Bất sản da bẩm sinh

TÓM TẮT

Định nghĩa và phân loại – Thiểu sản da bẩm sinh (Aplasia cutis congenita – ACC) là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt da khu trú hoặc lan tỏa. Một hệ thống phân loại ACC được chấp nhận rộng rãi, dựa trên vị trí, hình thái tổn thương, các bất thường phối hợp và phương thức di truyền, chia ACC thành 9 kiểu hình (bảng 2). (Xem thêm mục ‘Phân loại’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Biểu hiện lâm sàng của ACC khi sinh rất đa dạng. Phổ biến nhất là một tổn thương da nhỏ, đơn độc, hình tròn hoặc oval, không có lông, nằm ở đỉnh da đầu, được bao phủ bởi mô teo hoặc vảy kết (hình 1). Các tổn thương da đầu lớn, không đều, có góc cạnh hoặc hình sao (hình 7A) thường đi kèm với các khuyết hổng xương bên dưới và lộ các cấu trúc mạch máu nội sọ. (Xem thêm mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Việc chẩn đoán ACC trong hầu hết các trường hợp là chẩn đoán lâm sàng, dựa trên dấu hiệu đặc trưng là tổn thương da thường khu trú ở đỉnh da đầu. Đối với bệnh nhân có tổn thương lớn, không đều (hình 7A) hoặc tổn thương dạng màng (hình 4) ở da đầu kèm dấu hiệu “vòng tóc” (hair collar sign – hình 6), cần chỉ định chẩn đoán hình ảnh để đánh giá các khuyết hổng xương, bất thường mạch máu hoặc dị tật não. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Điều trị – Hiện chưa có sự thống nhất hay hướng dẫn dựa trên bằng chứng cụ thể cho việc quản lý ACC. Việc lựa chọn phương pháp điều trị cho trẻ sơ sinh mắc ACC phải được cá thể hóa dựa trên kích thước, độ sâu và vị trí của tổn thương, thông qua hội chẩn với ê-kíp đa chuyên khoa bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ da liễu nhi, bác sĩ phẫu thuật tạo hình nhi và bác sĩ ngoại thần kinh nhi nếu cần thiết. (Xem thêm mục ‘Điều trị’ ở dưới.)

Đối với các tổn thương da đầu nhỏ, các biện pháp chăm sóc vết thương thông thường thường là đủ. Các tổn thương lớn ở vùng chính giữa da đầu và xương sọ gây lộ xoang dọc đi kèm nguy cơ cao gây huyết khối hoặc xuất huyết ồ ạt. Các chuyên gia thống nhất rằng những tổn thương này cần can thiệp phẫu thuật bằng ghép da hoặc vạt da tại chỗ để che phủ các mô mềm bị lộ. Việc lựa chọn kỹ thuật và thời điểm phẫu thuật tùy thuộc vào loại tổn thương, các bất thường phối hợp và kinh nghiệm của phẫu thuật viên. (Xem thêm mục ‘Tiếp cận’ ở dưới.)