Hội chứng Noonan

TÓM TẮT

Đặc điểm lâm sàng – Hội chứng Noonan (NS) là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có sự không đồng nhất về mặt lâm sàng và di truyền. Các đặc điểm điển hình bao gồm thấp còi và bệnh tim bẩm sinh (CHD). Tuy nhiên, các biểu hiện của NS có thể ảnh hưởng đến tất cả các hệ cơ quan trong cơ thể, đôi khi chỉ xuất hiện dưới dạng một nhóm các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng kín đáo, bao gồm: khó khăn trong nuôi dưỡng giai đoạn sớm; các vấn đề về thị lực, thính lực và tăng trưởng; khó khăn trong học tập đặc thù; dễ bầm tím và xuất huyết. (Xem thêm mục ‘Di truyền học’ và ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Việc chẩn đoán NS thường có thể dựa trên các đặc điểm lâm sàng đơn thuần (bảng 2). Tuy nhiên, việc xác định chẩn đoán chính xác ngày càng trở nên quan trọng, do những tiến triển trong định hướng điều trị cũng như nhu cầu tăng cường theo dõi sức khỏe suốt đời cho người mắc NS. Vì vậy, xét nghiệm sinh học phân tử thường được chỉ định để xác nhận chẩn đoán lâm sàng trong nhiều bệnh cảnh lâm sàng khác nhau (bảng 1). (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt cho các biểu hiện lâm sàng tương đồng với NS rất rộng, bao gồm các rối loạn khác trong con đường Ras-mitogen-activated protein kinase (MAPK) (hình 1) và các bất thường nhiễm sắc thể khác. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Xử trí – Việc xử trí các biến chứng ở bệnh nhân NS tương tự như cách tiếp cận đối với các biến chứng tương ứng trong cộng đồng (xem các bài review chuyên sâu về từng bệnh lý). Tuy nhiên, cần tăng cường theo dõi sức khỏe do số lượng và tần suất các biến chứng được ghi nhận ở NS là khá cao (bảng 3). Đặc biệt, cần thực hiện đánh giá định kỳ về tim mạch, tăng trưởng, phát triển thần kinh và thính lực trong suốt thời thơ ấu và tuổi vị thành niên. (Xem thêm mục ‘Biến chứng’ ở dưới.)

Tiên lượng – Mức độ nghiêm trọng của NS rất đa dạng, từ những trường hợp gây tử vong trong giai đoạn tiền sản đến những người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, có tuổi thọ bình thường và tỷ lệ bệnh tật thấp. Mặc dù thường gặp khó khăn trong phát triển, đa số người mắc NS vẫn có thể theo học tại các trường phổ thông và sinh hoạt bình thường khi trưởng thành. (Xem thêm mục ‘Tiên lượng’ ở dưới.)