Các rối loạn oxy hóa acid béo cụ thể

TÓM TẮT

Tổng quan về rối loạn oxy hóa acid béo (FAODs) – FAODs (bảng 1) là các sai sót chuyển hóa bẩm sinh dẫn đến sự suy giảm quá trình beta-oxy hóa tại ty thể hoặc khi vận chuyển acid béo vào ty thể thông qua carnitine (hình 1). Các bệnh lý này chủ yếu được phân loại dựa trên độ dài của chuỗi acid béo. FAODs gây thiếu hụt sản xuất năng lượng và có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, từ giảm trương lực cơ nhẹ ở người trưởng thành cho đến tử vong đột ngột ở trẻ sơ sinh. (Xem thêm mục ‘Giới thiệu’ ở dưới và ‘Tổng quan về các rối loạn di truyền trong chuyển hóa glucose và glycogen’.)

Rối loạn oxy hóa acid béo chuỗi dài (Long-chain FAODs)

• Nguyên nhân – Carnitine đóng vai trò thiết yếu trong việc vận chuyển các acid béo chuỗi dài đi qua màng ngoài và màng trong của ty thể để vào chất nền ty thể, nơi diễn ra quá trình oxy hóa acid béo. Các khiếm khuyết gây ra FAODs chuỗi dài là hệ quả của sự thiếu hụt các thành phần trong chu trình carnitine hoặc quá trình beta-oxy hóa. (Xem thêm mục ‘Khiếm khuyết chu trình carnitine’ và ‘Khiếm khuyết beta-oxy hóa’ ở dưới.)
• Đặc điểm lâm sàng – Các rối loạn oxy hóa acid béo chuỗi dài (LCFAODs) thường có kiểu hình nặng hơn do thiếu hụt năng lượng trầm trọng hơn, với các triệu chứng bao gồm bệnh cơ tim, loạn nhịp tim, bệnh cơ xương, tiêu cơ vân, tăng men gan, suy gan và thoái hóa võng mạc. Nhóm bệnh này có tỷ lệ bệnh tật và tử vong cao nhất, đặc biệt khi không được điều trị hoặc chỉ được chẩn đoán sau khi các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng đã xuất hiện. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp bệnh nhẹ hơn với khởi phát ở tuổi vị thành niên hoặc người trưởng thành. Điều trị bằng triheptanoin giúp giảm tỷ lệ bệnh tật và tử vong ở bệnh nhân LCFAODs. (Xem thêm mục ‘Rối loạn oxy hóa acid béo chuỗi dài’ ở dưới.)
• Điều chỉnh chế độ ăn – Chế độ ăn cho bệnh nhân LCFAODs cần giàu carbohydrate và hạn chế chất béo chuỗi dài. Để tránh thiếu hụt các acid béo thiết yếu, cần phải bổ sung các acid béo này. Bệnh nhân cũng được bổ sung dầu triglyceride chuỗi trung bình (MCT) để cung cấp cơ chất cho quá trình beta-oxy hóa. (Xem thêm mục ‘Quản lý chế độ ăn trong LC-FAODs’ ở dưới.)

Rối loạn oxy hóa acid béo chuỗi trung bình và chuỗi ngắn

Các rối loạn oxy hóa acid béo chuỗi trung bình và chuỗi ngắn có phổ mức độ nghiêm trọng và tuổi khởi phát rất đa dạng. Nhìn chung, tiên lượng của các rối loạn này đã được cải thiện nhờ chẩn đoán và điều trị sớm thông qua sàng lọc sơ sinh (NBS). (Xem thêm mục ‘Rối loạn oxy hóa acid béo chuỗi trung bình và chuỗi ngắn’ ở dưới.)