Sarcoma xương: Dịch tễ học, giải phẫu bệnh, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Đặc điểm giải phẫu bệnh – Sarcoma xương là một loại u ác tính nguyên phát hiếm gặp của xương, đặc trưng bởi việc các tế bào ác tính sản xuất ra chất xương con (osteoid) hoặc xương chưa trưởng thành. Mặc dù sarcoma xương có kiểu nhân (karyotypes) rất phức tạp, nhưng hiện chưa có xét nghiệm nhuộm miễn dịch hoặc xét nghiệm phân tử đặc hiệu nào dùng để chẩn đoán xác định bệnh. (Xem ‘Tiếp cận chẩn đoán mô bệnh học’ và ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Dịch tễ học – Sarcoma xương có tỷ lệ mắc cao hơn một chút ở nam giới và người da đen. Tỷ lệ phát bệnh xuất hiện hai đỉnh (bimodal peak), tập trung ở đối tượng thanh thiếu niên và người cao tuổi. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Yếu tố nguy cơ – Các yếu tố nguy cơ của sarcoma xương bao gồm tiền sử xạ trị và hóa trị; bệnh Paget (hình 1 và các quá trình bệnh lý xương lành tính khác; cùng một số tình trạng di truyền như u nguyên bào võng mạc di truyền, hội chứng Li-Fraumeni (LFS) và hội chứng Rothmund-Thomson (RTS). (Xem ‘Yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)

Phân loại mô bệnh học – Sarcoma xương điển hình chiếm khoảng 90% tổng số các trường hợp. Các biến thể mô bệnh học ít gặp hơn bao gồm: sarcoma xương giãn mạch (telangiectatic), sarcoma xương cạnh xương (parosteal), sarcoma xương màng xương (periosteal), sarcoma xương bề mặt độ ác tính cao và sarcoma xương thứ phát. (Xem ‘Phân loại mô bệnh học’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Sarcoma xương có thể biểu hiện với các dấu hiệu sau (xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới):

• Trẻ em, thanh thiếu niên và người trẻ tuổi thường xuất hiện u nguyên phát đơn độc tại vùng hành của các xương dài (hình 2A-B). (Xem ‘Vị trí khối u’ ở dưới.)
• Sarcoma xương thứ phát (tức là u phát triển trên nền xương bất thường), sarcoma xương nguyên phát xuất hiện sau hóa trị hoặc xạ trị, và các khối u liên quan đến xương trục hoặc xương sọ mặt chủ yếu được ghi nhận ở người trưởng thành. (Xem ‘Sarcoma xương thứ phát’, ‘U nguyên phát so với u thứ phát’, ‘Xạ trị và hóa trị’ và ‘Vị trí khối u’ ở dưới.)
• Bệnh nhân có thể có triệu chứng đau khu trú, ngắt quãng tại vị trí khối u nguyên phát kéo dài vài tuần. Đau cũng có thể liên quan đến gãy xương bệnh lý. Các triệu chứng toàn thân thường không rõ rệt. (Xem ‘Triệu chứng’ ở dưới.)
• Di căn thường gặp nhất là ở phổi, tiếp theo là các xương ở xa; bệnh nhân cũng có thể gặp tình trạng di căn “nhảy vọt” (skip metastases) (hình 2). (Xem ‘Di căn xa’ ở dưới.)

Đánh giá chẩn đoán – Quy trình đánh giá chẩn đoán ban đầu bao gồm (xem ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới):

• X-quang quy ước tại vị trí khối u nguyên phát có thể cho thấy các tổn thương xơ hóa hủy xương và phản ứng màng xương mạnh mẽ, điển hình như tam giác Codman (hình 3) hoặc hình ảnh dạng tia nắng (sunburst) đi kèm với khối choán chỗ phần mềm (hình 4). (Xem ‘X-quang quy ước’ ở dưới.)
• MRI có thuốc tương phản toàn bộ chiều dài xương bị tổn thương được chỉ định nếu kết quả X-quang không rõ ràng. MRI cũng cần thiết để lập kế hoạch sinh thiết và tiếp cận phẫu thuật. (Xem ‘Chụp cộng hưởng từ’ ở dưới.)
• Nồng độ phosphatase kiềm (ALP) và lactate dehydrogenase (LDH) có thể tăng, tuy nhiên không có giá trị chẩn đoán xác định. (Xem ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán xác định sarcoma xương được thực hiện thông qua sinh thiết và đánh giá giải phẫu bệnh khối u. Quá trình này lý tưởng nhất nên được thực hiện tại các cơ sở có chuyên môn sâu về chẩn đoán và điều trị sarcoma xương. (Xem ‘Sinh thiết chẩn đoán’ ở dưới.)

Đánh giá sau chẩn đoán – Sau khi đã xác định chẩn đoán, cần thực hiện thêm các chẩn đoán hình ảnh để hoàn tất phân giai đoạn (bảng 2 và bảng 3) và đánh giá tình trạng di căn. (Xem ‘Phân giai đoạn’ ở dưới.)

Quá trình này bao gồm: MRI toàn bộ chiều dài xương bị tổn thương (nếu chưa thực hiện trước sinh thiết), CT ngực không thuốc tương phản, chụp PET-CT với FDG hoặc xạ hình xương bằng Technetium. (Xem ‘Đánh giá sau chẩn đoán’ ở dưới.)