TÓM TẮT
Định nghĩa và chẩn đoán – Thoát vị rốn là một dạng khuyết hở thành bụng (hình 1). Chẩn đoán tiền sản dựa trên siêu âm, ghi nhận một khuyết hở thành bụng đường giữa có kích thước thay đổi tại vùng rốn, được bao phủ bởi một túi màng và chứa các tạng trong ổ bụng thoát vị (điển hình là ruột, thường có gan, và đôi khi là dạ dày hoặc bàng quang) (hình 5 và hình 6). Cuống rốn gắn vào đỉnh của túi màng. Có thể quan sát thấy dịch cổ chướng trong túi màng hoặc trong ổ bụng. (Xem mục ‘Hình ảnh siêu âm’ ở dưới.)
Thoát vị rốn “khổng lồ” được định nghĩa là thoát vị rốn chứa hơn 75% gan hoặc có đường kính khuyết hở lớn hơn 5 cm. (Xem mục ‘Hình ảnh siêu âm’ ở dưới.)
Siêu âm tiền sản có thể phát hiện hầu hết các trường hợp thoát vị rốn và xác định các dị tật phối hợp, vốn có thể xảy ra ở bất kỳ hệ cơ quan nào và có thể nằm trong một hội chứng. (Xem mục ‘Các dấu hiệu phối hợp’ và ‘Nguyên nhân do hội chứng’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Hở thành bụng (Gastroschisis) là bệnh lý chính cần xem xét khi chẩn đoán phân biệt. Có thể phân biệt với thoát vị rốn dựa trên việc không có túi màng bao phủ và vị trí gắn của cuống rốn là cạnh rốn thay vì tại rốn (hình 7 và hình 8). (Xem mục ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Đánh giá sau chẩn đoán – Việc đánh giá thai nhi sau khi chẩn đoán thoát vị rốn bao gồm (xem mục ‘Đánh giá thai nhi sau chẩn đoán’ ở dưới):
- Vi mảng nhiễm sắc thể (Chromosomal microarray) do tăng nguy cơ lệch bội. Thoát vị rốn đơn độc có chứa gan thường đi kèm với bộ nhiễm sắc thể bình thường (euploidy), trong khi các dị tật phối hợp và gan nằm trong ổ bụng thường liên quan đến lệch bội.
- Siêu âm tim.
- Xét nghiệm hội chứng Beckwith-Wiedemann đối với các thai nhi có bộ nhiễm sắc thể bình thường.
- Giải trình tự exome đối với các thai nhi có bộ nhiễm sắc thể bình thường và kết quả xét nghiệm hội chứng Beckwith-Wiedemann âm tính.
Quản lý thai kỳ
Theo dõi thai nhi – Khi tốc độ tăng trưởng phù hợp và thể tích nước ối bình thường, chúng tôi bắt đầu theo dõi bằng Non-stress test (NST) hoặc đánh giá sinh lý thai nhi (BPP) hàng tuần từ tuần thứ 32 của thai kỳ để đánh giá sức khỏe thai nhi. Tần suất theo dõi sẽ được tăng cường đối với những thai kỳ có biến chứng kèm theo, chẳng hạn như thai chậm tăng trưởng, thiểu ối hoặc thoát vị rốn không đơn độc. (Xem mục ‘Theo dõi thai nhi’ ở dưới.)
Thời điểm sinh – Nếu không có chỉ định chuẩn để sinh sớm, việc quản lý theo dõi chờ đợi là hợp lý cho đến khi chuyển dạ tự nhiên hoặc ít nhất là đến tuần thứ 39 của thai kỳ. Sinh non không mang lại lợi ích cho trẻ sơ sinh mắc dị tật này, ngược lại còn làm tăng tỷ lệ bệnh tật và tử vong. (Xem mục ‘Địa điểm, thời điểm và đường sinh’ ở dưới.)
Đường sinh – Đối với hầu hết các trường hợp thai nhi thoát vị rốn, chúng tôi đề xuất thử thách chuyển dạ đường âm đạo (Khuyến cáo 2C). Phẫu thuật mổ lấy thai được thực hiện trong một số trường hợp chọn lọc, bao gồm cả thai nhi thoát vị rốn khổng lồ. (Xem mục ‘Địa điểm, thời điểm và đường sinh’ ở dưới.)
Chăm sóc trẻ sơ sinh – Lý tưởng nhất, việc sinh con nên diễn ra tại một trung tâm y tế tuyến cuối có đủ năng lực chăm sóc y tế và ngoại khoa nhi sơ sinh. Tại phòng sinh, quản lý sơ sinh bao gồm: che khuyết hở bằng gạc thấm nước muối sinh lý vô trùng ấm, bao bọc lớp gạc bằng màng bọc nhựa trong suốt, đặt ống thông dạ dày qua đường miệng để giải áp dạ dày, ổn định đường thở để đảm bảo thông khí đầy đủ và thiết lập đường truyền tĩnh mạch ngoại vi. (Xem mục ‘Tiếp cận trẻ sơ sinh’ ở dưới.)
Tiên lượng – Tỷ lệ sống sót chung của trẻ sinh ra sống là khoảng 90%. Tỷ lệ cao này phản ánh khả năng chẩn đoán các khuyết hở thành bụng trong giai đoạn tiền sản và quyết định đình chỉ thai nghén của nhiều gia đình khi khuyết hở quá nặng hoặc có nhiều dị tật phối hợp. (Xem mục ‘Tư vấn cho cha mẹ’ ở dưới.)
Nguy cơ tái phát – Hầu hết các trường hợp thoát vị rốn là tản phát. Nguy cơ tái phát tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. (Xem mục ‘Nguy cơ tái phát trong các lần mang thai tiếp theo’ ở dưới.)