TÓM TẮT
LP không liên quan đến việc tăng nguy cơ ác tính và bệnh nhân thường có tuổi thọ bình thường, ngoại trừ những trường hợp hiếm gặp có biến chứng tắc nghẽn đường thở 7,16. Tuy nhiên, các biểu hiện thần kinh và tâm thần của bệnh có thể dẫn đến rối loạn chức năng tâm lý xã hội và làm giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân 28.
TÓM TẮT VÀ KHUYẾN NGHỊ
Định nghĩa và bệnh sinh – Lipoid proteinosis (LP) là một bệnh gen da liễu hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi các biến thể trong gen protein chất nền ngoại bào (ECM1). (Xem thêm mục ‘Giới thiệu’ và ‘Di truyền và bệnh sinh’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Các biểu hiện lâm sàng điển hình của LP bao gồm (xem mục ‘Biểu hiện vùng miệng họng’ ở dưới):
- Khàn tiếng và trong một số trường hợp, tiếng khóc yếu ngay từ thời thơ ấu
- Lưỡi trở nên cứng, phì đại và có nhiều rãnh, hạn chế khả năng thè lưỡi (hình 2A-B)
- Sẹo vùng mặt dạng mụn trứng cá (hình 3)
- Các sẩn dạng ngọc trai ở bờ mi (hạt bờ mi hình chuỗi hạt – moniliform blepharosis) (hình 4A)
- Các sẩn nốt thâm nhiễm trên da
Các biểu hiện thần kinh của LP bao gồm (xem mục ‘Biểu hiện thần kinh và tâm thần’ ở dưới):
- Co giật
- Migraine
- Tâm thần phân liệt
- Lo âu
- Cơn hoảng loạn
- Suy giảm trí nhớ
- Phản ứng cảm xúc bất thường trước những tình huống được nhận thức là nguy hiểm hoặc đáng sợ
Chẩn đoán – Chẩn đoán LP dựa trên các biểu hiện lâm sàng điển hình và hình ảnh mô bệnh học cho thấy các lắng đọng hyaline dương tính với Periodic Acid-Schiff (PAS) trong tổn thương da và niêm mạc (xem mục ‘Chẩn đoán’ và ‘Giải phẫu bệnh’ ở dưới). Ở những bệnh nhân có biểu hiện thần kinh, việc phát hiện vôi hóa hình sừng ở vùng thái dương giữa trên chẩn đoán hình ảnh não được coi là dấu hiệu đặc trưng của LP (xem mục ‘Hình ảnh học thần kinh’ ở dưới). Xét nghiệm di truyền xác định các biến thể mất chức năng cả hai alen (biallelic loss-of-function variants) trong gen ECM1 sẽ đưa ra chẩn đoán xác định.
Điều trị – Việc quản lý và điều trị LP cần được cá thể hóa dựa trên biểu hiện lâm sàng của từng bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, cần một phương pháp tiếp cận đa chuyên khoa bao gồm: bác sĩ da liễu, bác sĩ tai mũi họng, bác sĩ thần kinh, bác sĩ tâm thần, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ nha khoa và chuyên gia di truyền học.
Đối với bệnh nhân có biểu hiện ở da và/hoặc thanh quản, chúng tôi đề xuất sử dụng retinoid đường uống thay vì các phương pháp phẫu thuật như một lựa chọn điều trị bước một hợp lý (Khuyến cáo 2C). Acitretin được chỉ định với liều 0,5 mg/kg/ngày. Có thể cần điều trị dài hạn, tuy nhiên, thời gian điều trị tối ưu hiện chưa được xác định. Acitretin là chất gây quái thai đã được biết đến, vì vậy cần tránh dùng cho phụ nữ mang thai và những người có dự định mang thai trong vòng ba năm sau khi ngừng điều trị. (Xem mục ‘Retinoid đường uống’ ở dưới.)
Các phương pháp phẫu thuật, bao gồm liệu pháp laser và áp lạnh, cũng được sử dụng để điều trị hạt bờ mi hình chuỗi hạt, sẹo vùng mặt gây mất thẩm mỹ, lắng đọng hyaline thanh quản và tình trạng khàn tiếng. (Xem mục ‘Điều trị’ ở dưới.)
Tiên lượng – Bệnh nhân LP nhìn chung có tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, các biểu hiện thần kinh và tâm thần của bệnh có thể dẫn đến rối loạn chức năng tâm lý xã hội và làm giảm chất lượng cuộc sống. (Xem mục ‘Tiên lượng’ ở dưới.)