TÓM TẮT
Định nghĩa – Phù thai là tình trạng tích tụ bất thường dịch ở hai hoặc nhiều vị trí trong các mô mềm hoặc khoang thanh mạc của thai nhi. Phù thai không do miễn dịch (NIHF) là nhóm các trường hợp không phải do bất đồng nhóm máu (ví dụ: hệ D, Kell). (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán – Chẩn đoán phù thai dựa trên sự hiện diện của hai hoặc nhiều dấu hiệu sau trên siêu âm: tràn dịch màng phổi (hình 4B), tràn dịch màng tim (hình 5), cổ chướng (hình 2), hoặc phù da lan tỏa > 5 mm. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Phụ nữ mang thai có thai nhi phù thường có kích thước tử cung lớn hơn tuổi thai và có thể nhận thấy cử động thai giảm; cả hai vấn đề này thường liên quan đến tình trạng đa ối kèm theo. Mặc dù phù thai là bệnh lý của thai nhi, nhưng trong nhiều trường hợp có các biểu hiện ở mẹ, chẳng hạn như phù toàn thân kèm hoặc không kèm tiền sản giật (tức hội chứng Gương). (Xem ‘Biểu hiện ở mẹ’ ở dưới.)
Đánh giá sau chẩn đoán
Phù thai liên quan đến một phổ bệnh lý rộng, bao gồm lệch bội, bất thường cấu trúc, rối loạn chuyển hóa, thiếu máu và nhiễm trùng (bảng 1). Cần nỗ lực xác định nguyên nhân ngay tại thời điểm chẩn đoán, vì một số nguyên nhân có thể được xác nhận hoặc loại trừ dựa trên hình ảnh siêu âm. Nguyên nhân gây phù thai có thể được xác định trước hoặc sau sinh trong 60 đến 85% trường hợp. (Xem ‘Nguyên nhân và quản lý tiền sản các rối loạn liên quan đến phù thai’ và ‘Đánh giá sau chẩn đoán’ ở dưới.)
Mục tiêu đánh giá là: (1) xác định các trường hợp do những rối loạn có thể điều trị được trong tử cung và (2) chấm dứt thai kỳ khi lợi ích của việc kéo dài thai kỳ không còn bù đắp được nguy cơ thai chết lưu hoặc nguy cơ suy kiệt sức khỏe người mẹ. Việc xác định các rối loạn có nguy cơ tái phát trong các lần mang thai tiếp theo là rất quan trọng, dù là trước hay sau sinh. Tiếp cận chẩn đoán tiền sản của chúng tôi được mô tả trong các sơ đồ (sơ đồ 2 và sơ đồ 3). (Xem ‘Tiếp cận chung’ ở dưới.)
Tiên lượng – Tỷ lệ tử vong chu sinh chung đối với NIHF dao động từ 50 đến 98% (xem ‘Tiên lượng’ ở dưới). Tiên lượng cho từng trường hợp cụ thể phụ thuộc vào bệnh lý nền và tuổi thai tại thời điểm phát hiện (tiên lượng xấu hơn đối với NIHF trước 24 tuần). Thiếu máu thai nhi, loạn nhịp tim thai và các biến chứng của song thai một bánh nhau là những trường hợp có khả năng đáp ứng với can thiệp trong tử cung. (Xem ‘Loạn nhịp tim’, ‘Thiếu máu’ và ‘Song thai’ ở dưới.)
Quản lý thai kỳ – Các chuyên gia Y học Thai nhi và bác sĩ Sơ sinh cần phối hợp trong quản lý những thai kỳ này. Việc theo dõi sát tình trạng của mẹ là rất quan trọng do tăng nguy cơ mắc hội chứng Gương. Ngoài ra (xem ‘Quản lý thai kỳ và sinh’ ở dưới):
- Theo dõi thai nhi – Theo dõi thai nhi tiền sản (sản khoa không stress [NST], chỉ số sinh học [BPP], Doppler tĩnh mạch rốn) được thực hiện thường quy trong các trường hợp mà việc chấm dứt thai kỳ và hồi sức sơ sinh (nếu cần) sẽ được thực hiện khi kết quả theo dõi thai không khả quan. Nhịp đập tĩnh mạch rốn ở thai phù là một dấu hiệu tiên lượng xấu, liên quan đến tử vong trong hơn 70% trường hợp. (Xem ‘Theo dõi mẹ và thai’ ở dưới.)
- Corticosteroid trước sinh – Đối với các thai kỳ từ 23+0 đến 33+6 tuần có nguy cơ sinh cao trong vòng 1 đến 7 ngày tới, một liệu trình corticosteroid trước sinh (ACS) sẽ được chỉ định nếu nguyên nhân gây phù thai chưa rõ hoặc không gây tử vong. Một số bác sĩ chỉ định ACS sau 34 tuần thai cho những bệnh nhân có nguy cơ sinh non muộn cao. Bằng chứng về việc sử dụng ACS có sẵn trong tài liệu riêng. (Xem “Liệu pháp corticosteroid trước sinh để giảm bệnh tật và tử vong hô hấp sơ sinh do sinh non”.)
- Thời điểm sinh – Thời điểm sinh trong các trường hợp NIHF đã biết nguyên nhân sẽ tùy thuộc vào nguyên nhân đó. Trong các trường hợp không rõ nguyên nhân nhưng tình trạng mẹ và thai ổn định, chúng tôi đề nghị lên lịch sinh từ 37+0 đến 38+0 tuần (Khuyến cáo 2C). Cần cho sinh sớm hơn trong trường hợp sức khỏe mẹ hoặc thai suy giảm (ví dụ: hội chứng Gương) hoặc có chỉ định can thiệp sớm tiêu chuẩn. Một số chuyên gia cho rằng tình trạng NIHF mới khởi phát hoặc trầm trọng hơn trong thai kỳ đã đạt 34+0 tuần là chỉ định hợp lý để cho sinh, do kết cục của việc tiếp tục duy trì thai kỳ là không chắc chắn và tiên lượng rất xấu đối với trẻ sơ sinh phù sinh ra trước 34 tuần. (Xem ‘Sinh’ ở dưới.)
- Phương pháp sinh – Sinh mổ được thực hiện theo các chỉ định sản khoa thông thường. Phương pháp này thường được yêu cầu do tỷ lệ cao các kết quả theo dõi thai không khả quan trước sinh và tỷ lệ cao các kiểu nhịp tim thai nhóm II và III trong quá trình chuyển dạ.
- Can thiệp trong chuyển dạ, chẳng hạn như chọc hút dịch màng phổi và/hoặc dịch cổ chướng lượng lớn dưới hướng dẫn của siêu âm trong tử cung, hoặc liệu pháp can thiệp trong lúc mổ lấy thai (EXIT), đôi khi là cần thiết để giảm nguy cơ sa khó và tạo điều kiện hồi sức sơ sinh. Những quyết định này được đưa ra cho từng trường hợp cụ thể sau khi hội chẩn với chuyên gia Y học Thai nhi và Sơ sinh. (Xem ‘Sinh’ ở dưới.)
- Nguy cơ tái phát – Nguy cơ tái phát NIHF tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. (Xem ‘Nguy cơ tái phát’ ở dưới.)