Yếu tố nguy cơ và các nguyên nhân có thể gây xơ cứng bì hệ thống

TÓM TẮT

• Yếu tố di truyền

  Sự tập trung bệnh lý trong gia đình và các liên kết gen cho thấy vai trò của các ảnh hưởng di truyền trong xơ cứng bì hệ thống (SSc; scleroderma).

• MHC lớp II

  Các phát hiện về di truyền bao gồm mối liên quan với một số alen của phức hợp hòa hợp mô chính (MHC) lớp II và các gen khác tham gia vào quá trình nhận diện hoặc truyền tín hiệu miễn dịch.

• Haplotype HLA

  Có mối liên quan giữa các haplotype kháng nguyên bạch cầu người (HLA) và một số tự kháng thể đặc hiệu cho SSc. (Xem thêm phần ‘Các gen ứng viên’ ở dưới.)

• Các yếu tố di truyền khác

  Các gen không thuộc HLA liên quan đến mức độ nhạy cảm với SSc bao gồm các gen TNFAIP3, CD247, PTPN22 cũng như gen điều hòa interferon 5 (IRF5). (Xem thêm phần ‘Các liên kết gen không phải HLA với xơ cứng hệ thống’ ở dưới.)

• Yếu tố môi trường

  Một số tác nhân phơi nhiễm môi trường có liên quan đến SSc dựa trên các cụm ca bệnh hoặc các nghiên cứu dịch tễ học chính thức.

• Silica

  Phơi nhiễm silica trong nghề nghiệp ở nam giới có liên quan đến việc tăng đáng kể nguy cơ mắc SSc. Hiện không có bằng chứng về mối liên hệ giữa phơi nhiễm silicone từ túi nâng ngực với sự phát triển của SSc hoặc các bệnh lý giống SSc. (Xem thêm phần ‘Các yếu tố môi trường không gây nhiễm trùng’ ở dưới.)

• Nhiễm trùng

  Nhiễm trùng có thể đóng vai trò trong bệnh sinh của SSc. Các cơ chế tiềm năng bao gồm bắt chước phân tử (molecular mimicry) hoặc các tác động tế bào trực tiếp hơn của tình trạng nhiễm virus tiềm tàng, chẳng hạn như cytomegalovirus, vốn có thể gây ra các đặc điểm mạch máu, xơ hóa và miễn dịch của SSc. (Xem thêm phần ‘Các tác nhân gây nhiễm trùng’ ở dưới.)

• Độc chất

  Mối liên hệ giữa việc phơi nhiễm với một số độc chất và hội chứng SSc hoặc hội chứng giống SSc đã được ghi nhận đối với một vài chất. (Xem thêm phần ‘Các yếu tố môi trường không gây nhiễm trùng’ ở dưới.)
  Phơi nhiễm dung môi hữu cơ có liên quan đến sự phát triển của SSc.
  Các rối loạn giống SSc có thể xuất hiện ở bệnh nhân phơi nhiễm vinyl chloride, bleomycin và một số loại thuốc khác.
  Các đợt dịch cục bộ của rối loạn giống SSc đã xảy ra liên quan đến dầu hạt cải bị ô nhiễm (tức hội chứng dầu độc) và L-tryptophan bị ô nhiễm (tức hội chứng đau cơ tăng bạch cầu ái toan [EMS]).

• Hiện tượng vi khảm (Microchimerism)

  Một số nghiên cứu gợi ý vai trò tiềm năng của việc tăng hiện tượng vi khảm (ví dụ: DNA của thai nhi lưu thông trong cơ thể cha mẹ hoặc DNA của cha mẹ trong cơ thể con cái) trong SSc. (Xem thêm phần ‘Vi khảm’ ở dưới.)