TÓM TẮT
Cơ chế bệnh sinh – Phù mạch di truyền (HAE) là một bệnh lý hiếm gặp, đặc trưng bởi các đợt phù mạch tái phát mà không kèm theo mày đay hoặc ngứa, thường ảnh hưởng nhất đến da hoặc niêm mạc đường hô hấp trên và đường tiêu hóa. Quá trình phù nề chủ yếu do bradykinin (một peptide gây giãn mạch mạnh) trung gian, mặc dù có thể có sự tham gia của các chất trung gian khác. (Xem thêm ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
Phân loại và di truyền – HAE bao gồm một số thể lâm sàng:
-
Thể loại 1 và 2 lần lượt là do thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng chất ức chế C1 (C1INH), gọi chung là HAE thiếu hụt C1INH (HAE-C1INH). C1INH đóng vai trò điều hòa sản xuất bradykinin. Tuy nhiên, cơ chế chính xác khiến những khiếm khuyết này dẫn đến các đợt phù mạch hiện vẫn chưa được hiểu rõ.
Các xét nghiệm bổ thể trong HAE-C1INH thường bất thường. Ở ít nhất 90% bệnh nhân HAE-C1INH, nồng độ thành phần bổ thể 4 (C4) trong huyết tương luôn thấp, kể cả trong giai đoạn không có triệu chứng; do đó, định lượng C4 là một xét nghiệm đơn lẻ hữu ích để thực hiện ban đầu. Hình thức di truyền của HAE-C1INH là trội trên nhiễm sắc thể thường, mặc dù 25% trường hợp là do đột biến mới phát sinh (de novo), và đôi khi có những cá thể mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng. (Xem thêm ‘HAE kèm thiếu hụt/rối loạn chức năng chất ức chế C1’ ở dưới.)
-
Các thể HAE khác đặc trưng bởi kết quả xét nghiệm bổ thể bình thường. Nội dung chi tiết về các thể này được thảo luận trong một mục riêng. (Xem “Phù mạch di truyền với chất ức chế C1 bình thường”.)
Đối tượng cần đánh giá – Chỉ định đánh giá HAE bao gồm: phù mạch tái phát không kèm mày đay, đau bụng từng đợt tái phát không rõ nguyên nhân, tiền sử gia đình có người mắc phù mạch, bất kỳ đợt phù đường hô hấp trên không rõ nguyên nhân nào, hoặc nồng độ C4 thấp. Hầu hết bệnh nhân HAE trước đó đã được điều trị nhiều lần bằng thuốc kháng histamin và glucocorticoid nhưng không hiệu quả. (Xem thêm ‘Khi nào nghi ngờ HAE’ ở dưới.)
Xét nghiệm bổ thể – Tiếp cận đánh giá và xét nghiệm tùy thuộc vào mức độ nghi ngờ lâm sàng cao hay thấp, vì điều này quyết định phạm vi xét nghiệm bổ thể cần thực hiện. Khi nghi ngờ lâm sàng cao, việc đánh giá còn phụ thuộc vào việc có hay không có tiền sử gia đình mắc phù mạch. (Xem thêm ‘Tiếp cận xét nghiệm bổ thể’ ở dưới.)
- Nếu nghi ngờ lâm sàng thấp, chỉ cần định lượng C4 là đủ. Nếu C4 bình thường khi bệnh nhân không trong đợt phù mạch và không tìm thấy nguyên nhân khác, nên lặp lại xét nghiệm C4 trong đợt cấp. (Xem thêm ‘Nghi ngờ lâm sàng thấp’ ở dưới.)
- Nếu nghi ngờ lâm sàng cao, cần đo nồng độ C4, nồng độ protein C1INH và (tại hầu hết các trung tâm) đánh giá chức năng C1INH. Sơ đồ giải thích kết quả được cung cấp tại (sơ đồ 1).
Xét nghiệm cho người thân – Sau khi bệnh nhân được chẩn đoán mắc HAE, cần đề xuất xét nghiệm sàng lọc cho các thành viên trong gia đình. (Xem thêm ‘Xét nghiệm cho các thành viên trong gia đình’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của HAE bao gồm các nguyên nhân gây phù mạch khác, cũng như các bệnh lý gây bất thường bổ thể tương tự. (Xem thêm ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)