TÓM TẮT
Định nghĩa và phân loại – Porokeratosis (bệnh sừng hóa lỗ) là một rối loạn sừng hóa hiếm gặp, có thể xuất hiện đơn lẻ hoặc do di truyền, đặc trưng bởi các tổn thương teo da có viền rõ rệt với một gờ sừng đặc trưng gọi là “cornoid lamella” (lá sừng) (hình 1B). Nhiều biến thể lâm sàng của porokeratosis đã được mô tả, trong đó phổ biến nhất là porokeratosis ánh sáng nông lan tỏa (DSAP) và porokeratosis Mibelli. (Xem thêm phần ‘Giới thiệu’ và ‘Phân loại’ ở dưới).
Đặc điểm lâm sàng – Đặc điểm nhận diện của porokeratosis là sự hiện diện của lá sừng (cornoid lamella) trên lâm sàng và mô bệnh học, thường biểu hiện là một viền sừng mỏng ở ngoại vi của tổn thương teo da với kích thước thay đổi (hình 1A-B). Các tổn thương thường khởi đầu là những sẩn sừng nhỏ, sau đó lan rộng chậm dần theo hướng ly tâm.
Porokeratosis ánh sáng nông lan tỏa (DSAP) – DSAP là thể phổ biến nhất của porokeratosis. Bệnh nhân thường là người trưởng thành có tiền sử tiếp xúc lâu ngày với ánh nắng mặt trời. Các tổn thương sừng hóa nhỏ, số lượng ít hoặc nhiều, thường xuất hiện ở mặt duỗi các chi (hình 1B-C). (Xem thêm phần ‘Porokeratosis ánh sáng nông lan tỏa’ ở dưới).
Porokeratosis Mibelli – Porokeratosis Mibelli là thể phổ biến thứ hai. Tổn thương thường khởi phát ở trẻ em nhưng cũng có thể gặp ở người lớn, đặc biệt là trong bối cảnh suy giảm miễn dịch. Hình ảnh lâm sàng điển hình là một mảng hình nhẫn đường kính vài centimet với gờ sừng nổi rõ (hình 1A, 1D-E). (Xem thêm phần ‘Porokeratosis Mibelli’ ở dưới).
Nguy cơ ung thư biểu mô tế bào vảy – Tỷ lệ chuyển dạng ác tính thành ung thư biểu mô tế bào vảy ước tính khoảng 7 đến 11% ở bệnh nhân porokeratosis, thường gặp nhất trong các tổn thương porokeratosis dạng dải (linear) hoặc porokeratosis khổng lồ (một thể của porokeratosis Mibelli). (Xem thêm phần ‘Chuyển dạng ác tính’ ở dưới).
Chẩn đoán – Thăm khám lâm sàng thường là đủ để chẩn đoán porokeratosis. Sinh thiết da có thể hữu ích trong trường hợp tổn thương không điển hình hoặc nghi ngờ chuyển dạng ác tính. Sinh thiết ở vùng ngoại vi tổn thương cho thấy hình ảnh điển hình của lá sừng (cornoid lamella), bao gồm một cột hẹp các tế bào cận sừng (hình 11A). (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán’ và ‘Mô bệnh học’ ở dưới).
Xử trí – Đối với hầu hết bệnh nhân, hướng xử trí chủ yếu là giáo dục về bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời và theo dõi lâm sàng để phát hiện sớm chuyển dạng ác tính. Tuy nhiên, những bệnh nhân có tổn thương gây triệu chứng hoặc ảnh hưởng đến thẩm mỹ có thể mong muốn điều trị. (Xem thêm phần ‘Tiếp cận chung’ ở dưới).
Đối với bệnh nhân có ít tổn thương nhỏ – Với những bệnh nhân có ít tổn thương nhỏ và mong muốn điều trị nhanh để giảm triệu chứng hoặc vì mục đích thẩm mỹ, chúng tôi đề xuất các liệu pháp phá hủy (ví dụ: áp lạnh, nạo và đốt điện, liệu pháp laser) hoặc phẫu thuật cắt bỏ (Khuyến cáo 2C). Cần lưu ý có thể xảy ra thay đổi sắc tố hoặc để lại sẹo sau điều trị. (Xem thêm phần ‘Liệu pháp phẫu thuật và phá hủy’ ở dưới).
Đối với bệnh nhân có tổn thương lớn hoặc đa ổ – Với những bệnh nhân có tổn thương lớn hoặc nhiều tổn thương không phù hợp để phẫu thuật hay dùng liệu pháp phá hủy, chúng tôi đề xuất sử dụng các liệu pháp tại chỗ thay vì điều trị toàn thân (Khuyến cáo 2C).
- Fluorouracil hoặc imiquimod tại chỗ có thể được sử dụng cho các vùng khu trú.
- Retinoid tại chỗ là một lựa chọn ít gây kích ứng hơn, do đó phù hợp cho các vùng điều trị rộng hơn nhưng có thể yêu cầu thời gian điều trị kéo dài hơn. (Xem thêm phần ‘Liệu pháp tại chỗ’ ở dưới).
Liệu pháp phối hợp tuần tự bằng cách dùng retinoid tại chỗ trong 2 đến 3 tuần, sau đó dùng fluorouracil hoặc imiquimod tại chỗ có thể giúp tăng cường sự thẩm thấu của thuốc và nâng cao đáp ứng điều trị (xem phần ‘Liệu pháp phối hợp tại chỗ’ ở dưới). Điều trị bằng retinoid toàn thân thường chỉ dành cho các trường hợp nặng. Bệnh có khả năng tái phát sau khi ngừng điều trị. (Xem thêm phần ‘Liệu pháp toàn thân’ ở dưới).
Phòng ngừa và theo dõi ung thư da – Theo dõi lâm sàng thông qua khám da hàng năm, kết hợp giáo dục bệnh nhân về các dấu hiệu cảnh báo ung thư da và cách bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời là những khía cạnh then chốt trong quản lý các thể porokeratosis chính. (Xem thêm phần ‘Phòng ngừa và theo dõi ung thư da’ ở dưới).