Lỗ tiểu đóng thấp: Cơ chế bệnh sinh, chẩn đoán và đánh giá

TÓM TẮT

Định nghĩa và giải phẫu ‒ Tật lỗ tiểu thấp là dị tật bẩm sinh của niệu đạo nam giới, đặc trưng bởi vị trí bất thường của lỗ niệu đạo ở mặt bụng, thường đi kèm với sự phát triển bất thường của bao quy đầu và tình trạng cong dương vật. (Xem ‘Định nghĩa và giải phẫu’ ở dưới.)

Phân loại ‒ Tật lỗ tiểu thấp được phân loại thành các nhóm dựa trên hình thái bao quy đầu, vị trí lỗ niệu đạo, cũng như sự hiện diện và mức độ cong của dương vật (bảng 1 và hình 1). (Xem ‘Phân loại’ ở dưới.)

Tỷ lệ mắc ‒ Đây là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, với tỷ lệ mắc dao động từ 0,3% đến 0,7% ở trẻ nam sinh sống. (Xem ‘Tỷ lệ mắc’ ở dưới.)

Cơ chế bệnh sinh ‒ Trong hầu hết các trường hợp, cơ chế bệnh sinh vẫn chưa rõ ràng, nhưng được cho là do sự gián đoạn kích thích androgen cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ quan sinh dục ngoài nam giới, dưới tác động của cả yếu tố di truyền và môi trường (hình 1 và hình 2). (Xem ‘Phôi thai học’ và ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Chẩn đoán ‒ Chẩn đoán tật lỗ tiểu thấp thường được thực hiện trong quá trình thăm khám sơ sinh. Ngoài lỗ niệu đạo lệch về phía mặt bụng, các dấu hiệu có thể gặp bao gồm: một hố tận cùng (dễ bị nhầm với lỗ niệu đạo thứ hai (hình 4)), bao quy đầu đóng không hoàn toàn (tạo hình ảnh bao quy đầu dạng mũ ở mặt lưng) và/hoặc dương vật cong (chordee). (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Đánh giá ban đầu ‒ Việc đánh giá ban đầu tập trung vào việc xác định các dị tật phối hợp khác. Thăm khám sinh dục toàn diện là bắt buộc để phân biệt giữa lỗ tiểu thấp có ý nghĩa lâm sàng (cần chuyển chuyên khoa tiết niệu để cân nhắc phẫu thuật chỉnh sửa) và các thể lành tính (không ảnh hưởng đến chức năng tiểu tiện, chức năng tình dục và không cần can thiệp thêm). (Xem ‘Đánh giá ban đầu’ và ‘Phân loại’ ở dưới.)

Việc thăm khám sinh dục bao gồm:

• Đo chiều dài dương vật khi kéo căng
• Đánh giá độ cong dương vật
• Đánh giá bao quy đầu
• Xác định sự hiện diện của cả hai tinh hoàn tại vị trí bình thường trong bìu

Đánh giá chuyên sâu ‒ Cần thực hiện đánh giá bổ sung cho các nhóm bệnh nhân sau:

• Tinh hoàn ẩn phối hợp lỗ tiểu thấp

  Những dấu hiệu này có thể liên quan đến sự khác biệt (hoặc “rối loạn”) phát triển giới tính (DSD). Quá trình đánh giá bao gồm siêu âm vùng chậu, làm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) và định lượng điện giải đồ huyết thanh. (Xem ‘Tinh hoàn ẩn’ và ‘Nghi ngờ rối loạn phát triển giới tính’ ở dưới.)

• Lỗ tiểu thấp thể nặng (vị trí bìu hoặc tầng sinh môn)

  Những bệnh nhân này thường mang các biến thể di truyền gây bệnh dẫn đến lỗ tiểu thấp cũng như DSD. Những trường hợp tinh hoàn chưa xuống cần siêu âm vùng chậu, làm nhiễm sắc thể đồ, điện giải đồ huyết thanh và đánh giá di truyền (microarray nhiễm sắc thể và/hoặc giải trình tự toàn bộ exome để tìm các biến thể di truyền khác). Với những bệnh nhân có tinh hoàn đã xuống, xét nghiệm di truyền phân tử bằng các “bảng gen lỗ tiểu thấp” (hypospadias gene panels) thương mại thường giúp xác định các biến thể gây bệnh quan trọng cho việc quản lý điều trị. (Xem ‘Lỗ tiểu thấp thể nặng’ ở dưới.)

• Bệnh nhân có các dị tật phối hợp khác

  Những bệnh nhân lỗ tiểu thấp có dị tật ở các hệ cơ quan khác (ví dụ: bệnh tim bẩm sinh, hậu môn không mở, dị tật chi, sứt môi) cần được siêu âm thận và bàng quang vì có nguy cơ mắc các bất thường đường tiết niệu trên. Những trường hợp có đa dị tật có thể cần đánh giá sâu hơn để phát hiện các hội chứng tiềm ẩn. (Xem ‘Sự hiện diện của các dị tật cơ quan khác’ ở dưới.)