi không có các triệu chứng lâm sàng mới, và đối với một số trường hợp, có thể chẩn đoán ngay trong đợt tấn công đầu tiên. (Xem ‘Tiêu chuẩn chẩn đoán’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt quan trọng nhất đối với MS là ADEM (bảng 4). Tại thời điểm khởi phát, hai bệnh lý này không thể phân biệt một cách tuyệt đối (sơ đồ 1). Mặc dù một số đặc điểm lâm sàng nhất định có thể hỗ trợ chẩn đoán ADEM hoặc MS, nhưng giữa hai bệnh vẫn có sự chồng lấp đáng kể. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Điều trị – Việc điều trị và tiên lượng của MS ở trẻ em được xem xét trong một bài viết riêng. (Xem “Điều trị và tiên lượng xơ cứng rải rác ở trẻ em”.)