TÓM TẮT
Định nghĩa và phân loại – Dày sừng lòng bàn tay bàn chân di truyền (PPK) là một nhóm bệnh lý không phổ biến, đa dạng về mặt lâm sàng và di truyền, đặc trưng bởi tình trạng dày biểu mô quá mức ở lòng bàn tay và lòng bàn chân. Hiện có nhiều hệ thống phân loại PPK dựa trên hình thái tổn thương (lan tỏa, khu trú, dạng sọc hoặc dạng chấm), sự hiện diện của các triệu chứng da liễu hoặc ngoài da đi kèm, hoặc khiếm khuyết di truyền (bảng 1A-B). (Xem thêm phần ‘Giới thiệu’ và ‘Phân loại’ ở dưới.)
PPK thể lan tỏa – Bao gồm một số thể PPK phổ biến nhất, đặc trưng bởi tình trạng dày biểu mô toàn bộ bề mặt lòng bàn tay và lòng bàn chân. Tình trạng tăng sừng có thể có ranh giới rõ ràng tại bờ lòng bàn tay hoặc bàn chân (“nontransgrediens”), ví dụ như PPK thể Vörner (hình 1), hoặc có thể lan ra mặt mu bàn tay, mu bàn chân, cổ tay trong và vùng gân Achilles (“transgrediens”), ví dụ như bệnh Mal de Meleda (hình 3A-B) và PPK thể Nagashima (hình 7A-B). (Xem thêm ‘PPK thể lan tỏa’, ‘PPK ly giải biểu mô thể lan tỏa Vörner (bao gồm thể Unna-Thost)’, ‘Bệnh Mal de Meleda’ và ‘Thể Nagashima’ ở dưới.)
PPK thể khu trú, dạng sọc và dạng chấm – Đây là những thể ít gặp, với các đặc điểm tương ứng như sau:
- Tăng sừng khu trú giống như vết chai ở các vùng chịu lực của lòng bàn chân (hình 11) (xem ‘PPK thể khu trú’ ở dưới)
- Tăng sừng nổi rõ tạo thành dải tuyến tính dọc theo mặt gấp của ngón tay hoặc tại các điểm tỳ đè ở lòng bàn chân (hình 14) (xem ‘PPK dạng sọc’ ở dưới)
- Nhiều sẩn tăng sừng nhỏ li ti ở lòng bàn tay và lòng bàn chân (hình 15)
PPK thể hội chứng – Bao gồm nhiều bệnh lý đặc trưng bởi tình trạng PPK kết hợp với tổn thương các cơ quan ngoài da. Ví dụ bao gồm PPK kèm điếc, PPK kèm viêm quanh răng, PPK liên quan đến bệnh cơ tim, PPK liên quan đến loạn sản ngoại bì và các hội chứng da dễ tổn thương. (Xem thêm ‘PPK thể hội chứng’ ở dưới.)
Tiếp cận chẩn đoán – Việc chẩn đoán PPK di truyền có thể gặp khó khăn do tính đa dạng về lâm sàng và di truyền của nhóm bệnh này (sơ đồ 1). Chẩn đoán dựa trên khám thực thể kỹ lưỡng (bao gồm toàn bộ bề mặt da, niêm mạc, móng và tóc) cùng với khai thác chi tiết tiền sử cá nhân và gia đình. Xét nghiệm mô bệnh học thường quy có thể giúp phân biệt PPK ly giải biểu mô và không ly giải biểu mô. Để chẩn đoán chính xác, cần thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm tìm biến thể gây bệnh trong các gen ứng viên. (Xem thêm ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Xử trí – Điều trị PPK di truyền thường khó khăn. Mục tiêu chính là làm mềm và phẳng vùng da tăng sừng, cải thiện chức năng và thẩm mỹ, đồng thời kiểm soát sự khó chịu và đau đớn. Đối với bệnh nhân PPK thể hội chứng, cần một tiếp cận đa chuyên khoa, cá thể hóa, kết hợp chăm sóc da liễu với điều trị các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng đi kèm tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng.
Các biện pháp chung – Hầu hết bệnh nhân sẽ cải thiện khi ngâm tắm hàng ngày hoặc hàng tuần, sau đó loại bỏ vảy sừng nhẹ nhàng bằng cơ học. Chăm sóc tay và chân chuyên sâu có thể phù hợp cho một số bệnh nhân. (Xem thêm ‘Các biện pháp chung’ ở dưới.)
Điều trị bằng thuốc – Các lựa chọn bao gồm thuốc tiêu sừng tại chỗ, retinoid tại chỗ và retinoid đường uống. Tuy nhiên, không có phương pháp nào mang lại lợi ích lâu dài và tình trạng tái phát thường xảy ra sau khi ngưng thuốc. (Xem thêm ‘Điều trị bằng thuốc’ ở dưới.)
Thuốc tiêu sừng tại chỗ – Đối với hầu hết bệnh nhân PPK, chúng tôi đề nghị bắt đầu điều trị bằng thuốc tiêu sừng tại chỗ thay vì retinoid tại chỗ hoặc đường uống (Khuyến cáo 2C). Thuốc tiêu sừng có hiệu quả trong việc làm mềm lớp sừng dày và tạo điều kiện cho việc loại bỏ vảy sừng cơ học. Các thuốc tiêu sừng tại chỗ như urea, acid lactic, acid salicylic hoặc propylene glycol với nhiều nồng độ và sự kết hợp khác nhau ở dạng kem hoặc mỡ có thể bôi 1-2 lần/ngày vào vùng tổn thương cho đến khi ghi nhận sự cải thiện. Cần thận trọng khi dùng thuốc tiêu sừng tại chỗ cho trẻ em do nguy cơ hấp thu toàn thân.
Retinoid tại chỗ – Các retinoid tại chỗ như tazarotene (kem 0,05% hoặc 0,1%) và tretinoin (kem 0,025% đến 0,1%) là một lựa chọn điều trị cho PPK mức độ nhẹ. Chúng có tác dụng tiêu sừng ở mức khiêm tốn. Nên dùng thử dần dần (ví dụ: bắt đầu bôi 1 hoặc 2 lần/tuần trên một vùng nhỏ của bàn tay hoặc bàn chân) để tránh kích ứng quá mức.
Retinoid đường uống – Ở những bệnh nhân PPK gây mất khả năng vận động hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh hoạt, chúng tôi đề nghị dùng thử retinoid đường uống (Khuyến cáo 2C). Các retinoid đường uống bao gồm acitretin, isotretinoin, etretinate và alitretinoin, có thể bắt đầu với liều 0,5 mg/kg/ngày và điều chỉnh tăng hoặc giảm tùy theo đáp ứng và khả năng dung nạp. Nếu có cải thiện, liều dùng có thể giảm dần xuống mức thấp nhất mà vẫn còn hiệu quả. Cần thận trọng khi sử dụng acitretin ở phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ do lo ngại về khả năng gây quái thai và thời gian bán thải dài hơn so với isotretinoin. Chống chỉ định mang thai trong ba năm sau khi ngừng sử dụng acitretin. (Xem thêm “Vảy cá di truyền: Tổng quan về xử trí”, phần ‘Retinoids’.)