Biểu hiện da của bệnh nhiễm tinh bột (Amyloidosis)

TÓM TẮT

Tổng quan – Các biểu hiện da của amyloidosis bao gồm các thể khu trú ở da (amyloidosis da khu trú nguyên phát và thứ phát) cũng như các biểu hiện da của amyloidosis hệ thống. (Xem ‘Tổng quan’ ở dưới.)

Amyloidosis da khu trú – Các thể amyloidosis da khu trú nguyên phát bao gồm amyloidosis dạng dát (macular amyloidosis), amyloidosis dạng lichen (lichen amyloidosis) và amyloidosis dạng nốt (nodular amyloidosis). Trong đó, thể dạng dát và thể dạng lichen là những loại phổ biến nhất. Amyloidosis da khu trú thứ phát là tình trạng lắng đọng amyloid ngẫu nhiên trong các khối u da hoặc các bệnh lý da khác. (Xem ‘Amyloidosis da khu trú’ ở dưới.)

Amyloidosis dạng dát và dạng lichen – Hai thể này có thể là những biểu hiện lâm sàng khác nhau trong cùng một tiến trình bệnh lý. Amyloid trong các bệnh lý này có nguồn gốc từ protein sợi trung gian keratin và có khả năng là kết quả của sự thoái hóa các tế bào keratin ở lớp đáy. Chu kỳ ngứa mạn tính và gãi nhiều có thể góp phần vào sự phát triển của amyloidosis dạng dát và dạng lichen. (Xem ‘Amyloidosis dạng dát và dạng lichen’ ở dưới.)

Amyloidosis dạng dát điển hình biểu hiện là các mảng mỏng, tăng sắc tố với các vệt sọc gợn sóng (hình 1A-B). Vị trí thường gặp là vùng lưng trên và mặt duỗi của các chi.

Amyloidosis dạng lichen đặc trưng bởi các sẩn hình vòm, có vảy, màu da hoặc tăng sắc tố, sau đó liên kết lại thành các mảng có hình dạng gợn sóng (hình 2A-E). Thể này thường xuất hiện ở mặt duỗi của các chi. (Xem ‘Amyloidosis dạng dát và dạng lichen’ ở dưới.)

Amyloidosis dạng nốt – Thường biểu hiện bằng một hoặc nhiều nốt hoặc mảng màu vàng nâu, sáp, không triệu chứng ở thân mình hoặc các chi. Amyloid trong thể dạng nốt được cấu thành từ các chuỗi nhẹ immunoglobulin. Khác với thể dạng dát và dạng lichen, amyloidosis dạng nốt có nguy cơ tiến triển thành amyloidosis hệ thống. Do đó, bệnh nhân cần được đánh giá tầm soát bệnh lý hệ thống. (Xem ‘Amyloidosis dạng nốt’ ở dưới.)

Chẩn đoán amyloidosis da khu trú – Sinh thiết da là cần thiết để xác định chẩn đoán amyloidosis dạng dát, dạng lichen hoặc dạng nốt. (Xem ‘Chẩn đoán’ và ‘Chẩn đoán và đánh giá’ ở dưới.)

Điều trị amyloidosis da khu trú – Việc điều trị amyloidosis da khu trú nguyên phát không bắt buộc, mục đích chính là để cải thiện triệu chứng và/hoặc tính thẩm mỹ. (Xem ‘Điều trị’ và ‘Điều trị’ ở dưới.)

Amyloidosis dạng dát và dạng lichen – Hiện chưa có phương pháp điều trị nào mang lại hiệu quả nhất quán cho hai thể này. Chúng tôi đề xuất các can thiệp nhằm giảm thiểu tình trạng ngứa và gãi làm phương pháp điều trị ban đầu (Khuyến cáo 2C). Tiếp cận điều trị ban đầu bao gồm liệu pháp corticosteroid tại chỗ để giảm ngứa. Các can thiệp khác có thể hữu ích cho những bệnh nhân không đáp ứng với các biện pháp bảo tồn bao gồm quang trị liệu, laser, mài da (dermabrasion) và thuốc toàn thân. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)

Amyloidosis dạng nốt – Có thể điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ hoặc các thủ thuật phá hủy tổn thương khác. Tình trạng tái phát là phổ biến. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)

Amyloidosis hệ thống – Amyloidosis hệ thống có biểu hiện da bao gồm amyloidosis chuỗi nhẹ immunoglobulin (AL), amyloidosis hệ thống thứ phát (AA – hiếm khi tổn thương da), amyloidosis liên quan đến chạy thận (hiếm khi tổn thương da) và các biến thể di truyền khác nhau của amyloidosis hệ thống. (Xem ‘Amyloidosis hệ thống có tổn thương da’ ở dưới.)