TÓM TẮT
Chăm sóc dài hạn – Mục tiêu của chăm sóc dài hạn cho người mắc u xơ thần kinh loại 1 (NF1) là phát hiện sớm và điều trị triệu chứng các biến chứng ngay khi chúng xuất hiện. Khi thực hiện giám sát y khoa cho trẻ em mắc NF1, tần suất tái khám cần được tăng cường để kịp thời xử lý các biến chứng của bệnh. (Xem thêm mục ‘Giám sát hàng năm cho tất cả trẻ em mắc NF1’ và ‘Giám sát cho người trưởng thành mắc NF1’ ở dưới.)
Việc quyết định thực hiện các thăm dò chẩn đoán tùy thuộc vào bệnh sử và kết quả khám lâm sàng. Đánh giá lâm sàng cho thấy hiệu quả cao hơn trong việc phát hiện biến chứng so với các xét nghiệm tầm soát ở những bệnh nhân không có triệu chứng. (Xem thêm mục ‘Giám sát các biến chứng hoặc biểu hiện cụ thể’ ở dưới.)
Điều trị biến chứng
- Các khối u – Phương pháp điều trị các khối u khác nhau liên quan đến NF1 tùy thuộc vào loại u, mức độ ảnh hưởng đến các mô xung quanh và các biến chứng đi kèm. Việc phẫu thuật và kiểm soát đau đối với u xơ thần kinh dạng đám rối (PNs) thường gặp nhiều thách thức. Phẫu thuật cắt bỏ thường chỉ giới hạn ở việc giảm thể tích u (debulking) tại một vùng cụ thể của tổn thương lớn. Đối với u xơ thần kinh dạng đám rối tiến triển hoặc gây triệu chứng, có thể điều trị bằng thuốc ức chế MEK (mitogen-activated protein kinase kinase). (Xem thêm mục ‘Các khối u’ ở dưới.)
- Rối loạn thần kinh – Các rối loạn thần kinh cần quản lý chuyên biệt bao gồm thiếu hụt nhận thức, khuyết tật học tập, co giật và bệnh lý thần kinh ngoại biên. (Xem thêm mục ‘Bất thường thần kinh’ ở dưới.)
- Bất thường về xương – Can thiệp chỉnh hình có thể cần thiết đối với tình trạng loạn sản xương dài và vẹo cột sống. Các bất thường về xương khác, chẳng hạn như loãng xương, có thể đáp ứng kém hơn với các liệu pháp điều trị thông thường. (Xem thêm mục ‘Bất thường về xương’ ở dưới.)
- Tư vấn – Cần cung cấp dịch vụ tư vấn cho người bệnh và gia đình, bao gồm thông tin về di truyền của bệnh, tiên lượng và khả năng thích nghi tâm lý xã hội. Cần trao đổi rõ về tính chất tiến triển của bệnh cũng như các biểu hiện lâm sàng và biến chứng. (Xem thêm mục ‘Các vấn đề tâm lý xã hội’ và ‘Tư vấn di truyền’ ở dưới.)
- Tiên lượng – Các thông tin về ảnh hưởng của NF1 lên tỷ lệ tử vong còn hạn chế, mặc dù tuổi thọ có xu hướng bị rút ngắn. Các khối u ác tính, đặc biệt là u bao dây thần kinh ngoại biên ác tính (MPNST), là nguyên nhân chính khiến tỷ lệ sống sót giảm. (Xem thêm mục ‘Tiên lượng’ ở dưới.)
LỜI CẢM ƠN – Ban biên tập xin cảm ơn BS. Sharon E Plon, MD, PhD, người đã đóng góp cho phiên bản trước của bài tổng quan này.