TÓM TẮT
Tổng quan – Việc xác định thai chậm tăng trưởng (FGR) là một phần thiết yếu trong chăm sóc tiền sản, vì đây là nguyên nhân hàng đầu gây bệnh tật và tử vong chu sinh. Khi nghi ngờ FGR, bác sĩ sản khoa cần xác nhận chẩn đoán, xác định nguyên nhân tiềm tàng, đánh giá mức độ nghiêm trọng, tư vấn cho cha mẹ, theo dõi sát sao sự phát triển và tình trạng sức khỏe của thai nhi trong suốt thời gian còn lại của thai kỳ, từ đó quyết định thời điểm và phương pháp sinh tối ưu. Mặc dù FGR không phải là một bệnh lý đơn nhất, nhưng suy tuần hoàn bánh nhau dẫn đến tình trạng thai nhi không được cung cấp đủ dinh dưỡng và giảm tưới máu là cơ chế phổ biến của nhiều thể FGR. (Xem thêm ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Đánh giá ban đầu – Các tiêu chuẩn siêu âm để chẩn đoán FGR có sự khác biệt (bảng 1). Sau khi chẩn đoán FGR, thai kỳ sẽ được đánh giá để xác định xem sự suy giảm tăng trưởng là do các yếu tố từ mẹ, từ thai nhi hay từ bánh nhau (bảng 2). Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có thể xác định chính xác nguyên nhân trong giai đoạn tiền sản.
Phân vị – Những thai nhi có cân nặng dưới phân vị thứ 3 có nguy cơ gặp kết cục bất lợi cao nhất. Hầu hết các thai nhi có cân nặng ước tính (EFW) hoặc chu vi bụng (AC) nằm trong khoảng phân vị thứ 5 đến thứ 10 thường là nhỏ do cơ địa và có kết cục sơ sinh bình thường. Tuy nhiên, nhóm này vẫn cần được theo dõi sát sao vì một tỉ lệ nhất định trong số đó thực sự là FGR và có nguy cơ gặp kết cục bất lợi cao hơn.
Tiền sử và khám lâm sàng – Việc khai thác tiền sử sản khoa, bệnh lý và thăm khám lâm sàng giúp đánh giá các yếu tố từ mẹ có liên quan đến FGR. (Xem thêm ‘Xác định các yếu tố từ mẹ và sản khoa liên quan đến FGR’ ở dưới.)
Siêu âm hình thái thai nhi – Siêu âm hình thái chi tiết được thực hiện trong mọi trường hợp, vì khoảng 10% các trường hợp FGR đi kèm với dị tật bẩm sinh và 20% đến 60% trẻ dị tật có cân nặng nhỏ hơn tuổi thai. (Xem thêm ‘Thực hiện siêu âm hình thái thai nhi chi tiết’ ở dưới.)
Xét nghiệm di truyền – Chúng tôi đề xuất thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán di truyền thai nhi cho bệnh nhân trong các trường hợp sau (Xem thêm ‘Xét nghiệm tìm bất thường di truyền’ ở dưới):
- FGR không rõ nguyên nhân được chẩn đoán trước 32 tuần. Sau 32 tuần, chúng tôi không tầm soát bất thường di truyền nếu hình thái thai nhi bình thường, vì nguy cơ lệch bội thường gặp nhiều hơn ở giai đoạn sớm của thai kỳ và giá trị chẩn đoán lúc này là thấp.
- FGR kèm theo các bất thường cấu trúc lớn hoặc các dấu hiệu trên siêu âm gợi ý tăng nguy cơ lệch bội, chẳng hạn như dày nếp gấp da gáy.
- FGR kèm theo đa ối.
- Hình ảnh siêu âm gợi ý thai tam bội.
Các vấn đề cần cân nhắc bao gồm việc lựa chọn xét nghiệm tầm soát không xâm lấn (cell-free DNA) hay xét nghiệm chẩn đoán (microarray hoặc karyotype) yêu cầu chọc ối, cũng như thời điểm thực hiện các xét nghiệm di truyền chuyên sâu (giải trình tự exome hoặc toàn bộ hệ gen).
Xét nghiệm cận lâm sàng – Chúng tôi chỉ định xét nghiệm huyết thanh tìm tác nhân nhiễm trùng khi FGR đi kèm với các dấu hiệu siêu âm của nhiễm trùng thai nhi (tăng âm và vôi hóa não và/hoặc gan, phù thai) hoặc khi tiền sử và khám lâm sàng gợi ý khả năng mẹ nhiễm trùng và lây truyền theo chiều dọc. Chúng tôi không thực hiện xét nghiệm TORCH thường quy trong đánh giá FGR đơn thuần. (Xem thêm ‘Đánh giá nhiễm trùng’ ở dưới.)
Đánh giá tiếp theo – Sau đánh giá ban đầu, việc đánh giá định kỳ cân nặng thai nhi và đo Doppler động mạch rốn (UA) được thực hiện để phân loại những thai nhi có nguy cơ cao gặp kết cục bất lợi với những thai nhi nhỏ do cơ địa hoặc bị ảnh hưởng tối thiểu bởi suy tuần hoàn bánh nhau hoặc các yếu tố bệnh lý khác gây chậm tăng trưởng nhưng có nguy cơ thấp. (Xem thêm ‘Đánh giá tiếp theo’ ở dưới và “Thai chậm tăng trưởng: Quản lý thai kỳ và kết cục”.)