TÓM TẮT
Các thể tiến triển chậm và thể âm ỉ của bệnh tăng tế bào mast hệ thống – Tăng tế bào mast hệ thống (SM) là một rối loạn hiếm gặp và không đồng nhất, trong đó bệnh nhân được phân thành một trong năm thể (bảng 1). Thể tăng tế bào mast hệ thống tiến triển chậm (ISM) chiếm hơn 50% tổng số trường hợp SM trong các tài liệu đã công bố, trong khi thể tăng tế bào mast hệ thống âm ỉ (SSM) là hiếm gặp. (Xem phần ‘Tổng quan’ ở dưới.)
Sốc phản vệ tái diễn thường gặp ở thể ISM hơn so với các thể khác – Mặc dù bệnh nhân ở bất kỳ thể SM nào cũng có thể gặp các triệu chứng kịch phát của hoạt hóa tế bào mast và sốc phản vệ, nhưng những triệu chứng này phổ biến hơn ở thể ISM và SSM, với tỷ lệ lên đến một nửa số bệnh nhân bị sốc phản vệ. Sốc phản vệ là mối đe dọa chính đối với bệnh nhân mắc các biến thể này của bệnh. Nhiều yếu tố tiếp xúc có thể khởi phát triệu chứng, bao gồm các tác nhân vật lý, rượu, thuốc, căng thẳng tâm lý, côn trùng đốt và các tác nhân gây dị ứng. Tất cả bệnh nhân cần được trang bị bút tiêm epinephrine tự động và luôn mang theo ít nhất hai liều bên mình. (Xem phần ‘Các biện pháp chung’ ở dưới.)
Điều trị nội khoa theo triệu chứng – Liệu pháp dùng thuốc cho hầu hết bệnh nhân bao gồm thuốc kháng histamin H1 và H2, thuốc kháng leukotriene và cromolyn natri, cùng với các điều trị bổ sung khi cần thiết cho các rối loạn cụ thể như đỏ bừng mặt, rối loạn tiêu hóa, loãng xương hoặc trầm cảm. (Xem phần ‘Liệu pháp kiểm soát triệu chứng’ ở dưới.)
Phòng ngừa sốc phản vệ – Đối với những bệnh nhân sốc phản vệ tái diễn hoặc có các đợt hoạt hóa tế bào mast gây huyết động không ổn định, mặc dù đã tránh các tác nhân khởi phát và dùng liều tối đa thuốc kháng histamin H1, H2 cùng thuốc kháng leukotriene, chúng tôi đề nghị sử dụng omalizumab thay vì glucocorticoid đường uống hoặc thuốc giảm tế bào (Khuyến cáo 2C). (Xem phần ‘Sốc phản vệ tái diễn’ ở dưới.)
Liệu pháp giảm tế bào cho bệnh nhân có triệu chứng kháng trị – Đối với những bệnh nhân có triệu chứng từ trung bình đến nặng mặc dù đã điều trị tối ưu theo triệu chứng (bao gồm cả omalizumab nếu có), chúng tôi đề nghị phối hợp thêm avapritinib thay vì chỉ điều trị theo triệu chứng hoặc phối hợp với một loại thuốc giảm tế bào khác (Khuyến cáo 2C). (Xem phần ‘Thuốc giảm tế bào cho các triệu chứng kháng trị’ ở dưới.)
Bệnh nhân có các rối loạn dị ứng đồng mắc – Bệnh nhân SM phát triển các bệnh dị ứng với tỷ lệ tương đương với quần thể chung. Việc quản lý tùy thuộc vào loại dị ứng:
- Tiếp xúc với nọc độc của côn trùng bộ Cánh màng (ong, tò vò, kiến lửa, v.v.) ở bệnh nhân ISM có thể gây tử vong. Đối với bệnh nhân sốc phản vệ do nọc độc côn trùng bộ Cánh màng có kết quả test da hoặc test in vitro với nọc độc dương tính, chúng tôi đề nghị liệu pháp miễn dịch bằng nọc độc (VIT) suốt đời, bất kể nguy cơ xảy ra phản ứng dị ứng do tiêm thuốc cao hơn (Khuyến cáo 2C). (Xem phần ‘Dị ứng nọc độc côn trùng bộ Cánh màng’ ở dưới.)
- Đối với bệnh nhân viêm mũi dị ứng hoặc hen suyễn do dị ứng môi trường, chúng tôi thường không chỉ định liệu pháp miễn dịch dưới da (SCIT), vì các tình trạng này có thể kiểm soát được bằng thuốc và nguy cơ xảy ra phản ứng hệ thống khi tiêm thường lớn hơn lợi ích bổ sung của liệu pháp miễn dịch. (Xem phần ‘Điều trị các bệnh dị ứng đồng mắc’ ở dưới.)
Theo dõi – Bệnh nhân ISM và SSM nên được theo dõi định kỳ thông qua việc thăm khám hệ thống và xét nghiệm cận lâm sàng để phát hiện sớm các dấu hiệu và triệu chứng tiến triển của bệnh. Thiểu cốt và loãng xương là những biến chứng thường gặp, do đó việc tầm soát, phòng ngừa và điều trị là rất quan trọng. (Xem phần ‘Theo dõi tiến triển’ ở dưới.)
Tiên lượng – Bệnh nhân ISM có kỳ vọng sống gần như bình thường, với dưới 3% bệnh nhân tiến triển sang thể SM nặng hơn. Ở những bệnh nhân này, tàn tật hoặc tử vong do sốc phản vệ thường là mối đe dọa lớn hơn. Bệnh nhân SSM có nguy cơ tiến triển cao hơn, mặc dù dữ liệu hiện còn hạn chế. (Xem phần ‘Tiên lượng’ ở dưới.)