Tăng sản tế bào thần kinh nội tiết ở trẻ nhũ nhi (NEHI)

TÓM TẮT

Diễn tiến tự nhiên và kết cục lâu dài của tăng sản tế bào neuroendocrine ở trẻ nhũ nhi (NEHI) hiện chưa được xác định rõ ràng. Các triệu chứng hô hấp thường cải thiện theo thời gian nhưng có thể kéo dài trong nhiều năm. Nhu cầu thở oxy hỗ trợ thay đổi tùy trường hợp, và một số bệnh nhân cần oxy trong vài năm 1,2,5,18,19,35.

Trong một nghiên cứu, một nửa số đối tượng tham gia đã ngừng thở oxy hỗ trợ ban ngày và ban đêm lần lượt vào lúc 32 và 87,5 tháng tuổi; tình trạng chậm tăng trưởng có liên quan đến thời gian sử dụng oxy hỗ trợ kéo dài hơn 19. Hầu hết bệnh nhân cuối cùng sẽ không còn triệu chứng khi nghỉ ngơi, nhưng một số vẫn tiếp tục kém dung nạp khi gắng sức hoặc xuất hiện triệu chứng trong các đợt nhiễm trùng hô hấp.

Các báo cáo ca lâm sàng cho thấy những đợt cấp đột ngột có liên quan đến hiện tượng bẫy khí và có thể xảy ra ngay cả khi không có nhiễm trùng hô hấp rõ rệt 25. Trong một chuỗi ca bệnh, 6 trong số 9 trẻ nhũ nhi phát triển kiểu hình tương đương với hen phế quản không dị ứng 18.

Các bất thường trên CT có thể cải thiện nhưng cũng có thể kéo dài trong nhiều năm ở ít nhất một số trường hợp 11,17, tuy nhiên, diễn tiến thời gian hồi phục trên chẩn đoán hình ảnh trong mối tương quan với các thông số lâm sàng vẫn chưa được đánh giá một cách hệ thống. Chưa có báo cáo về trường hợp tử vong hay nhu cầu ghép phổi.

Dữ liệu về tình trạng bệnh khi bệnh nhân trưởng thành còn hạn chế. Trước sự thiếu chắc chắn này, bệnh nhân cần được theo dõi lâu dài, bao gồm tư vấn nghiêm ngặt về việc kiêng thuốc lá.

TỔNG KẾT VÀ KHUYẾN NGHỊ

Biểu hiện lâm sàng – Tăng sản tế bào neuroendocrine ở trẻ nhũ nhi (NEHI) là một bệnh phổi mạn tính hiếm gặp nhưng tự giới hạn, khởi phát ở trẻ trong những tháng đầu đời đến 1 tuổi với biểu hiện thở nhanh mạn tính, giảm oxy máu, co kéo cơ hô hấp và ran nổ. Một thang điểm lâm sàng đã được xây dựng để hỗ trợ đánh giá nghi ngờ lâm sàng đối với NEHI (bảng 2) (Xem phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Cơ chế bệnh sinh – Nguyên nhân của NEHI hiện chưa rõ, nhưng các cơ chế di truyền có khả năng đóng vai trò quan trọng, như được gợi ý bởi các mô hình gia đình trong một số trường hợp. Sự hiểu biết ngày càng tăng về sinh học tế bào neuroendocrine phổi và những khám phá sâu hơn về cơ chế di truyền hứa hẹn sẽ cải thiện các phương pháp chẩn đoán và điều trị căn bệnh này. (Xem phần ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Ở những bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng điển hình, chẩn đoán có thể được xác lập thông qua CT ngực. Các dấu hiệu hình ảnh bao gồm tổn thương kính mờ ranh giới rõ trên CT tại thùy giữa phổi phải, phân thùy lưỡi và các vùng trung tâm của phổi (hình 1). Không ghi nhận các dấu hiệu khác, không có biến dạng cấu trúc hay giãn phế quản. (Xem phần ‘Chụp cắt lớp vi tính ngực’ ở dưới.)

Sinh thiết phổi thường chỉ được chỉ định cho các trường hợp có đặc điểm lâm sàng hoặc hình ảnh không điển hình để phân biệt NEHI với các thể bệnh phổi kẽ khác khởi phát trong thời kỳ nhũ nhi (bảng 1). (Xem phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Điều trị và Quản lý – Hiện không có điều trị đặc hiệu cho NEHI. Quản lý bệnh bao gồm chăm sóc hỗ trợ, bao gồm thở oxy hỗ trợ và dinh dưỡng bổ sung khi cần thiết, điều trị trào ngược dạ dày thực quản, tuân thủ nghiêm ngặt lịch tiêm chủng và hỗ trợ gia đình. (Xem phần ‘Điều trị’ ở dưới.)

Tiên lượng – Các triệu chứng hô hấp và tình trạng giảm oxy máu thường cải thiện dần qua nhiều năm, tuy nhiên có sự khác biệt đáng kể giữa các bệnh nhân về mức độ suy giảm chức năng và diễn tiến lâm sàng. Chưa có báo cáo về trường hợp tử vong hay nhu cầu ghép phổi. (Xem phần ‘Tiên lượng’ ở dưới.)