Hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH
Bệnh nhân mắc hội chứng Cushing phụ thuộc corticotropin (ACTH) do u tuyến yên (corticotroph adenoma) nên được điều trị bằng phẫu thuật tuyến yên. Đối với bệnh nhân có khối u tiết ACTH lạc chỗ hoặc khối u tiết hormone giải phóng corticotropin (CRH), việc điều trị sẽ khó khăn hơn. (Xem thêm “Tổng quan về điều trị hội chứng Cushing” và “Liệu pháp điều trị chính trong bệnh Cushing: Phẫu thuật xuyên xương bướm và xạ trị tuyến yên”.)
Kháng glucocorticoid nguyên phát
Bệnh nhân kháng glucocorticoid cần được điều trị bằng glucocorticoid không có hoạt tính mineralocorticoid nội tại (ví dụ: dexamethasone 7) với liều lượng được điều chỉnh phù hợp. Mục tiêu điều trị là giảm nồng độ ACTH, từ đó giảm bài tiết androgen (và mineralocorticoid) tuyến thượng thận, đồng thời lưu ý tránh gây ra hội chứng Cushing do thuốc. Đối với nữ giới, có thể sử dụng spironolactone hoặc flutamide để ức chế tác dụng của androgen. (Xem thêm “Quản lý tình trạng rậm lông ở phụ nữ tiền mãn kinh” và “Nguyên nhân suy thượng thận nguyên phát ở trẻ em”, phần ‘Không đáp ứng tại cơ quan đích’.)
Tăng prolactin máu
Việc điều trị tăng prolactin máu tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. (Xem thêm “Quản lý tăng prolactin máu”.)
Thiếu hụt enzyme nhau thai
Phụ nữ thiếu hụt sulfatase nhau thai không cần điều trị. Những trường hợp thiếu hụt aromatase khi mang thai thai nhi nữ có thể được điều trị bằng dexamethasone, vì thuốc này có khả năng xuyên qua nhau thai và ức chế chức năng tuyến thượng thận của thai nhi. Tuy nhiên, hiệu quả của phương pháp này hiện chưa được xác định rõ. (Xem thêm “Tăng androgen trong thai kỳ”, phần ‘Thiếu hụt aromatase nhau thai’.)
TÓM TẮT
Androgen tuyến thượng thận – Tuyến thượng thận là nguồn sản sinh androgen quan trọng. Trên thực tế, dehydroepiandrosterone (DHEA) và DHEA sulfate (DHEAS) là những sản phẩm dồi dào nhất của tuyến này. Yếu tố quyết định chính đến quá trình sản xuất là corticotropin (ACTH) (hình 1). Chỉ có dưới 10% lượng DHEA và DHEAS được sản xuất bởi tinh hoàn hoặc buồng trứng.
DHEA và DHEAS có rất ít hoặc gần như không có hoạt tính androgen nội tại. Tuy nhiên, một lượng nhỏ các chất này được chuyển hóa thành androstenedione, sau đó thành testosterone (và estrogen) tại cả tuyến thượng thận và các mô ngoại vi, bao gồm nang lông, tuyến bã nhờn, tuyến tiền liệt, cơ quan sinh dục ngoài và mô mỡ. Do đó, mặc dù sự tăng tiết DHEA và DHEAS là đặc điểm của tăng androgen tuyến thượng thận, nhưng tình trạng rậm lông và nam hóa thực chất là do tác động của các androgen mạnh hơn là androstenedione và testosterone.
Nguyên nhân tại tuyến thượng thận gây tăng androgen:
- Hiện tượng sớm dậy thì thượng thận (Xem “Adrenarche sớm”)
- U tuyến thượng thận – U tuyến (adenoma), ung thư biểu mô (carcinoma) và tăng sản thượng thận đa nốt hai bên (Xem “Biểu hiện lâm sàng và đánh giá u vỏ thượng thận”)
Nguyên nhân tăng androgen phụ thuộc ACTH:
- Tăng sản thượng thận bẩm sinh (các thể thường gặp như thiếu hụt 21-hydroxylase và các thể khác) (Xem mục ‘Tăng sản thượng thận bẩm sinh’ ở dưới)
- Hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH (Xem mục ‘Hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH’ ở dưới)
- Hội chứng kháng glucocorticoid nguyên phát (Xem mục ‘Hội chứng kháng glucocorticoid nguyên phát gia đình hoặc đơn lẻ’ ở dưới)
Các nguyên nhân khác:
- Tăng prolactin máu (Xem mục ‘Tăng prolactin máu’ ở dưới)
- Sử dụng DHEA ngoại sinh (Xem mục ‘Sử dụng DHEA ngoại sinh’ ở dưới)
- Thiếu hụt aromatase nhau thai (Xem mục ‘Thiếu hụt aromatase nhau thai’ ở dưới)
Xử trí – Việc quản lý tình trạng tăng androgen tuyến thượng thận tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản. (Xem mục ‘Điều trị và tiên lượng’ ở dưới.)