Hội chứng Tourette: Xử trí

TÓM TẮT

• Tiếp cận chung – Điều trị đặc hiệu hội chứng Tourette (TS) dựa trên nhu cầu kiểm soát các triệu chứng gây phiền toái nhất, bao gồm cả tics và các bệnh đồng mắc như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD). Giáo dục sức khỏe được chỉ định cho tất cả bệnh nhân. (Xem thêm ‘Tiếp cận quản lý’ và ‘Giáo dục’ ở dưới.)

• Tics nhẹ, không gây khuyết tật – Những bệnh nhân TS có triệu chứng tics nhẹ và không gây khuyết tật nên được giáo dục, tư vấn và chăm sóc hỗ trợ; liệu pháp ức chế tics bằng hành vi hoặc thuốc hiện chưa có chỉ định rõ ràng (sơ đồ 1). (Xem thêm ‘Tics nhẹ’ ở dưới.)

• Bệnh nhân kèm theo ADHD – Đối với bệnh nhân TS kèm ADHD, can thiệp hành vi được ưu tiên hơn dùng thuốc trong điều trị ban đầu cho trẻ mầm non, và đóng vai trò là liệu pháp bổ trợ cho thuốc ở trẻ độ tuổi đi học và thanh thiếu niên. Các lựa chọn thuốc điều trị đồng thời cả tics và ADHD bao gồm các thuốc vận kích alpha-adrenergic như guanfacine hoặc clonidine. (Xem thêm ‘Rối loạn tăng động giảm chú ý’ và ‘Thuốc vận kích alpha-adrenergic’ ở dưới.)

• Bệnh nhân kèm theo OCD – Đối với trẻ em mắc TS kèm OCD, liệu pháp nhận thức – hành vi (CBT), có hoặc không kết hợp với thuốc ức chế tái hấp thu serotonin chọn lọc (SSRI), là lựa chọn điều trị ban đầu ưu tiên. (Xem “Rối loạn ám ảnh cưỡng chế ở trẻ em và thanh thiếu niên: Tổng quan điều trị”, phần ‘Điều trị các hội chứng liên quan’.)

• Tics gây suy giảm chức năng (sơ đồ 1)

  • Đối với bệnh nhân TS có các triệu chứng tics gây ra các vấn đề về tâm lý xã hội, thể chất, chức năng hoặc các vấn đề khác, chúng tôi đề xuất huấn luyện đảo ngược thói quen thông qua Can thiệp Hành vi Toàn diện cho Tics (CBIT) nếu có điều kiện tiếp cận, thay vì điều trị bằng thuốc (Khuyến cáo 2C). (Xem thêm ‘Huấn luyện đảo ngược thói quen’ ở dưới.)
  • Khi không thể áp dụng CBIT cho bệnh nhân TS có tics gây suy giảm chức năng, chúng tôi đề xuất điều trị bằng tetrabenazine hoặc deutetrabenazine (Khuyến cáo 2C). Các lựa chọn thay thế bao gồm topiramate, fluphenazine, aripiprazole và risperidone. (Xem thêm ‘Thuốc kháng dopaminergic’ và Topiramate ở dưới.)
  • Đối với bệnh nhân TS chỉ có tics vận động hoặc tics âm thanh khu trú, chúng tôi đề xuất điều trị bằng cách tiêm botulinum toxin vào các cơ liên quan (Khuyến cáo 2C). (Xem thêm ‘Tiêm botulinum toxin’ ở dưới.)

• Tư vấn di truyền – Ở anh chị em ruột của trẻ mắc bệnh, nguy cơ mắc TS trong hầu hết các nghiên cứu là khoảng 8%. Đối với con cái của cha hoặc mẹ mắc TS, nguy cơ thực nghiệm là khoảng 15%. (Xem thêm ‘Tư vấn di truyền’ ở dưới.)

• Tiên lượng – Các triệu chứng tics thường giảm dần trong thời kỳ vị thành niên và thanh niên, thậm chí hết hoàn toàn ở một nhóm nhỏ bệnh nhân. Diễn tiến tự nhiên của hội chứng TS được xem xét chi tiết hơn trong một phần riêng. (Xem “Hội chứng Tourette: Bệnh sinh, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘Khởi phát và diễn tiến tự nhiên’.)