Hội chứng đau xơ cơ ở trẻ em và trẻ vị thành niên: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Định nghĩa – Hội chứng đau xơ cơ nguyên phát ở trẻ em (Juvenile primary fibromyalgia syndrome – JPFS) là một tình trạng mạn tính đặc trưng bởi những cơn đau cơ xương khớp lan tỏa và kéo dài, cùng một loạt các triệu chứng và bệnh lý đồng mắc như mệt mỏi, giấc ngủ không hồi phục, đau đầu mạn tính, và rối loạn tâm trạng. Khi làm việc với bệnh nhân và gia đình, các bác sĩ có thể mô tả JPFS là một dạng tăng nhạy cảm trung ương (central sensitization) để làm nổi bật khiếm khuyết trong cơ chế xử lý đau. (Xem thêm phần ‘Giới thiệu’ và ‘Thuật ngữ’ ở dưới.) Dịch tễ học – JPFS tương đối phổ biến, ước tính ảnh hưởng từ 1 đến 6% trẻ em và thanh thiếu niên trong độ tuổi đi học trên toàn thế giới. Tuổi khởi phát thường vào giai đoạn đầu đến giữa tuổi dậy thì và hầu như không xuất hiện ở trẻ dưới 4 tuổi. Bệnh chiếm ưu thế rõ rệt ở nữ giới. (Xem thêm phần ‘Dịch tễ học’ ở dưới.) Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh – Mặc dù nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh chính xác vẫn chưa được làm rõ, JPFS được cho là chủ yếu do “tăng nhạy cảm đau trung ương”, trong đó các neuron thụ cảm đau trong hệ thần kinh trung ương trở nên nhạy cảm hơn với các kích thích hướng tâm bình thường hoặc thấp hơn bình thường. JPFS có khả năng xảy ra cao hơn ở những người có cơ địa di truyền nhạy cảm, có thể dưới tác động của các yếu tố khởi phát từ môi trường. (Xem thêm phần ‘Nguyên nhân’ và “Cơ chế bệnh sinh của hội chứng đau xơ cơ”.) Biểu hiện lâm sàng – Theo định nghĩa, bệnh nhân JPFS có tình trạng đau lan tỏa mạn tính. Họ cũng có thể gặp nhiều triệu chứng khác như mệt mỏi, đau đầu, rối loạn giấc ngủ hoặc tâm trạng, trong một số trường hợp, điều này cho thấy sự hiện diện của các bệnh lý đồng mắc chồng lấp (bảng 2). (Xem thêm phần ‘Các triệu chứng và bệnh lý đồng mắc thường gặp’ ở dưới.) Đau lan tỏa – Biểu hiện điển hình của JPFS là đau cơ xương khớp lan tỏa, có thể ảnh hưởng đến các khớp, cơ và các mô mềm khác ở tay, chân, lưng và cổ. Cơn đau thường ở mức độ trung bình đến nặng và kéo dài liên tục, không dao động theo thời gian trong ngày hay đêm. Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs) thường không làm giảm đau và tình trạng này có thể trầm trọng hơn do các yếu tố như vận động, căng thẳng về thể chất hoặc tinh thần. (Xem thêm phần ‘Đau lan tỏa’ ở dưới.) Thăm khám thực thể – Kết quả khám thực thể ở bệnh nhân JPFS đáng chú ý nhất là sự thiếu vắng các dấu hiệu gợi ý các chẩn đoán thay thế (ví dụ: viêm khớp, viêm điểm bám gân, bệnh lý cơ). Bệnh nhân có thể có các điểm đau (tender points) – là những vùng khu trú trên cơ thể luôn nhạy cảm với áp lực (hình 1). Bệnh nhân thường biểu hiện tăng cảm đau (hyperalgesia – tăng đáp ứng đau với các kích thích gây đau) và/hoặc dị cảm đau (allodynia – cảm giác đau từ các kích thích không gây đau). (Xem thêm phần ‘Thăm khám thực thể’ ở dưới.) Đánh giá và chẩn đoán Khi nào nghi ngờ đau xơ cơ – Nên nghi ngờ JPFS ở trẻ lớn (thường > 9 tuổi) có tình trạng đau lan tỏa mạn tính (thường > 3 tháng), gây ảnh hưởng đến các hoạt động sinh hoạt hàng ngày và đi kèm với các triệu chứng thường gặp của JPFS (ví dụ: đau đầu, mệt mỏi, rối loạn giấc ngủ hoặc tâm trạng). (Xem thêm phần ‘Khi nào nghi ngờ đau xơ cơ’ ở dưới.) Hỏi bệnh và thăm khám thực thể – Tiền sử ở trẻ nghi ngờ mắc JPFS tập trung vào việc loại trừ các chẩn đoán thay thế, đồng thời đánh giá mức độ triệu chứng và tác động tâm lý xã hội kéo theo. Khám thực thể cần được thực hiện toàn diện nhằm tìm kiếm các dấu hiệu khách quan (ví dụ: viêm màng hoạt dịch, yếu cơ) gợi ý các nguyên nhân gây đau khác. Xét nghiệm chẩn đoán – Không có xét nghiệm cận lâm sàng hay chẩn đoán hình ảnh đặc hiệu để chẩn đoán xơ cơ. Ở hầu hết bệnh nhân, chúng tôi chỉ định một bộ xét nghiệm hạn chế bao gồm: tổng phân tích tế bào máu (CBC), tốc độ lắng máu (ESR), protein C phản ứng (CRP), bảng chuyển hóa cơ bản và hormone kích thích tuyến giáp (TSH). Chúng tôi không thường quy xét nghiệm yếu tố dạng thấp (RF) hoặc kháng thể kháng nhân (ANA). Chẩn đoán hình ảnh tại vùng đau hiếm khi được chỉ định. (Xem thêm phần ‘Xét nghiệm chẩn đoán’ ở dưới.) Xác lập chẩn đoán – JPFS là một chẩn đoán loại trừ, có thể được xác định trên lâm sàng dựa trên sự hiện diện của các triệu chứng điển hình và kết quả thăm khám khi không tìm thấy dấu hiệu gợi ý chẩn đoán khác. Chúng tôi sử dụng tiêu chuẩn chẩn đoán của Yunus và Masi (bảng 3) như một phần của đánh giá lâm sàng. (Xem thêm phần ‘Xác lập chẩn đoán’ và ‘Phân loại và tiêu chuẩn chẩn đoán’ ở dưới.) Khi nào cần chuyển tuyến – Chúng tôi chuyển bệnh nhân nghi ngờ mắc JPFS đến bác sĩ thấp khớp nhi khoa hoặc chuyên gia điều trị đau nhi khoa để đánh giá chẩn đoán và quản lý. (Xem thêm phần ‘Khi nào cần chuyển tuyến’ ở dưới.) Chẩn đoán phân biệt – Các chẩn đoán thay thế quan trọng cần xem xét bao gồm hội chứng đau vùng phức hợp (CRPS) type 1, đau tăng trưởng, rối loạn chức năng tuyến giáp và các bệnh lý thấp khớp. Sự khác biệt về đặc điểm lâm sàng thường giúp phân biệt xơ cơ với các rối loạn này. (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)