Một trẻ sơ sinh 8 tháng tuổi được mẹ đưa đến khám vì tình trạng lờ đờ tiến triển trong 1 tháng qua (S7116)

Một trẻ sơ sinh 8 tháng tuổi được mẹ đưa đến khám vì tình trạng lờ đờ tiến triển trong 1 tháng qua. Người mẹ cho biết: “Cháu từng biết bò, nhưng giờ thậm chí không thể tự giữ thẳng người. Cháu có vẻ rất yếu!” Quá trình mang thai và sinh nở không có biến chứng. Khám lâm sàng cho thấy trẻ bị giảm trương lực cơ và phản xạ giật mình tăng. Phân tích di truyền cho thấy có sự chèn thêm bốn bazơ (TATC) vào exon 11. Đánh giá chi tiết hơn cho thấy hoạt tính của enzyme hexosaminidase A bị giảm. Đột biến nào sau đây giải thích tốt nhất cho những phát hiện này?