Tiếp cận bướu cổ mắc phải ở trẻ em và trẻ vị thành niên

TÓM TẮT

Các nguyên nhân gây bướu cổ thường gặp – Tại Hoa Kỳ và các khu vực đủ iốt trên thế giới, những nguyên nhân gây bướu cổ mắc phải phổ biến nhất là viêm tuyến giáp tự miễn mạn tính (Hashimoto) và bướu cổ keo. Trên phạm vi toàn cầu, bướu cổ do thiếu hụt iốt gặp thường xuyên hơn nhiều.

Các xét nghiệm ban đầu và ý nghĩa chẩn đoán – Về mặt chẩn đoán, việc phân loại các nguyên nhân gây bướu cổ mắc phải dựa trên tình trạng chức năng tuyến giáp của bệnh nhân là rất hữu ích, bao gồm: bình giáp (nồng độ hormone kích thích tuyến giáp [TSH] bình thường), suy giáp (TSH tăng) hoặc cường giáp (TSH thấp) (bảng 1). Tuy nhiên, đối với một số bệnh lý, chức năng tuyến giáp có thể thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng hoặc giai đoạn bệnh. (Xem mục ‘Xác định nguyên nhân’ ở dưới.)

Các nguyên nhân gây bướu cổ mắc phải thường gặp bao gồm:

• Viêm tuyến giáp tự miễn – Trẻ em mắc viêm tuyến giáp tự miễn thường ở trạng thái bình giáp, biểu hiện bằng một bướu cổ chắc, không đau, thường được cha mẹ phát hiện tình cờ hoặc trong quá trình khám sức khỏe định kỳ. Một số trẻ có thể suy giáp dưới lâm sàng, suy giáp rõ rệt hoặc ít gặp hơn là cường giáp. Chẩn đoán được xác định khi có sự hiện diện của các kháng thể kháng tuyến giáp (kháng peroxidase tuyến giáp [TPO] hoặc kháng thyroglobulin [Tg]), tuy nhiên có khoảng 10 đến 15% bệnh nhân có kết quả xét nghiệm kháng thể âm tính. Việc quản lý tùy thuộc vào chức năng tuyến giáp; những bệnh nhân suy giáp cần được điều trị bằng levothyroxine theo các phác đồ chuẩn. (Xem mục ‘Viêm tuyến giáp tự miễn mạn tính’ và ‘Xét nghiệm kháng thể tuyến giáp’ ở dưới.)
• Bướu cổ keo – Trẻ em có bướu cổ keo thường có chức năng tuyến giáp bình thường và nồng độ kháng thể kháng tuyến giáp trong huyết thanh không phát hiện được hoặc rất thấp. Đây là dạng bướu cổ lan tỏa, thường gặp ở nữ giới tuổi dậy thì. Bệnh có thể có tính chất gia đình, nhưng nguyên nhân hiện chưa rõ. Những bướu cổ này thường giảm dần kích thước trong vòng vài năm mà không cần điều trị. (Xem mục ‘Bướu cổ keo’ ở dưới.)
• Bệnh Graves – Những trẻ biểu hiện bướu cổ kèm cường giáp nhiều khả năng nhất là mắc bệnh Graves; ít gặp hơn là viêm tuyến giáp tự miễn mạn tính giai đoạn nhiễm độc giáp (“Hashitoxicosis” hoặc viêm tuyến giáp không đau), adenoma độc hoặc bướu đa nhân độc. (Xem mục ‘Bệnh Graves’ và ‘Adenoma độc hoặc bướu đa nhân độc’ ở dưới.)

Siêu âm và các bước tiếp theo – Trong thực hành lâm sàng, chúng tôi thực hiện siêu âm cho hầu hết trẻ em có bướu cổ được phát hiện qua thăm khám để xác định chính xác kích thước ban đầu. Các đặc điểm trên siêu âm cũng giúp định hướng nguyên nhân cơ bản.

Chỉ định – Siêu âm nên được thực hiện cho trẻ có nhân tuyến giáp sờ thấy được, tuyến giáp không đối xứng hoặc có hạch cổ nghi ngờ. Ngoài ra, chúng tôi chỉ định siêu âm tuyến giáp cho hầu hết trẻ em có bướu cổ, mặc dù thực hành lâm sàng về điểm này có sự khác biệt.

Nếu nghi ngờ viêm tuyến giáp tự miễn dù kết quả kháng thể âm tính (ví dụ: do có bướu cổ và suy giáp mắc phải), siêu âm có thể giúp xác lập chẩn đoán (hình 1). (Xem mục ‘Siêu âm’ và ‘Viêm tuyến giáp tự miễn mạn tính (Hashimoto)’ ở dưới.)

Các bước tiếp theo – Nếu phát hiện nhân hoặc nang trên siêu âm (khi chỉ định siêu âm do bướu cổ), các bước xử trí tiếp theo (ví dụ: theo dõi so với chọc hút tế bào bằng kim nhỏ [FNA]) sẽ tùy thuộc vào kích thước và đặc điểm hình ảnh của tổn thương. (Xem mục ‘Siêu âm’ ở dưới và “Nhân tuyến giáp và ung thư tuyến giáp ở trẻ em”.)

Nang tuyến giáp ít gặp ở trẻ em; chúng thường được phát hiện khi thăm khám và xác nhận bằng siêu âm. Nang đơn thuần là lành tính, nhưng các nhân hỗn hợp đặc/nang có thể cần đánh giá thêm. (Xem mục ‘Nang tuyến giáp’ và ‘Đánh giá thêm về nhân hoặc nang’ ở dưới.)

Xạ hình và đo độ tập trung phóng xạ – Mặc dù việc thực hiện xạ hình và đo độ tập trung phóng xạ không cần thiết cho việc quản lý hầu hết trẻ em có bướu cổ, nhưng phương pháp này được chỉ định trong một số tình huống. Ở những trẻ có bướu cổ và cường giáp với TSH huyết thanh thấp, nhưng không phát hiện thấy kháng thể kích thích thụ thể TSH (TSHR-stimulating antibodies), độ tập trung I-123 cao thường giúp chẩn đoán bệnh Graves; trong khi độ tập trung thấp hoặc không có tập trung gợi ý một dạng viêm tuyến giáp hủy hoại. Sự tập trung phóng xạ tại một nhân khu trú hoặc tại nhiều vùng của tuyến giáp lần lượt là chẩn đoán cho nhân “nóng” tự trị hoặc bướu đa nhân độc. (Xem mục ‘Xạ hình và đo độ tập trung phóng xạ’ ở dưới.)