Tế bào hình gai, tế bào hình răng cưa và tế bào hình bia: Các rối loạn màng hồng cầu

TÓM TẮT

Sinh lý bệnh – Những bất thường ở màng hồng cầu (RBC) có thể dẫn đến các hình thái hồng cầu bất thường. Tế bào Burr (echinocytes) có các mấu nhọn nhỏ và đồng đều (hình 1); tế bào hình gai (acanthocytes) có các mấu nhọn lớn và không đều (hình 3); và tế bào hình bia (target cells) (hình 4) có vùng đậm độ trung tâm giống như “bia bắn” nằm trong vùng nhạt trung tâm. (Xem mục ‘Thuật ngữ và thực hành tốt nhất khi quan sát’ ở dưới.)

Tế bào Burr và tế bào hình gai – Tế bào Burr có thể xuất hiện trong ống nghiệm (in vitro) hoặc trong cơ thể (in vivo) do các yếu tố ngoại bào (pH, canxi, thủy tinh, các chất lưu thông trong bệnh lý thận hoặc gan) (hình 6); hình vẽ minh họa các bước ban đầu có thể hồi phục và các bước sau đó không thể hồi phục (hình 1). Tế bào hình gai có thể do những thay đổi làm biến đổi độ linh động của màng hồng cầu, bao gồm tăng cholesterol màng và giảm khả năng sửa chữa/loại bỏ các acid béo. Một miền đặc hiệu của protein Band 3 có thể liên quan đến cơ chế này.

Tế bào hình bia – Tế bào hình bia hình thành do tăng tỷ lệ diện tích bề mặt trên thể tích, điều này có thể xảy ra thông qua việc tăng diện tích màng tương tác hoặc giảm thể tích nội bào. Tăng diện tích màng thường do rối loạn lipid; giảm thể tích thường do rối loạn hemoglobin (thiếu máu thiếu sắt và thalassemia).

Đánh giá – Thông thường, nguyên nhân sẽ được xác định thông qua bệnh sử. Nếu chưa rõ, nên tiến hành đánh giá các bệnh lý nội khoa, các đặc điểm hội chứng và tiền sử cắt lách. Cần xem xét kết quả tổng phân tích tế bào máu (CBC) và các chỉ số hồng cầu. Bệnh lý gan có thể gây ra cả ba hình thái trên. (Xem mục ‘Thay đổi hồng cầu trong bệnh lý gan’ ở dưới.)

Các nguyên nhân bao gồm:

• Tế bào Burr – (Xem mục ‘Nguyên nhân gây tế bào Burr’ và ‘Xét nghiệm laboratory cho tế bào Burr hoặc tế bào hình gai không rõ nguyên nhân’ ở dưới.)
  • Nhiễu do kỹ thuật xét nghiệm – Thực hiện lại phết máu với mẫu máu tươi.
  • Bệnh lý thận hoặc gan – Xét nghiệm chức năng thận và gan.
  • Thiếu hụt Vitamin E – Định lượng nồng độ Vitamin E.
  • Thiếu hụt Pyruvate kinase (PK) – Xét nghiệm hoạt độ PK.
  • Hội chứng viêm đa hệ thống ở trẻ em (MIS-C) – Đánh giá các triệu chứng. (Xem “COVID-19: Hội chứng viêm đa hệ thống ở trẻ em (MIS-C): đặc điểm lâm sàng, đánh giá và chẩn đoán”.)
• Tế bào hình gai (Acanthocytes) – (Xem mục ‘Nguyên nhân gây tế bào hình gai’ và ‘Xét nghiệm laboratory cho tế bào Burr hoặc tế bào hình gai không rõ nguyên nhân’ ở dưới.)
  • Bệnh lý gan – Xét nghiệm chức năng gan.
  • Suy giáp – Xét nghiệm chức năng tuyến giáp.
  • Do thuốc – Rà soát thuốc đang sử dụng, làm bộ mỡ máu (lipid panel).
  • Chán ăn tâm thần (Anorexia nervosa) – Đánh giá lâm sàng.
  • Hội chứng loạn sản tủy – Đánh giá bởi bác sĩ huyết học nếu nghi ngờ.
  • Các rối loạn hiếm gặp (neuroacanthocytosis, bệnh lưu giữ chylomicron, bất thường nhóm máu, biến thể Band 3 A858D) – Các xét nghiệm đặc hiệu đã nêu trên. (Xem mục ‘Xét nghiệm laboratory cho tế bào Burr hoặc tế bào hình gai không rõ nguyên nhân’ ở dưới.)
• Tế bào hình bia – (Xem mục ‘Tế bào hình bia’ ở dưới.)
  • Thiếu sắt – Xét nghiệm sắt (iron studies).
  • Thalassemia – Phân tích hemoglobin (sau khi đã thực hiện xét nghiệm sắt và điều chỉnh tình trạng thiếu sắt nếu có).
  • Bệnh lý hemoglobin (Hemoglobinopathy) – Phân tích hemoglobin, đặc biệt là Hb C, D và E.
  • Bệnh lý gan – Xét nghiệm chức năng gan.
  • Thiếu hụt lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT) – Làm bộ mỡ máu (lipid panel).

Xử trí – Những thay đổi hình thái đơn độc mà không kèm theo thiếu máu hoặc tán huyết có thể không cần điều trị, mặc dù việc điều trị nguyên nhân gây ra những thay đổi đó có thể là phù hợp. Cần rà soát và điều trị các nguyên nhân gây thiếu máu như thiếu vitamin B12, folate hoặc sắt nếu cần thiết.

Đối với thiếu máu tán huyết mạn tính, chúng tôi đề xuất bổ sung acid folic (Khuyến cáo 2C). Những người có chế độ ăn giàu folate hoặc đã bổ sung acid folic có thể bỏ qua bước này nếu không thiếu hụt folate.

Nên tránh phẫu thuật cắt lách trừ khi thiếu máu tán huyết diễn tiến nặng và không cải thiện với các can thiệp khác. (Xem mục ‘Xử trí’ ở dưới.)