Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em và trẻ vị thành niên: Đặc điểm lâm sàng

Kỹ năng đặc biệt

Một số cá nhân sở hữu những kỹ năng đặc biệt (ví dụ: kỹ năng “savant”) về trí nhớ, toán học, âm nhạc, nghệ thuật hoặc giải đố, mặc dù có những khiếm khuyết trầm trọng ở các lĩnh vực khác 26,43. Các kỹ năng đặc biệt khác bao gồm tính toán lịch (xác định thứ trong tuần cho một ngày cụ thể) và chứng tăng đọc – hyperlexia (khả năng đọc từ đơn một cách tự phát và sớm hơn bình thường) 110,111. Việc đọc này thường mang tính cụ thể, ít có khả năng hiểu nội dung hoặc mục đích của việc đọc 26.

TÓM TẮT

Phổ kiểu hình và biểu hiện lâm sàng – Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh không đồng nhất, đặc trưng bởi sự bất thường trong giao tiếp và tương tác xã hội, cùng với các kiểu hành vi hạn chế và lặp lại với biểu hiện lâm sàng đa dạng. Các triệu chứng thường được nhận biết vào năm thứ hai của cuộc đời, nhưng có thể xuất hiện sớm hơn hoặc khởi phát muộn hơn khi các yêu cầu về xã hội vượt quá khả năng hạn chế của trẻ. (Xem thêm mục ‘Phổ kiểu hình và biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Khiếm khuyết giao tiếp và tương tác xã hội – Khiếm khuyết giao tiếp và tương tác xã hội có thể biểu hiện thông qua (bảng 4A-B):

• Thiếu sự tương tác xã hội và cảm xúc (ví dụ: không chủ động chia sẻ niềm vui, sở thích hoặc thành tựu; khả năng thể hiện hoặc đáp ứng với sự quan tâm khi tương tác với người khác bị hạn chế)
• Hạn chế trong việc sử dụng các hành vi phi ngôn ngữ để điều tiết tương tác xã hội (ví dụ: ánh mắt, biểu cảm khuôn mặt, cử chỉ) và khiếm khuyết trong giao tiếp thực dụng (ví dụ: chiếm lĩnh cuộc hội thoại mà không biết luân phiên; khó khăn trong việc hiểu ý nghĩa ngôn ngữ thay đổi theo ngữ cảnh; không hiểu được sự hài hước hoặc mỉa mai)
• Không thể thiết lập và duy trì các mối quan hệ bạn bè phù hợp với giai đoạn phát triển

(Xem thêm mục ‘Khiếm khuyết giao tiếp và tương tác xã hội’ ở dưới.)

Hành vi, sở thích và hoạt động hạn chế, lặp lại – Các đặc điểm hành vi của ASD bao gồm các hành vi, sở thích và hoạt động hạn chế và lặp lại (ví dụ: các cử động vận động rập khuôn và lặp lại, tuân thủ cứng nhắc các thói quen hoặc nghi thức không mang tính chức năng) và các phản ứng bất thường với các kích thích giác quan (bảng 4A-B). (Xem thêm mục ‘Hành vi, sở thích và hoạt động hạn chế, lặp lại’ ở dưới.)

Các tình trạng đi kèm – ASD thường đi kèm với khiếm khuyết trí tuệ hoặc khiếm khuyết ngôn ngữ. Bệnh cũng có thể liên quan đến các yếu tố di truyền, y khoa hoặc môi trường khác. Những tình trạng đi kèm này được xác định cụ thể như một phần của chẩn đoán. (Xem thêm mục ‘Các tình trạng đi kèm’ ở dưới.)

Đánh giá và chẩn đoán – Việc đánh giá và chẩn đoán cho trẻ có các đặc điểm lâm sàng của ASD được thảo luận riêng biệt. (Xem “Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em và thanh thiếu niên: Đánh giá và chẩn đoán”.)